宁夏回、汉族拇指类型、环食指长、扣手、交叉臂及惯用手的研究

调查了宁夏回、汉族拇指类型,环食指长、扣手,交叉臂及惯用手等5项人类遗传学经典指标,结果显示：（1）2民族间环食指长百分率有极的差异（P＜0．01）,拇指类型,扣手,交叉臂及惯用手百分率无显著性差异（P＞0．05）,（2）拇指类型,扣手,交叉臂及惯用手百分率无性别间差异,男性环指长百分率高于女性,差异显著（P＜0．05）。（3）惯用手与扣手,交叉臂之间存在明显的相互关系,交叉臂与扣手之间无关。     

不良孕产夫妇着丝粒—动粒复合体的细胞遗传学研究

为研究不良孕产夫妇着丝粒－动粒复合体（centromere kinetochore complex,CKC)变异与不良孕产的相关性,探索不良孕产中非整倍体表成的细胞遗传学基础,应用改良的着丝粒点－核仁组织区（Cd-NOR)同步银染技术,分别对53对不明原因的不良孕产夫妇和57对已生育正常儿的正常夫妇外周血淋巴细胞染色体CKC变异类型及频率进行研究和分析。结果发现,不良孕产夫妇其小Cd,Cd消失、Cd迟滞和Cd-NOR融合频率均较正常对照组明显增高,两相比有显性差异（P＜0．05）。CKC变异频率增高可能是导致不良孕产非整倍体形成的主要原因之一。     

不良孕产夫妇着丝粒-动粒复合体的细胞遗传学研究

为研究不良孕产夫妇染色体着丝粒-动粒复合体(centromerekinetochorecomplex,CKC)变异与不良孕产的相关性,探索不良孕产中非整倍体形成的细胞遗传学基础,应用改良的着丝粒点-核仁组织区(Cd-NOR)同步银染技术,分别对53对不明原因的不良孕产夫妇和57对已生育正常儿的正常夫妇外周血淋巴细胞染色体CKC变异类型及频率进行研究和分析.结果发现,不良孕产夫妇其小Cd、Cd消失、Cd迟滞和Cd-NOR融合频率均较正常对照组明显增高,两者相比有显著性差异(P＜0.05).CKC变异频率增高可能是导致不良孕产非整倍体形成的主要原因之一。 Abstract:To search the cytogenctic mechanism of adverse pregnancy,a study was carried out on 110 couples,57 of them with unexplained adverse pregnancy and 57 served as a control.A technique for the simultaneous staining of both nucleolar organizer regions and kinetochores of human chromosomes with silver was used.The results showed that the variations of chromosomal centromere kinetochore complex (CKC) in couples with adverse pregnancy were significantly high than of the control.The variations of CKC may be the main reason for the chromosomal nondisjunction during meiosis that is attributed to the adverse pregnancy.     

冠心病患者数量皮纹学特征波动性不对称的研究

本文研究了宁夏汉族男性256例(正常:128例;冠心病患者:128例)双手数量皮纹学特征及其波动性不对称,比较了其均值的差异性。结果表明:1)冠心病患者组与正常对照组相比较,指纹嵴线数、指纹总嵴线数及a-b嵴线数均值均低于正常对照组;2)冠心病患者组双手atd角及a-b间距均值均高于对照组,双手atd角表现为显著增高(P0.05),右手a-b嵴线数均值表现为患者组低于对照组,有显著性差异(P0.01);3)冠心病患者组数量皮纹性状波动性不对称水平与对照组在FAⅡ(a-b嵴线数,P0.01)及FAⅤ(atd角,P0.05)两项上表现出显著增高;冠心病患者组a-b嵴线数FA分布在|R-L|≥7组显著增高(P0.05)。     

精神分裂症患者皮纹a-b嵴线数波动性不对称的研究

本文分析了精神分裂症患者134例(男性70例,女性64例)和正常对照人群331例(男性170例,女性161例)皮纹a-b嵴线数波动性不对称的分布特征。结果表明:⑴精神分裂症患者双手皮纹a-b嵴线数明显低于正常对照组(P<0.01);⑵精神分裂症患者皮纹a-b嵴线数的波动性不对称水平与正常对照组存在显著性差异(t=2.668,P<0.01),表现出明显增高。     

