27个群体7个Y-STR基因座多态性的聚类分析

目的:选择具有高度多态性与稳定性的7个Y-STR位点,分析27个群体遗传关系.方法:应用Y-STR复合扩增方法,获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393 7个基因座等位基因频率.收集国内外26个群体这7个基因座基因频率的数据.结果:应用这7个Y染色体STR的多态性研究结果显示:国内群体与朝鲜、韩国、日本的遗传关系较近,与几内亚、莫桑比克的遗传关系较远.结论:27个不同群体这7个Y-STR基因座多态性有明显的种族与地域差异,与三大人种的分类基本一致.     

宁夏回、汉族拇指类型、环食指长、扣手、交叉臂及惯用手的研究

调查了宁夏回、汉族拇指类型,环食指长、扣手,交叉臂及惯用手等5项人类遗传学经典指标,结果显示：（1）2民族间环食指长百分率有极的差异（P＜0．01）,拇指类型,扣手,交叉臂及惯用手百分率无显著性差异（P＞0．05）,（2）拇指类型,扣手,交叉臂及惯用手百分率无性别间差异,男性环指长百分率高于女性,差异显著（P＜0．05）。（3）惯用手与扣手,交叉臂之间存在明显的相互关系,交叉臂与扣手之间无关。     

人类指长比的研究进展

个体指长比形成于胚胎发育早期,男性低于女性,具有性别差异;食指与环指的指长比(2D∶4D)与雄性激素和精子数量成负相关,与雌性激素成正相关。指长比的形成和性腺的分化由HOXA和HOXD两组基因决定。研究表明:指长比与孤僻症、难语症、周期性偏头痛、免疫功能缺陷、口吃、心肌梗塞、乳腺癌等疾病具有相关性,提示:指长比可以作为提示某些疾病,如:指长比是心肌梗塞和乳腺癌等早期易感性的重要指标之一,对于疾病的早期预防与干预可能具有重要的价值。     

冠心病患者数量皮纹学特征波动性不对称的研究

本文研究了宁夏汉族男性256例(正常:128例;冠心病患者:128例)双手数量皮纹学特征及其波动性不对称,比较了其均值的差异性。结果表明:1)冠心病患者组与正常对照组相比较,指纹嵴线数、指纹总嵴线数及a-b嵴线数均值均低于正常对照组;2)冠心病患者组双手atd角及a-b间距均值均高于对照组,双手atd角表现为显著增高(P0.05),右手a-b嵴线数均值表现为患者组低于对照组,有显著性差异(P0.01);3)冠心病患者组数量皮纹性状波动性不对称水平与对照组在FAⅡ(a-b嵴线数,P0.01)及FAⅤ(atd角,P0.05)两项上表现出显著增高;冠心病患者组a-b嵴线数FA分布在|R-L|≥7组显著增高(P0.05)。     

miR-17-5p靶向自噬相关蛋白ATG7调控巨噬细胞抗结核分枝杆菌感染作用的研究

目的:通过研究miR-17-5p对自噬相关基因ATG7的靶向调控机制和对细胞自噬的作用,探究miR-17-5p在结核分枝杆菌介导的自噬途径中的作用及其机制。方法:生物信息学分析得到miR17-5p的靶基因ATG7,通过成功构建载体ATG7野生型(p Mir GLO-ATG7-3'UTR-WT)和突变型,利用双萤光素酶报告系统、Western blot验证miR-17-5p和ATG7的靶向关系,同时构建结核分枝杆菌(H37Ra)感染的人源性THP-1巨噬细胞模型,将做不同处理的细胞分为三组:miR-17-5p mimics、miR-17-5p inhibitor、miR-17-5p nc。通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)检测H37Ra感染对miR-17-5p表达量的影响,并且进一步通过Western blot、免疫荧光观察检测LC3蛋白的表达量和自噬小体的数量。结果:MTB感染能够引起miR-17-5p的下调,随着感染复数的增加有明显的降低。而生物信息学预测结果显示miR-17-5p与ATG7具有靶向性,双萤光素酶报告实验、Western blot验证miR-17-5p能够和ATG7靶向结合,并对其进行负调控。进一步通过Western blot、免疫荧光观察发现miR-17-5p mimics组LC3Ⅱ的表达下调,自噬小体表达降低,而miR-17-5p inhibitor组相反。其中对H37Ra感染组与未感染组之间比较,ATG7和LC3Ⅱ蛋白表达明显增强。结论:miR-17-5p直接靶向结合ATG7 3'UTR抑制自噬,在巨噬细胞抗MTB过程中发挥作用。     

线粒体遗传病

线粒体(mitochondrion)是一个敏感而多变的细胞器,是细胞中能量储存和供给的场所。除细菌、蓝绿藻和哺乳类动物成熟红细胞外,所有的真核细胞都有线粒体。1963年Nass在对鸡卵母细胞的研究中首次发现线粒体拥有自己特异的遗传物质——线粒体DNA(mtDNA)。近年来,人们发现线粒体DNA突变与许多人类疾病有关,因而,mtDNA已成为分子遗传学和临床医学所关注的一个热点。1　mtDNA的结构特征mtDNA与核DNA不同,其形状类似于原核细胞的DNA,呈裸露环状。人mtDNA为全长16569bp的双链闭环分子,外环为重链(H链),内环为轻链(L链)。H链与L链的碱基…     

精神分裂症患者皮纹a-b嵴线数波动性不对称的研究

本文分析了精神分裂症患者134例(男性70例,女性64例)和正常对照人群331例(男性170例,女性161例)皮纹a-b嵴线数波动性不对称的分布特征。结果表明:⑴精神分裂症患者双手皮纹a-b嵴线数明显低于正常对照组(P<0.01);⑵精神分裂症患者皮纹a-b嵴线数的波动性不对称水平与正常对照组存在显著性差异(t=2.668,P<0.01),表现出明显增高。     

mtDNA与现代人类的起源和迁徙

对现代人类线粒体DNA（mtDNA)类型在各人群中分布特点的研究表明,人类起源于约20万年前的非洲,然后向全球各个角落迁徙,并演化为现代人。     

宁夏回族、汉族人手指指毛的分布

调查了宁夏回族 316例 (男性 166例 ,女性 15 0例 )、汉族 5 4 2例 (男性 2 5 3例 ,女性 2 89例 )手指指毛的分布。结果表明 ,手指近侧指节除回族中有 2例女性没有指毛外 ,其余均生指毛 ;中间指节指毛出现率在同一民族男女间、回汉族间均无显著性差异 (P >0 0 5 ) ;各指中间指节指毛出现频率的排列顺序为 4 >3>5>2 ;每指两侧指毛分布不对称 ;左、右手同位指指毛分布基本对称。比较分析了 11个民族共 13个群体有中间指节指毛的基因频率。     

大鼠表皮细胞的体外培养及纯化方法

根据表皮细胞和成纤维细胞对胰蛋白酶敏感性、贴壁时间及要求不同的,采用胰蛋白酶消化法和反复贴壁法相结合,能有效清除成纤维细胞的混合生长,获得纯化的表皮细胞。本方法经济、简便、实用。