一例家族性小头畸形

云南省禄劝县螳螂公社社员梁××,夫妇共生了9个孩子,其中4个患小头畸形,两男两女。最大的患儿为男性,21岁时因病死亡,第二个是女孩,已14岁,第三、四个分别为女孩和男孩,均在两三岁时死去。 小头畸形一般是散发性的,梁家接连出生4个患儿,实属罕见。我们对活着的女患儿进     

革螨的细胞遗传

革螨的M胞遗传学研究主要对象是染色休。六十 年代以前，革螨的染色体资料非常罕见，随Oliver, Wysoki等相继报道后，至今已记载9科61种革螨的染 色体（表1),其中植绥螨科的染色体研究较多（表2)0 由表1, 2可见，革螨的染色体数目自3-18条不 等，绝大多数革瞒的核型为单二倍体（haplo-diploidy), P维维为单倍体（niIp雌蟠为二倍休（20。革螨的 染色体为单着丝点，根据着丝点的位置和臂指数不同， 可分等臂、异臂、头臂和单臂染色体；着丝点依次叫中、 亚中、亚端和端着丝粒；臂指数（长臂：短臂）分别） 1:8, 1.7, 3。0积7.0-000     

濒危植物永瓣藤叶片功能性状对环境因子的响应

植物叶片功能性状能够响应环境条件的变化，反应了植物对环境的适应策略。当前，针对藤本植物叶片功能性状地理格局及其环境驱动力的研究较少。以国家重点保护植物永瓣藤（Monimopetalum chinense）为研究对象，对其分布区内11个种群的15个叶片功能性状进行测量，并结合气候、土壤因子来解释叶性状变异。比较叶片性状在局域和区域尺度上的种内变异程度，利用多元逐步回归分析环境因子对叶性状的影响。结果表明，在局域尺度上，永瓣藤叶功能性状变异系数介于3.0%-22.5%，其中，叶面积变异程度最大，叶片碳含量变异最小。永瓣藤叶片形状随纬度上升而变得宽且圆。叶片磷含量相对较低，永瓣藤的生长可能受到了磷限制。土壤与气候因子是叶片性状的重要驱动因素，解释了25%-97%的叶片性状变异。在温度和水分充足的情况下，永瓣藤叶片趋向于的慢速生长的保守策略。总体来说，永瓣藤叶片功能性状通过一定的种内变异和性状组合，并与气候、土壤因子相互作用，适应当前的环境条件。     

维吾尔族饲鸽者肺IFN-r及IL-4 基因多态性研究

目的：探讨IFN-r(rs2069705)及IL-4(rs2070874)基因单核苷酸多态性与维吾尔族饲鸽者肺的关系。方法：根据纳入及排除标 准收集病例资料及血标本（总纳入92 例，其中患病组32 例，阴性对照组30 例，正常对照组30 例），对纳入者的全血标本进行 DNA提取，根据UCSC 数据库中SNP 位点附件的序列信息，利用MassARRAY技术平台设计引物、PCR扩增、SAP、单碱基延伸、 点样质谱检测IFN-r及IL-4 基因进行多态性分析，采用SPSS18.0 软件进行统计分析，基因型及等位基因分布频率的比较采用X2 检验。结果：IFN-酌(rs2069705) 基因存在CC、CT、TT 三种基因型，IL-4 (rs2070874) 基因存在CC、CT、TT 三种基因型，IFN-r (rs2069705) CC、CT、TT 基因型在患病组、未患病组、对照组中分布频数以及C、T 等位基因在各组中分布频率比较均无明显差异 （X2=2.607，P=0.626；X2=2.244，P=0.326）；并进行基因型分布频率的组间两两比较均无明显差异（X2=1.144，P=0.564；X2=0.534， P=0.766；X2=2.0，P=0.368）。IL-4(rs2070874)CC、CT、TT三种基因型在患病组、未患病组、对照组中分布频数以及C、T 等位基因在 各组中分布频率比较均无明显差异（X2=6.614，P=0.158；X2=5.408，P=0.067）；但进行基因型分布频率组间两两比较发现患病组与 未患病组中比较差异有统计学意义（X2=6.67，P=0.036）；患病组中纯合子TT数量较纯合子CC及杂合子CT数量相比较，纯合子 TT 发生PBL 的相对危险度OR（95%CI）分别为0.11（0.02 ~ 0.68）、0.16（0.03 ~ 0.79），P 值分别为0.018、0.025，差异有统计学意 义；纯合子CC 与杂合子CT 比较差异无统计学意义（P=0.402；P=0.134）。结论：IFN-r(rs2069727)基因多态性可能参与维吾尔族 PBL的发生发展，但未在PBL发病机制中起作用，需要加大样本量进一步证实。而IL-4(rs2070874)基因多态性可能参与维吾尔族 饲鸽者肺（Pigeon Breeder''s Lung , PBL）的发生发展，IL-4(rs2070874)的携带纯合子TT 可能是维吾尔族PBL 易感的一个危险因 素，可能会增加维吾尔族饲养鸽子者发生PBL的风险，需要增加样本量进一步验证。     

