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目的:采用基因诊断的方法调查和分析黑龙江省部分地区非综合性耳聋(NSHL)的分子病因学。方法:调查对象为哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻咽喉科门诊收治的116例来自黑龙江省部分地区的散发非综合征型耳聋患者和29例听力正常样本,均经过纯音听阈、声导抗、耳声发射、听性脑干诱发电位等检查,其中51例属于重度或极重度感音神经性耳聋,采集其外周血并提取DNA行GJB2、Slc26A4、GJB3、SrRNA1555基因编码区测序。结果:与耳聋相关的基因突变位点主要为GJB2-235、Slc26A4-IVS7-2和GJB2-299,其中GJB2-235基因变异为最主要方式,约占总检出耳聋患者的45.2%,其次为该基因的299位点,突变比率为16.1%。另一个主要突变基因是Slc26A4,主要在IVS7-2位点发生突变,约占Slc26A4基因位点突变的84.6%,在整个耳聋基因突变群体中约占17.7%。但上述基因突变位点在29例听力正常样本中无发生。结论:黑龙江省部分地区NSHL患者存在GJB2-235、Slc26A4-IVS7-2和GJB2-299位点突变。 相似文献
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亚比棉基因组原位杂交及核型分析 总被引:4,自引:0,他引:4
亚比棉异源四倍体是山西农业大学棉花育种组于上个世纪80年代用A染色体组亚洲棉(Gossypium.arboreum)(迁西小黑籽)与G染色体组野生棉比克氏棉(G.bickii)杂交成异源二倍体后,又经过加倍而获得的.亚比棉异源四倍体不仅育性得到恢复、结铃正常,而且成功地将比克氏棉的优异性状--种子腺体延缓形成转育到亚比棉中.这为实现棉花综合利用和提高抗虫性创育了新的育种材料.在随后的多年中,山西农业大学棉花育种组对亚比棉异源四倍体进行了广泛的细胞形态学研究,对其核型做了分析.然而,仅依据形态学和普通的核型图像,还不能确定该异源四倍体棉种中比克氏棉G染色体(亚)组在核型中的表现.该文以比克氏棉gDNA为探针,亚比棉异源四倍体根尖体细胞染色体为靶细胞染色体,封阻材料为亚洲棉(迁西小黑籽),进行亚比棉基因组原位杂交(Genome in situ hybridization,GISH)及核型分析.从获得的图像中可以清晰地发现有52条染色体,其中有/无杂交信号的各一半,这直观地证实了人工复合亚比棉杂交种确为异源四倍体,而且是双二倍体.A亚组与G亚组染色体长度存在交替排列.亚比棉异源四倍体基于GISH图像的核型公式为2n=4x=52=46m(4sat)+6sm(4sat).A亚组和G亚组染色体上各有2对随体.G亚组染色体中至少有5对双重显色明显的染色体,意味着可能有A亚组染色体的交换,而A亚组染色体中只观察到或多或少的探针红色荧光信号,由于分辨率不够而难于定量分析.进一步以45SrDNA为探针,以鲑鱼精DNA作为封阻DNA,对亚比棉异源四倍体进行45SrDNA-FISH,实验表明,亚比棉异源四倍体有14个NOR(核仁组织区)信号,说明亚比棉异源四倍体有14个随体,即7对随体.比克氏棉对亚洲棉的GISH结果显示,在有亚洲棉DNA封阻的条件下,亚洲棉靶细胞染色体无任何杂交信号,说明比克氏棉与亚洲棉染色体之间不存在较大的同源或相似序列. 相似文献
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103份亚洲棉表型多样性分析 总被引:5,自引:0,他引:5
对103份分别来源于印度、越南、贵州、广西和云南等不同地域的亚洲棉进行了表型遗传多样性分析。结果发现亚洲棉在质量性状和数量性状上均存在不同程度的遗传多样性;质量性状遗传多样性指数在主茎、叶、花、铃等不同部位表现不同;21个质量性状的多样性指数为0.04~1.01,平均0.57,3个数量性状的多样性指数为1.65~1.96,平均1.82,表明数量性状的遗传多样性大于质量性状。研究发现不同地域的亚洲棉遗传多样性不同,并将这103份亚洲棉聚类到8个组群。 相似文献
4.
