线粒体病—Leber‘s病

Leber′s病也称遗传性视神经网膜病(Leber ′sherdeitary Optic Neuroretinopathy LHON).自Leber于1871年首次将此病作为1个独立的临床疾病以来,已有百余年历史,以后国内外陆续报道.其主要症状为视神经退行性变.故此病又称Leber′s视神经萎缩.     

宁夏回、汉族皮纹学研究(Ⅱ)——掌纹

采用随机整体抽样方法分析了宁夏回、汉族掌纹样本共计614份,回族262人(男性129人,女性133人),汉族352人(男性206人,女性146人).结果表明:1)宁夏回族tPD值显著高于汉族(P<0.01),两民族tPD与atd均呈高度相关;2)两民族间手大、小鱼际出现率均无显著差异,但左手出现率显著高于右手(P<0.01);3)宁夏回族左手掌主线指数显著高于汉族(P<0.01),两民族均表现C线发育不良的出现率显著低于C线缺失的出现频率;4)宁夏回、汉族五种掌褶纹类型的出现率在两民族间均未出现统计学差异;5)不同地区回族大鱼际出现率差异显著.     

人类指长比的研究进展

个体指长比形成于胚胎发育早期,男性低于女性,具有性别差异;食指与环指的指长比(2D∶4D)与雄性激素和精子数量成负相关,与雌性激素成正相关。指长比的形成和性腺的分化由HOXA和HOXD两组基因决定。研究表明:指长比与孤僻症、难语症、周期性偏头痛、免疫功能缺陷、口吃、心肌梗塞、乳腺癌等疾病具有相关性,提示:指长比可以作为提示某些疾病,如:指长比是心肌梗塞和乳腺癌等早期易感性的重要指标之一,对于疾病的早期预防与干预可能具有重要的价值。     

冠心病患者数量皮纹学特征波动性不对称的研究

本文研究了宁夏汉族男性256例(正常: 128例; 冠心病患者: 128例) 双手数量皮纹学特征及其波动性不对称, 比较了其均值的差异性。结果表明: 1)冠心病患者组与正常对照组相比较, 指纹嵴线数、指纹总嵴线数及a-b嵴线数均值均低于正常对照组; 2)冠心病患者组双手atd角及a-b间距均值均高于对照组, 双手atd角表现为显著增高(P<0.05), 右手a-b嵴线数均值表现为患者组低于对照组, 有显著性差异(P<0.01); 3)冠心病患者组数量皮纹性状波动性不对称水平与对照组在FAⅡ(a-b嵴线数, P<0.01)及FAⅤ(atd角, P<0.05)两项上表现出显著增高; 冠心病患者组a-b嵴线数FA分布在|R-L|≥7组显著增高(P<0.05)。     

线粒体病——Leber′s病

Leber′s病也称遗传性视神经网膜病 (Leber′sherde-itary Optic Neuroretinopathy LHON)。自 Leber于 1871年首次将此病作为 1个独立的临床疾病以来 ,已有百余年历史 ,以后国内外陆续报道。其主要症状为视神经退行性变。故此病又称 Leber′s视神经萎缩。一般男多于女 ,尤其在欧洲 ,男∶女为 9∶ 1,日本为 6∶ 4 ,我国为7.1∶ 5 .4。此病发病较早 ,多在未成年发病 ,表现为因视神经坏死后产生的快速双侧中央视力丧失 ,同时也常伴有神经系统及心血管系统等其它症状。如 :头疼、癫痫及心脏节律失常等。此病的发病机理存在众多假说 ,主要有 …     

精神分裂症患者皮纹a-b嵴线数波动性不对称的研究

本文分析了精神分裂症患者134例(男性70例,女性64例)和正常对照人群331例(男性170例,女性161例)皮纹a-b嵴线数波动性不对称的分布特征。结果表明:⑴精神分裂症患者双手皮纹a-b嵴线数明显低于正常对照组(P<0.01);⑵精神分裂症患者皮纹a-b嵴线数的波动性不对称水平与正常对照组存在显著性差异(t=2.668,P<0.01),表现出明显增高。     

指长波动性不对称与男性不育的相关性

本文研究了宁夏汉族男性不育患者指长波动性不对称(FA)与不育的相关性。分析了宁夏汉族男性不育患者308例(原发组196例, 继发组112例)各指指长FA(2FA、3FA、4FA、5FA)及复合FA(CFA)的均值及其均值的差异性; 比较了指长FA与a+b级精子比率间的关系。结果表明: 1)原发组各指指长FA均值均高于继发组, 且2FA(P<0.01)、4FA(P<0.05)和CFA(P<0.05)有显著性差异; 2)原发组a+b级精子比率显著低于继发组(P<0.05); 3)原发组2FA分布在|L-R|≥0.04组显著增高(P<0.05), 2FA与a+b级精子比率呈高度负相关(P<0.001)。     

指长比与乳腺癌的相关性研究

本文研究了宁夏汉族女性256例(正常对照:128例,乳腺癌患者:128例)左右手指长比(2D∶3D、2D∶4D、2D∶5D、3D∶4D、3D∶5D、4D∶5D),比较其均值的差异性;分析了指长比与年龄间的关系。结果表明:1)宁夏汉族正常女性与乳腺癌患者组指长比均值呈现2D∶3D<2D∶4D<3D∶4D<2D∶5D<4D∶5D<3D∶5D的趋势;2)乳腺癌患者组指长比均值均高于正常对照组,2D∶3D(P<0.05)、2D∶4D(P<0.01)、2D∶5D(左手P4D的比例高于对照组;3)乳腺癌患者组指长比均值与发病年龄呈高度负相关(P<0.001)。     

蛋白质构象病

蛋白质的空间结构又称为三维结构或构象（conformation）,特定的空间构象是蛋白质发挥其各种功能的结构基础。由于蛋白质担负着复杂的生化反应,因此在生物合成以后,蛋白质本身也经历着复杂的生理过程;蛋白质自翻译以后,需进行一系列的翻译后过程,包括跨膜转运、修饰加工、折叠复性、生化反应、生物降解等,这些过程都伴随着蛋白质的结构转换。随着对疯牛病的研究,人们发现：蛋白质分子的氨基酸序列虽不改变,但其空间结构或构象的改变也能引起疾病。同时,越来越多的研究表明,一些遗传性疾病是由于基因突变导致了蛋白质的错误折叠,这些突变并不直接影响蛋白质的功能结构域,但由于蛋白质的错误折叠,干扰了其正确运输,形成对细胞有毒性作用的聚积物。     

缝隙连接及其与人类疾病的关系

缝隙连接是由多基因家族编码的连接蛋白构成的、细胞间的跨膜水相通道。目前已确定小鼠连接蛋白基因家族含有20个成员,人类连接蛋白基因家族含有21个成员,其中有19种在人类和小鼠中均有表达,具有很高的同源性;不同的连接蛋白可形成同型和异型两种连接子,不同类型连接子可形成4种不同类型的缝隙连接通道。越来越多的研究表明,连接蛋白基因突变与人类遗传性疾病密切相关。