黑龙江省汉族大学生遗传性状调查分析

调查了黑龙江省675例大学生的苯硫脲尝味能力、眼睑、卷舌、发式、发旋、额前发际、耳垂、达尔文结节、拇指端关节外展的调节类型共9对遗传性状的基因频率。结果显示6个隐性基因频率高于显性基因频率;而且黑龙江地区汉族多数遗传性状的隐性基因频率与国内其他地区汉族存在显著差异。黑龙江省汉族人群已形成各地区汉族人群的遗传结构复合体。     

心脏肌球蛋白重链基因c.1273G>A突变与肥厚型心肌病的关联分析

为研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点, 分析基因型与临床表型的相互关系, 文章在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T (TNNT2) 基因、心脏肌球蛋白结合蛋白C (MYBPC3) 基因和心脏β-肌球蛋白重链 (MYH7) 基因的突变筛查, 聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果表明: 在该家系接受调查的7名成员中有4名成员携带MYH7基因c.1273G>A杂合突变, 该突变位点位于MYH7基因的14号外显子并使425位的甘氨酸(Gly)转换为精氨酸(Arg)。该突变首次在国内HCM家系中发现, 突变携带者的临床表型在家系内部呈现明显的异质性。该家系成员TNNT2及MYBPC3基因未发现突变且正常对照组相同位置未发现异常。MYH7基因是我国家族性 HCM的致病基因之一, 携带c.1273G>A突变的肥厚型心肌病患者临床表型差异明显, 提示可能有其它因素参与了肥厚型心肌病的发展过程。     

经内镜鼻胆管引流术治疗腹腔镜胆囊切除术后迟发性胆漏

目的:探讨腹腔镜胆囊切除术后迟发性胆漏经内镜鼻胆管引流术治疗的可行性.方法:对腹腔镜胆囊切除术后7例明确病因的迟发性胆漏患者的临床资料进行回顾分析.结果:最初2例患者行开腹手术1例术中证实胆囊床迷走胆管漏,缝合漏口,腹腔冲洗引流,1例证实肝总管侧壁漏,行肝总管侧壁修补+T管引流术,另5例腹腔镜胆囊切除术后迟发性胆漏患者经内镜鼻胆管引流加腹腔引流治愈.随访1-13年疗效满意.结论:LC术后近期患者腹痛应考虑迟发性胆漏的可能,ERCP+ENBD是治疗腹腔镜胆囊切除术后迟发性胆漏的一种有效方法.     

促炎基因ALOX5AP基因多态性与脑卒中的相关性研究

白三烯是作用较强的促炎症因子,在动脉粥样硬化的发生发展中发挥着重要作用。5-脂氧合酶激活蛋白是白三烯合成的关键调控因素,通过全基因组扫描的连锁分析和关联分析发现编码5-脂氧合酶激活蛋白的基因ALOX5AP在白种人中与心肌梗塞和脑卒中的患病风险相关。然而,目前尚无关于该基因与亚洲人脑卒中患病风险的遗传学资料。本研究探讨了ALOX5AP基因多态与脑卒中及其亚型易感性的关系。采用PCR—RFLP方法,对来自7个临床中心的1713名对照和1773名脑卒中患者检测了ALOX5AP基因的4个SNPs：SG13S25、SG13S114、SG13S89和SG13S32。多元logistic回归方法校正传统危险因素后分析基因多态与脑卒中患病风险的独立相关性。结果表明,人群未发现SG13S25和SG13S32具有多态性;ALOX5AP基因多态SG13S114A等位基因频率在男性脑梗塞组显著高于对照组（33．6％VS29．2％;P=0．014）,SG13S114AA基因型增加男性脑梗塞1．62倍的发病风险（95％CI：1．1-2．35：P=0．012）。多态SG13S89G／A与脑梗塞的易感性不相关。单体型分析表明单体型频率在脑卒中患者和对照组间无显著的统计学差异。因此,本研究结果提示ALOX5AP基因多态的等位基因和基因型频率在东、西方人群存在种族差异,SG13S114AA基因型增加中国人群男性脑梗塞的易感性。     

智力低下患者的手纹分析

本文对安徽合肥和芜湖地区284例（男145人,女139人）2－59岁智力低下患者的手纹进行了分析。结果表明：患者的皮纹参数与正常对照组有明显的统计学差异,其中尺箕、箕／箕组合、帐弓、皮纹密度、atd角、t距比、掌褶通贯型、悉尼型、过渡Ⅰ型和小指短小类型等项参数均高于对照组（P＜0.01);而简斗、斗／斗组合、a-dRC、t-dRC低于对照组（P＜0.01),a-bRC亦低于对照组（P＜0.05)。这些皮纹参数可以作为智力低下患者的辅助诊断指标。     

真菌漆酶在绿色化学中的研究进展

漆酶主要是由真菌分泌的一类胞外多铜氧化酶,因其具备多功能特性而被广泛地应用于绿色环境化学。漆酶能够以分子氧作为电子接受体,催化氧化多种酚类和非酚类底物形成自由基中间体,随后这些自由基中间体涉及到氧化耦合或键断裂,最终导致底物发生氧化、分解或聚合反应。目前,主要采用包埋、吸附、共价绑定和交联结合等方法制备固定化漆酶,以增强漆酶在实际环境中的催化活性、稳定性和循环再利用功效。概述了真菌漆酶的分子组成、结构特性及其催化氧化不同底物的作用机理,系统地比较了漆酶的固定化技术及其利弊,重点阐述了漆酶在有机污染物去除、合成染料脱色、造纸废水、食品加工、生物传感器和环境质量指示器等领域的研究进展,旨在为拓展和开发真菌漆酶在绿色环境化学中的多功能应用提供新的理论依据和指导思想。     

