碳青霉烯耐药的肠杆菌科细菌诊断进展

碳青霉烯耐药的肠杆菌科细菌(Carbapenem-resistant Enterobacteriaceae,CRE)在全球快速上升,已出现了不同的基因型,为临床诊治提出新的挑战。CRE分为具有不同特点和耐药基因的三大类五大家族;诊断方法包括Kirby-Bauer法初筛试验,碳青霉烯类药物的协同试验(EDTA与美罗培南、苯硼酸与美罗培南的双纸片抑制法)、改良的Hodge试验、显色培养基检测等CRE筛选试验,而Carba NP比色微管试验、PCR及测序等为CRE确认试验。上述方法均各有其优缺点,可根据当地的主要流行CRE型别和实验条件选择应用。     

特发性基底节钙化致病的分子机制

特发性基底节钙化(Idiopathic basal ganglia calcification, IBGC)俗称Fahr病,是一种以基底节及大脑其他部位钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知、精神异常,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,自2012年本课题组发现第一个致病基因SLC20A2以来,现今又发现4个该病的致病基因：PDGFRB,PDGFB,ISG15和XPR1,初步将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。文章综述了IBGC的遗传学研究进展,初步探讨了不同基因导致IBGC的分子机理。