我国正常成人脑干听觉电反应各波潜伏期的测定

在10名正常被试者的20只耳,用不同强度的短声测定了脑干听觉电反应(BSR)的7个波的潜伏期(数值见表1),结果表明,各波的潜伏期都随刺激声强的减弱(80到0 dB)而延长,且呈直线函数关系,并且这种延长主要来自1波。由每个被试者两耳所诱发的 BSR 各波的潜伏期及其与刺激声强的变化关系都较为恒定和对称。V 波振幅较大,出现率较高,接近主观听觉阈值,是 BSR 中的主波,其潜伏期(声强80 dB 时为5.7±0.6毫秒)如明显超出此范围(6.3毫秒)或两侧不对称时,应考虑为异常。我们还在半数测试例中记录到Ⅷ波,关于它的生理意义,尚不清楚。     

白念珠菌Ras/cAMP/P KA途径研究进展

白念珠菌引起的真菌感染严重威胁着人类健康。Ras/cAMP/PKA途径在白念珠菌菌丝发育、生物被膜形成、有性生殖以及耐药性中起着重要的调控作用,该通路由GTPases(Ras1和Ras2)、腺苷环化酶(Cyr1)、cAMP水解酶(Pde1和Pde2)以及PKA激酶(包括催化亚基Tpk1和Tpk2,调节亚基Bcy1)构成。环境因子通过Ras/cAMP/PKA途径调控下游转录因子,进而调节白念珠菌多种生物学行为。文中综述了近年来白念珠菌Ras/cAMP/PKA信号通路感应胞外环境因子和调控细胞行为等方面的研究进展。     

针刺联合康复疗法对半月板损伤患者关节镜术后膝关节功能的影响

为了揭示针刺联合康复疗法对半月板损伤患者关节镜术后膝关节功能的影响。本研究选择120例在我院接受关节镜半月板修复术治疗的半月板损伤患者,将患者随机分为观察组和对照组,每组60例。观察组术后采用针刺联合康复疗法治疗,对照组仅采用单纯康复训练治疗。研究显示,治疗3个月后,针刺联合康复疗法治疗的患者有效率(73.33%)显著高于单纯康复训练患者(56.67%)(p=0.034)。本研究应用Lokomat全自动机器人步态训练与评定系统测量半月板损伤患者的膝关节能量、支撑力矩和摆动力矩。研究显示,治疗3个月后,与单纯康复训练组患者相比,针刺联合康复疗法可显著提高患者的膝关节能量(6.63 vs 4.87)、支撑力矩(279 vs 224)和摆动力矩(76 vs 38)。说明半月板损伤患者关节镜术后应用针刺联合康复疗法治疗,具有较好的止痛消肿作用,疗效优于单纯康复训练,并且可显著改善患者的膝关节功能,提高患者的行走能力。     

火龙果转录组测序、基因表达与功能分析

利用高通量测序技术对火龙果(Hylocereus undulatus Britt)红肉品种‘大红二号’的花芽、果实和枝条不同发育阶段的基因表达进行研究。结果显示,转录组测序共获得468.68 Gb原始数据(Raw data),从头组装获得239 152条转录本和162 519条unigene,约53.74%的unigene得到注释。分别在43 506条和16 251条unigene中检测到600 283个SNP位点和56 147个SSR位点。基因表达分析结果表明,在火龙果不同组织Fl510、Fl513、Fl514、Fl518、F711、F715、S513、S419中分别有31、7、5、152、17、63、17、8个特异表达的unigene。通过GO和KEGG富集分析,发现了一些组织特异的GO条目和代谢通路,如在Fl510中富集的类萜骨架生物合成代谢通路等。本研究还对参与花发育的候选基因进行了鉴定和表达分析,他们包括COL基因、FT-like基因、分生组织决定基因和器官决定基因等。