基于卷积神经网络和循环神经网络的环形RNA剪接位点识别研究

本文提出了一种基于卷积神经网络和循环神经网络的深度学习模型,通过分析基因组序列数据,识别人基因组中环形RNA剪接位点.首先,根据预处理后的核苷酸序列,设计了2种网络深度、8种卷积核大小和3种长短期记忆(long short term memory,LSTM)参数,共8组16个模型;其次,进一步针对池化层进行均值池化和最大池化的测试,并加入GC含量提高模型的预测能力;最后,对已经实验验证过的人类精浆中环形RNA进行了预测.结果表明,卷积核尺寸为32×4、深度为1、LSTM参数为32的模型识别率最高,在训练集上为0.9824,在测试数据集上准确率为0.95,并且在实验验证数据上的正确识别率为83%.该模型在人的环形RNA剪接位点识别方面具有较好的性能.     

牦牛病毒性腹泻病毒E2基因的克隆鉴定及原核表达

运用聚合酶链式反应,以牦牛BVDV基因组DNA为模板扩增出牦牛BVDV E2基因.为研究E2蛋白的抗原性,将E2基因插入到pET-32a原核表达载体,构建重组表达质粒pET-32a-E2,并转化至BL21(DE3)宿主菌中,利用IPTG诱导表达.经SDS-PAGE检测,pET-32a-E2在宿主菌BL21(DE3)中表...     

UHRF1在膀胱尿路上皮癌中对HIF1α-VEGF通路的调控作用

目的:本文研究旨在探讨UHRF1对膀胱癌早期诊断和预后的价值。方法:本文研究收集26例膀胱癌病人的癌旁组织和癌症组织,同时用人BCa细胞T24细胞作为体外模型。CCK-8分析、TUNEL染色、LDH活性和Caspase 3/8/9蛋白表活性达水平被用于检测UHRF1的作用。qRT-PCR检测、基因芯片和Western blotting被用于检测UHRF1下游通路。结果:与癌旁组织对比,在膀胱尿路上皮癌膜组织中UHRF1表达量显著激活。同时,III-IV膀胱癌患者的膀胱尿路上皮癌膜组的UHRF1表达显著高于I-II膀胱癌患者组。上调UHRF1能够促进膀胱癌细胞增殖和减少LDH活性水平。在UHRF1上调3天和5天时,膀胱癌细胞中Caspase-3/9活性被抑制。UHRF1过表达能够激活VEGF和HIF1αm RNA和蛋白表达。激活HIF1α-VEGF通路抑制UHRF1对膀胱癌细胞增殖的调节作用。结论:UHRF1通过HIF1α-VEGF通路,促进膀胱癌细胞增殖,提示UHRF1可作为预测膀胱癌的分子标志物。     

绵羊EGFR基因的克隆、表达及序列分析

表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)是酪氨酸激酶受体家族成员之一,不仅参与细胞增殖、生长和凋亡等多种生命活动,也可调节哺乳动物的乳腺发育及泌乳维持,但对绵羊EGFR基因的序列特征及组织表达情况鲜有报道.本试验以高泌乳量的小尾寒羊(泌乳高峰期和空怀期)及低泌乳量的甘肃高山细毛羊(泌乳高峰期)母羊为研究对象,利用RT-PCR、克隆及测序技术获得绵羊EGFR基因完整的CDS区,分析了 EGFR蛋白的结构特征及理化性质,利用RT-qPCR技术研究了基因的组织表达情况.结果表明,绵羊EGFR基因CDS区全长为3 627 bp,编码1 208个氨基酸.绵羊EGFR的氨基酸序列在各物种间较保守,与黄牛EGFR的氨基酸序列同源性最高.EGFR为跨膜蛋白,包含111个磷酸化位点,二级结构以α螺旋和无规则卷曲为主.网络互作分析表明EGFR蛋白与肝素结合表皮生长因子(HB-EGF)、表皮调节素(EREG)、双调蛋白(AREG)及生长因子受体结合蛋白2(GRB2)结合发挥作用.EGFR主要参与MAPK,PI3K/AKT,JAK/STAT及Wnt信号通路,从而参与了动物的乳腺发育及泌乳功能的调节.RT-qPCR结果表明,绵羊EGFR基因的表达具有组织特异性、时空特异性和品种特异性.该基因在所研究的8个组织中均表达,但在肾脏、卵巢、肝脏、乳腺和肺脏组织中的表达量较高;在小尾寒羊的乳腺组织中,该基因在空怀期的表达量显著高于泌乳高峰期的(P＜0.05);在泌乳高峰期的乳腺组织中,该基因在小尾寒羊中的表达量高于甘肃高山细毛羊的.本试验为深入研究绵羊EGFR基因的泌乳生物学功能提供了基础数据.