腔隙性和非腔隙脑梗塞患者的血压差异研究

目的:比较腔隙性(LI)与非腔隙性(NLI)脑梗塞患者血压变化,评价血压与腔隙性脑梗塞的相关性。方法:选取在我院住院治疗的249例急性脑梗塞患者,根据不同亚型将患者分为腔隙性脑梗塞组(LI组,n=187)与非腔隙性脑梗塞组(NLI组,n=62),比较两组患者血压差异,采用线性相关分析与cox相关分析评估血压与脑梗塞及其危险因素的相关性。结果:LI组患者入院3天收缩压、舒张压显著高于NLI患者组,差异有统计学意义(分别P=0.003,P=0.009);线性回归分析表明,入院时收缩压、入院第3天收缩压、入院第3天舒张压与LI显著相关(均P0.05);cox单因素与多因素分析表明,入院第3天收缩压与LI显著相关(分别P=0.009与P=0.006),与其他协变量不相关(均P0.05)。而患者出院时血压与m RS或NIHSS不相关(分别P=0.788和P=0.898)。结论:与相同严重程度NLI患者比较,LI患者高血压与LI独立相关。LI患者血压显著高于NLI患者,二者差异虽与临床疾病严重程度无关,但很可能是患者发生急性脑梗塞的根本原因。     

血管彩色多普勒超声对颈动脉狭窄病变的诊断价值

目的:探讨颈部血管彩色多普勒超声对颈内动脉颅外段狭窄病变的诊断价值.方法:对2006年7月至2009年10月在西京医院行全脑血管造影及颈部血管彩超检查的506例缺血性脑血管病患者进行回顾性分析,其中颈内动脉狭窄或闭塞的98例,以DSA为金标准分析颈部血管彩超诊断颈内动脉颅外段的灵敏度、特异度,并对不同狭窄程度的颈内动脉的检出情况进行比较.结果:颈部血管彩超检测颈内动脉狭窄或闭塞的灵敏度为74.6%,特异度为99.4%,准确率为96.4%,漏诊率为25.4%,误诊率为O.56%.对轻度颈内动脉狭窄的检出,颈部血管彩超与DSA相比有统计学差异,而对于中重度狭窄及闭塞的检出,两种方法相比没有统计学差异.结论:颈部血管彩超可广泛用于颈内动脉颅外段病变的早期筛查.     

NOTCH3基因c.520T>G突变致CADASIL一家系报告及文献复习

目的:研究探讨一CADASIL家系的临床特征及基因突变情况。方法:收集同一家系中3例CADASIL患者的临床资料,并对3例患者及先证者之兄进行全外显子测序(Whole Exome Sequencing, WES)。结果:该家系中3例患者临床表现多样,女性患者均有头痛病史,先证者及先证者之姐中年起病,先证者临床表现缺乏特异性,主要表现为头昏,认知功能检查正常,心理评估示轻度焦虑抑郁状态。先证者之姐主要表现为假性球麻痹及锥体束受损,认知功能检查示重度痴呆。先证者之女自4岁起诊断为癫痫-失神发作,认知功能检查示轻度认知功能障碍。影像学显示该家系3例患者均有脑白质病变,且随着年龄增大呈进行性发展,WES显示3例患者均存在NOTCH3基因第4外显子区域杂合突变:c.520T>G,导致氨基酸改变p.Cys174Gly。结论:NOTCH3基因c.520T>G所致该家系的临床表现具有多样性,且该家系中下一代起病较早,临床表现可与父代具有较大异质性,影像学表现可在青少年时期出现,并呈现进行加重的趋势。WES显示该家系中NOTCH3基因突变为第4外显子的杂合突变,该位点突变致CADASIL为国内首次报道。     

肥厚型心肌病患者认知功能障碍的发生及影响因素分析

目的:探讨肥厚型心肌病(HCM)患者认知功能障碍的发生及影响因素。方法:收集2018年4月至2019年7月期间空军军医大学第一附属医院超声医学科HCM患者198例。综合北京版蒙特利尔认知评估(MoCA)量表结果及教育程度,判断患者认知功能:文盲且MoCA得分14分、1年≤教育年限≤6年且MoCA得分20分、或教育年限6年且MoCA得分25分为认知功能障碍组(n=37),其余为认知功能正常组(n=161)。比较两组患者一般资料、超声心动图检查结果及认知功能评估结果。采用多因素logistic回归分析筛选HCM患者认知功能障碍的可能危险因素。结果:HCM患者认知功能障碍的发生率为18.7%(37/198)。与认知功能正常组相比,认知功能障碍组HCM患者年龄较大(P0.05),受教育年限较短(P0.05),心功能分级及左心室舒张功能较差(P0.05),激发左心室流出道压差较高(P0.05)。认知功能障碍组HCM患者MoCA得分较低(P0.05),尤其在视空间与执行功能和延迟回忆(P0.05)两项上得分较差。多因素logistic回归分析结果表明,调整年龄(OR=14.435, 95%CI:4.476-46.550; P0.001)和教育年限(OR=5.274, 95%CI:2.024-13.744; P=0.001)后,激发左心室流出道压差(OR=3.844, 95%CI:1.551-9.524; P=0.004)是HCM患者认知功能障碍的独立危险因素。结论:激发左心室流出道压差可以增加HCM患者认知功能障碍的发生风险。