遗传疾病的产前诊断——Ⅰ.羊水细胞培养和产前诊断一百例结果报道

遗传疾病的产前诊断技术在我国才刚刚开展。本文报道总结一百例染色体和甲胎蛋白宫内检查的结果。其中一例平衡易位、4例无脑畸形及两例性连锁遗传疾病,胎儿被流产。由此表明产前诊断是预防某些遗传疾病的有效措施之一。     

遗传疾病的产前诊断

产前诊断是近年来医学上重大的进展之一。自1976—1978年间进行了下列实验:应用简易羊水细胞培养法,对300例正常羊水细胞培养,成功率达90％;190例正常羊水甲胎蛋白(AFP)含量的放射免疫火箭电泳法测定,测得AFP正常值的标准曲线;50例正常羊水细胞性染色质测定,预测的准确性为98％;20例适应症病例的产前诊断结果,可分为三个组:     

中国十一个少数民族的皮纹研究 Ⅱ.掌纹

研究了中国11个少数民族(其中回族两个群体)5013人的掌纹样本,计算出了a—b脊线数、atd角、掌褶纹类型、掌纹真实花样、掌纹主线各个项目的基本参数,比较了不同民族、性别、左右侧以及人种间的差异。各民族的掌纹各具特点而又显示出蒙古人种的一般特征。     

中国十三个民族的初潮年龄

用现状法和回忆法调查了15个民族的初潮年龄。汉族平均初潮年龄(MMA),以北京(12.77±0.14岁)与广州(12.81±0.16岁)为最小,四川布拖县城镇汉族(14.48±1.28岁,回忆法)居中,农村样本最大。农村居民中,北京郊区的MMA最小(14.91±0.71岁),江西吉水县次之(15.29±0.26岁),而偏僻山区湖北郧县最大(16.04±0.52岁)。少数民族中用现状法得MMA最早的是黎族(13.62±0.16岁),其余的人群是:朝鲜族15.82±0.14岁,藏族14.30±0.32岁,达斡尔族14.64±0.29岁,海南崖县回族15.08±0.24岁,临夏回族15.19±0.33岁,羌族15.57±0.29岁,东乡族16.39±0.14岁和保安族17.23±0.46岁。又用回忆法得出了5个民族的MMA:蒙族14.97±1.60岁,苗族15.50±1.54岁,彝族16.80±1.58岁,以及北京市的满族14.34±1.69岁和回族14.38±1.63岁。     

中国十一个少数民族的皮纹研究 Ⅰ.指纹

研究了中国11个少数民族(12个群体)5013人的指纹花样和指纹脊线数,计算出各项基本参数,比较分析了不同性别、左右侧、不同民族和人种间的差异以及指纹花样和指纹脊线数在不同手指上的分布特点。分析表明,这些民族的指纹具有各自的特点又具有蒙古人种的一般特性。     

我国孕妇羊水中甲胎蛋白正常值的测定

近十年来,研究人类遗传病的医学遗传学已获得迅速发展。测定羊水中甲胎蛋白(AFP),现也确证是产前诊断胎儿有无畸形的一种有效方法。有不少国家已将其定为常规检查。从而使人们在胎儿出生前便能知道胎儿是否异常,以便及时终止妊娠或进行早期治疗。     

中国不同民族中苯硫脲味盲基因频率的研究

用阈值法对中国15个不同民族的苯硫脲味盲基因频率进行了研究,共调查了7495人。结果表明,味盲基因(t)的频率以撒拉族为最高(0.3989),其余依次为鄂温克族(0.3886),甘肃回族(0.3586),藏族(0.3521),朝鲜族(0.3445),蒙古族(0.3279),广东回族(0.3259),苗族(0.3216),东乡族(0.3206),达斡尔族(0.3193),羌族(0.3129),汉族(0.3113),鄂伦春族(0.3030),保安族(0.2953),彝族(0.2635),而以黎族的频率为最低(0.2150)。各民族间味盲百分率差异是极显著的(p<0.01),各民族总计中尝味平均阈值在男、女之间也有极显著差异(p<0.001),而男、女受试者中的味盲率则没有显著差异。