维吾尔族饲鸽者肺IFN-r及IL-4 基因多态性研究

目的：探讨IFN-r(rs2069705)及IL-4(rs2070874)基因单核苷酸多态性与维吾尔族饲鸽者肺的关系。方法：根据纳入及排除标 准收集病例资料及血标本（总纳入92 例，其中患病组32 例，阴性对照组30 例，正常对照组30 例），对纳入者的全血标本进行 DNA提取，根据UCSC 数据库中SNP 位点附件的序列信息，利用MassARRAY技术平台设计引物、PCR扩增、SAP、单碱基延伸、 点样质谱检测IFN-r及IL-4 基因进行多态性分析，采用SPSS18.0 软件进行统计分析，基因型及等位基因分布频率的比较采用X2 检验。结果：IFN-酌(rs2069705) 基因存在CC、CT、TT 三种基因型，IL-4 (rs2070874) 基因存在CC、CT、TT 三种基因型，IFN-r (rs2069705) CC、CT、TT 基因型在患病组、未患病组、对照组中分布频数以及C、T 等位基因在各组中分布频率比较均无明显差异 （X2=2.607，P=0.626；X2=2.244，P=0.326）；并进行基因型分布频率的组间两两比较均无明显差异（X2=1.144，P=0.564；X2=0.534， P=0.766；X2=2.0，P=0.368）。IL-4(rs2070874)CC、CT、TT三种基因型在患病组、未患病组、对照组中分布频数以及C、T 等位基因在 各组中分布频率比较均无明显差异（X2=6.614，P=0.158；X2=5.408，P=0.067）；但进行基因型分布频率组间两两比较发现患病组与 未患病组中比较差异有统计学意义（X2=6.67，P=0.036）；患病组中纯合子TT数量较纯合子CC及杂合子CT数量相比较，纯合子 TT 发生PBL 的相对危险度OR（95%CI）分别为0.11（0.02 ~ 0.68）、0.16（0.03 ~ 0.79），P 值分别为0.018、0.025，差异有统计学意 义；纯合子CC 与杂合子CT 比较差异无统计学意义（P=0.402；P=0.134）。结论：IFN-r(rs2069727)基因多态性可能参与维吾尔族 PBL的发生发展，但未在PBL发病机制中起作用，需要加大样本量进一步证实。而IL-4(rs2070874)基因多态性可能参与维吾尔族 饲鸽者肺（Pigeon Breeder''s Lung , PBL）的发生发展，IL-4(rs2070874)的携带纯合子TT 可能是维吾尔族PBL 易感的一个危险因 素，可能会增加维吾尔族饲养鸽子者发生PBL的风险，需要增加样本量进一步验证。