基于DNA变异在亚欧混合人群中预测男性型脱发

男性型脱发(male pattern baldness,MPB)是一种雄激素依赖性的遗传性脱发疾病,对个人形象、心理产生较大的消极影响.近期欧美人群中进行的大样本全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)已报道大量与MPB相关的遗传易感性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,但这些位点在东亚人群中的遗传效应尚不清楚.本研究基于我国684个亚欧混合人群(Eurasian)样本,对在英国生物样本库(UK Biobank) 205 327个欧洲男性GWAS分析发现的624个与MPB相关的SNPs进行人群异质性分析,基于多基因风险打分(polygenic risk scores,PRS)建立预测模型,并对预测因子数量与模型预测性能的关系进行了研究.通过质控的467个SNPs中6.9%与MPB显著相关(P0.05).结合年龄、体质指数(body mass index,BMI)和25个SNPs建立的线性回归和逻辑回归模型,效果较好(R~2=28.9%,AUC=0.82).年龄对模型效果影响较大(R~2=22.9%,AUC=0.77),结合BMI及68个SNPs时AUC达到最大(约0.89).本研究表明MPB在欧洲和东亚人群中存在较强的遗传异质性,选取SNPs子集能达到与全集相近的预测准确性,预测模型有助于东亚人群MPB遗传机制的理解及疾病的早期诊断和预防.     

中国甜瓜种质资源形态性状遗传多样性分析

对我国各地257份代表性的甜瓜种质资源的20个形态性状进行调查分析,研究其遗传多样性。结果表明,7个质量性状(果实形状、果皮底色、覆纹颜色、覆纹形状、果肉颜色、果肉质地和种子颜色)和6个数量性状(果实横径、果实纵径、单果鲜重、果肉厚度、可溶性固形物含量和种子千粒重)差异明显,其Shannon’s指数分别大于1.00和1.50。所有种质的平均遗传多样性指数为1.09,不同地区种质资源遗传多样性差异明显,多样性指数高低次序分别为：西北、华中、华东、华北、东北和华南。主座标标分析(PCO)将所有种质划分为3个区域,即厚皮种质优势区、厚皮和薄皮种质混合分布区、薄皮种质优势区,不同地区的种质在PCO图上的分布差异明显,西北地区的厚皮甜瓜种质和华中、华东地区的薄皮甜瓜种质广泛分布于3个区域中,其形态遗传多样性比其他地区的种质更加丰富,支持了新疆地区为厚皮甜瓜次级起源中心、黄淮及长江流域为薄皮甜瓜初级起源中心的观点。