应用基因表达数量性状基因座定位（eQTL）研究PINK1表达调控

Pink 1基因编码定位于线粒体上的丝/苏氨酸激酶（即PARK6）,为常染色体隐性遗传性帕金森病（Parkinsons disease, PD）连锁的基因．该基因在遗传性和散发性PD的发病中起重要作用,但其发病机理尚未明确．本研究以近交系C57BL/6J (B6) 和DBA/2J (D2)小鼠制作MPTP诱导的PD鼠为模型,借助基因表达数量性状基因座(eQTL),结合分子生物学方法,分析Pink1的表达调控．结果显示,Pink 1基因在PD模型组中表达显著升高．区间连锁分析检测显示,引起Pink 1基因表达水平差异的染色体区域,定位于4号染色体上,距Pink 1基因自身5 Mb范围之类,属于顺式调节eQTL．Pearson相关分析表明,在BXD 基因重组近交系（recombinant inbred,RI）小鼠脑中,Camk2n等30个基因的表达与Pink 1基因高度相关,相互间可能存在一定的协同作用．Pink 1基因在行使特定生物学功能时,很可能协同这些基因一起发挥相应的作用,这部分基因是深入研究Pink 1基因在PD发病中分子机制的重要靶点．     

RNA的质谱分析研究进展

核糖核酸(RNA)是一类重要的遗传物质,在生物体内起着至关重要的作用。传统的RNA测序鉴定技术既费时又费力,而且会丢失大量的RNA转录后修饰等方面的信息。随着近年来仪器的更新和技术的飞速发展,质谱技术在生物大分子研究方向得到了很好的应用,特别是基于质谱技术的蛋白质组学。相比蛋白质组学的研究来说,基于质谱技术的RNA鉴定分析更为困难,发展相对缓慢。但是,硬件方面的革新和软件方面的开发也为其发展带来了很好的契机。重点通过对质谱技术在RNA分析鉴定的介绍,从样品制备、离子化方式、碎裂方式、分析方法、数据后处理软件等几个方面展现了基于质谱技术的RNA研究进展。