目的:通过对喉癌组织中类高内皮微静脉的分布、超微结构和蛋白多糖表达的观察,探讨淋巴细胞归巢的抗肿瘤意义及蛋白多糖对淋巴细胞归巢的调节作用。方法:应用透射电镜及阳性胶体铁染色方法,观察和研究32例喉癌组织中的类高内皮微静脉的分布、超微结构和蛋白多糖的表达。结果:(1)早期病变肿瘤周边组织内可见大量类高内皮微静脉,其内皮细胞高大,胞浆突起增多,细胞核大,细胞器丰富,有大量淋巴细胞穿越管壁,可见大量肿瘤浸润淋巴细胞存在;晚期病变组织内类高内皮微静脉少见,淋巴细胞穿越管壁不活跃,肿瘤浸润淋巴细胞明显减少。(2)类高内皮微静脉壁,特别是邻近管腔侧与阳性胶体铁呈强阳性反应,在有淋巴细胞穿越的部位反应更加明显,而内皮扁平的血管基本不反应或反应微弱。结论:(1)喉癌组织中部分毛细血管后微静脉可演变为类高内皮微静脉,是淋巴细胞向癌组织中浸润(淋巴细胞归巢)的重要场所;(2)肿瘤组织中的淋巴细胞归巢与抗肿瘤密切相关;(3)蛋白多糖于淋巴细胞归巢旺盛的类高内皮微静脉呈强表达,可能对归巢淋巴细胞穿越类高内皮微静脉有调节作用。 相似文献
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海岛棉原位杂交及核型比较 总被引:15,自引:2,他引:13
采用A染色体组(A genome)棉种亚洲基因组DNA(gDNA)为探针,对海岛棉体细胞染色体进行荧光原位杂交(FISH),结果发现52条染色体中有杂交信号与否的刚好各一半,从而直观地证实了海岛棉异源双二倍体起源的理论,但是,染色体的长度A亚组的并非全部大于D亚组的。海岛棉基于FISH图像的核型公式为:2n=4x=52=38m 14sm(sat)。3对随体染色体序号分别是A亚组第11、D亚组第22和25,均属于近中部着丝点(sm)类型,随体均在各自杂色体的短臂上,而且与所有染色体无关晨同一亚组起源。A亚组第5、6和9对染色体长臂发生长了片段的易位,易位的片段较大,占所在染色体和蔗的百分率依次为19.21%、17.69%和12.88%,在D亚组13对染色体中,最少5对的着丝点区域多或少地显示出与亚洲棉gDNA探针杂交的红色荧光信号,意味着有A亚组染色体的交换。 相似文献
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黄褐棉是棉属5个四倍体棉种之一,利用荧光原位杂交技术将45S rDNA定位在黄褐棉2、4、9号染色体,2号染色体上的45S rDNA特别大,信号位于随体并覆盖了染色体的短臂,比二倍体和四倍体棉种的45SrDNA都要大得多;另外的2对信号很小,形状与陆地棉中的弱信号类似。黄褐棉的核型公式为:2n=4x=52=50m(2SAT)+2sm,属于2B类型,第2对染色体为亚中着丝粒染色体,其余都为中部着丝粒染色体。黄褐棉的核型、随体数、45S rDNA与其他四倍体棉种区别很大,黄褐棉是一个非常特殊的四倍体棉种。 相似文献
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棉花BAC文库快速筛选法 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:构建棉花细菌人工染色体(Bacterial Artificial Chromosome,BAC)文库的快速筛选法,以期从BAC文库中大量、快速、高效筛选出特定BAC克隆,为从事基因组测序、分离和分析特定基因、构建物理图谱及基因图位克隆等生物学技术研究奠定基础。方法:构建了整板、行、列的三维混合池,以菌液PCR为基础,从BAC文库中筛选出含有特定DNA片段的BAC单克隆。结果:从BAC文库的3 456个克隆中,共筛选出16个阳性单克隆,涉及13条染色体、11个SSR标记。结论:该文构建的棉花BAC文库筛选体系,筛选快速、准确,适合从BAC文库中大量筛选BAC单克隆。结合当前的多种BAC文库筛选方法进行探讨,根据不同的实验目的选择更合适的筛选方法和操作步骤。 相似文献
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王坤波 张香娣 王春英 宋国立 李懋学WANG Kun-Bo ZHANG Xiang-Di WANG Chun-Ying SONG Guo-Li LI Mao-Xue 《遗传》1995,17(4):32-34
本文报道了棉属A染色体组3个种(变种)的核型,阿非利加棉和草棉的核型公式均为20m+4sm(2sat)+2st(2sat),亚洲棉的核型公式为22m+2sm(2sa t)+2st(2 sat)。平均臂比和染色体长度比分别是:阿非利加棉1.63和1. 73,草棉1.87和1.74,亚洲棉1.58和1.62。其随体均大而明显,数目和位置相同。3个种(变种)的核型同质性与其分类学上同归于A染色体组是一致的。阿非利加棉和草棉的亲缘关系比二者与亚洲棉的密切,但它们存在核型构成的差异,这些差异同时也证实了系统演化史上阿非利加棉先于草棉的论点。 相似文献
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银杏酮酯注射液HPLC指纹图谱研究 总被引:6,自引:1,他引:5
采用HPLC法 (DiamonsilTM C18柱 (2 5 0mm× 4 . 6mm ,5 μm) ,乙腈 1%磷酸为流动相进行梯度洗脱 ,检测波长 36 0nm ,流速 1mL/min ,柱温 30℃ )对银杏酮酯注射液进行了指纹图谱的研究。建立了银杏叶药材、注射液中间体和注射液的指纹图谱及其技术参数 ,得到 2 1个共有峰 ,并进行了相似度比较 ,结果表明三者具有较好的相关性。对不同生产厂家的银杏叶注射液指纹图谱进行了比较 ,其共有峰的峰面积比值存在一定的差异。该方法准确、重复性好 ,为银杏叶药材、中间体及注射液的质量控制提供依据。 相似文献