人类染色体疾病

第三讲肿瘤与染色体 染色体的核型分析,目前在恶性肿瘤研究中的应 用也越来越广泛。但是,恶性肿瘤染色体的研究,在许 多方面不同于对先天性畸形所作的细胞遗传分析,因 为先天性畸形患者的核型从受孕后终生保持稳定,而 恶性肿瘤的核型能在短时间内发生改变。近年来,国 内外学者对肿瘤染色体的研究作了不少工作,取得了 一定的成绩。现将染色体与肿瘤的有关资料作一简要 的概述。     

人类染色体疾病

人类的正常细胞有23对染色体,其中一对为性染 色体,女性为XX,男性为XY。合子的性染色体决定 胚胎性别的分化以及性腺和生殖器的发育。在亲体生 殖细胞的减数分裂过程中,由于性染色体发生遗失、缺 失、易位和不分离等现象,而导致性染色体畸变,使后 代在临床上表现出各种异常的综合体征。性染色体的 畸变多常见数目上的异常,而结构改变引起的疾病报 道很少。在新生儿中,性染色体异常远比常染色体畸 变为多,这可能是由于常染色体异常的胚胎死亡率较 高的缘故。据临床观察,每700个成人中就有一个患 性染色体异常的疾病。