群体基因组结构变异检测工作流

结构变异作为人类基因组上的一种大规模的变异类型,对分子与细胞进程、调节功能、基因表达调控、个体表型具有重要的影响,检测群体中基因组结构变异有助于绘制群体基因组变异图谱,刻画群体遗传进化特征,为疾病诊治、精准医疗的发展提供支撑。本研究提出一种面向高通量测序的群体基因组结构变异检测工作流,该工作流通过使用多种高性能基因组结构变异检测算法实现全面、精准的结构变异挖掘,使用多层融合与过滤获得高精度群体结构变异候选集合,利用基因型重新校正、变异修剪、类型校对,最终完整绘制群体基因组结构变异图谱。基于该工作流对由267个样本组成的人群进行群体结构变异检测,检测出了96 202个结构变异,其变异种类和频率分布与其他国际基因组计划相符,这些结果证明了本工作流具有良好的群体结构变异检测能力。同时,工作流通过并行的方式在内存可控的基础上显著降低了分析时间,为大规模人群基因组结构变异的高效检测提供了重要支撑。     

豫西刺槐能源林的热值动态

对豫西丘陵区5个无性系刺槐苗期的不同器官的干重热值、去灰分热值和灰分含量及生长量和生物量进行了测定。结果表明:5个无性系刺槐苗期的生长节律不同和各器官的积累速度不同,最后一季干物质量排序为3-I＞83002＞84023＞8044＞8048;5个无性系刺槐苗期的各器官中干重热值和去灰分热值的排序存在差异,8044的叶和枝的干重热值和去灰分热值平均最大,分别为19.31、21.18 kJ/g和18.00、19.39 kJ/g,8048干的干重热值和83002干的去灰分热值平均最大,分别为18.72、19.12 kJ/g,83002皮的干重热值和去灰分热值平均最大,分别为17.77、19.29 kJ/g。整体上标准木单位质量的干重热值表现为先升后降,83002、3-I、84023的生长潜能大,单位面积上的热值表现为无性系83002、3-I、84023最大。