宁夏回族、汉族人手指指毛的分布

调查了宁夏回族 316例 (男性 166例 ,女性 15 0例 )、汉族 5 4 2例 (男性 2 5 3例 ,女性 2 89例 )手指指毛的分布。结果表明 ,手指近侧指节除回族中有 2例女性没有指毛外 ,其余均生指毛 ;中间指节指毛出现率在同一民族男女间、回汉族间均无显著性差异 (P >0 0 5 ) ;各指中间指节指毛出现频率的排列顺序为 4 >3>5>2 ;每指两侧指毛分布不对称 ;左、右手同位指指毛分布基本对称。比较分析了 11个民族共 13个群体有中间指节指毛的基因频率。     

类核沉降法对三个着色性干皮病(XP)家系成员DNA修复能力的测定及杂合子的检出

应用类核沉降法,分析了三个着色性干皮病家系中35名成员外周血淋巴细胞在紫外线(2.5μJ/mm~2)照射和MNNG(2μg/mI)损伤后DNA修复能力。结果表明,6名XP患者和9名杂合子DNA损伤后20小时尚不能完成修复,他们11小时DNA修复率均值分别为UV,0.61±0.13,0.59±0.15和MNNG,0.44±0.15,0.46±0.16,与家系中10名非血缘亲属正常人DNA修复率均值为UV,0.96±0.07,MNNG,0.71±0.07相比,差异非常显著(Ρ<0.01),而XP患者和杂合子DNA修复率则无显著性差异(Γ>0.05)。提示,类核沉降技术可能为XP家系中杂合子成员检出提供一种有希望的方法。     

细胞色素P4501B1基因多态性与乳腺癌易感性研究进展

细胞色素P450（cytochrome,CYP）1B1是P450超基因家族酶系的一个重要成员,广泛分布于肝外组织,其代谢受到外源性致癌物、雌激素等多种因素的调控。该基因存在遗传多态性,艮前已对CYP1B1基因多态性与乳腺癌易感性进行了多项研究。本文就CYP1B1基因的多态性、调控机制及其与乳腺癌的关系进行了综述。     

宁夏回、汉族指纹白线的研究

分析了宁夏回族390例(男:189例,女:201例)、汉族425(男:217例,女208例)指纹白线的分布特征。结果表明:宁夏回族指纹白线出现率为:19 03%(男:17 09%,女:20 85%);汉族为:17 55%(男:16 22%,女:18 94%)。同一民族指纹白线出现率女性高于男性,有显著性差异(回:χ2=8 916,P<0 01;汉:χ2=5 434,P<0 05);回、汉族间指纹白线出现率无显著性差异(χ2=2 956,P>0 05)。     

hsa-miR-342-3p生物信息学分析

通过生物信息学方法预测hsa-miR-342-3p靶基因及其功能机制。检索Pub Med有关hsa-miR-342-3p的研究报道并进行功能分析;检索miRBase获取hsa-miR-342-3p序列;通过Target Scan,Pictar和PITA数据库预测靶基因并取交集,对其进行组织和疾病特异性表达谱分析、功能富集分析(GO enrichment analysis)、信号转导通路富集分析(Pathway enrichment analysis)和蛋白质相互作用网络分析(PPI analysis)。结果发现:hsa-miR-342-3p序列在多物种间具有高度保守性;hsa-miR-342-3p在肾脏组织和急性淋巴细胞性白血病、乳腺癌疾病中表达水平较高(RPM≥1 000);预测得到14个hsa-miR-342-3p靶基因;靶基因分子功能分别富集于转化生长因子活性、DNA结合和蛋白激酶激活等(P0.05);hsa-miR-342-3p靶基因GO生物学过程主要集中于大分子代谢抑制,肺部组织发育、呼吸系统发育及管状组织发育建成(P0.05);细胞信号通路主要富集于TGF-Beta信号通路、细胞因子、受体作用信号通路及前列腺疾病信号通路(P0.01)。hsa-miR-342-3p在体内分布广泛,预测的靶向TGF-Beta信号通路可能在疾病发生中发挥重要调控作用,是具有潜在研究价值的生物学靶标。