细胞外基质对培养咽癌细胞增殖及p53、PCNA基因表达的影响

为探讨细胞外基质(ECM)对咽癌细胞生物学行为的影响,将两种咽癌细胞在ECM成分Ⅰ型胶原胶上进行细胞培养,通过免疫荧光染色及Western blot法对细胞增殖及p53、PCNA基因表达进行了研究。在Ⅰ型胶原上培养的细胞增殖活跃,并形成鳞状上皮样结构。PCNA表达量增加,p53表达阳性细胞主要分布于表层细胞,而基底层细胞表达少。结果说明ECM成分对咽癌细胞增殖及基因表达有调节作用。     

一例ISPD基因复合杂合变异所致的肢带型肌营养不良症2U型的诊断和基因检测分析

肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一组罕见的非先天性遗传性肌肉疾病，主要表现为四肢近端肌张力及肌力进行性减退，其临床表现及遗传模式具有异质性。本研究报道了1例肢带型肌营养不良症2U型10岁男性患者，运动后出现双下肢肌肉无力，入院查肌酸激酶明显升高，经水化碱化治疗后无效。利用高通量测序方法对患者及其父母、妹妹进行肌营养不良相关基因检测，该患者存在ISPD基因外显子9杂合缺失以及c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异，其父亲携带ISPD基因c.1231C>T(p.Leu411Phe)的杂合错义变异，母亲及妹妹携带ISPD基因外显子9杂合缺失，上述变异在现有的数据库及文献中均未见报道。对变异位点的保守性分析和蛋白结构预测分析表明，上述位点保守性高，且均位于ISPD蛋白C端结构域，可能对蛋白功能产生影响。综合以上结果并结合相关临床资料，可明确诊断该患者为肢带型肌营养不良症2U型。本文通过总结该患者临床特点及对ISPD基因新变异进行分析，丰富了ISPD基因变异谱，有助于该病早期诊断及遗传咨询。