家族性腺瘤息肉病的遗传病因学研究进展

家族性腺瘤息肉病(FAP)是第二常见的遗传性结直肠癌综合征,多在青春期发病,发病率约1/10000,主要临床表现为大肠中多发的腺瘤性息肉,是一种结直肠癌的癌前病变,如果不予治疗,几乎100%的患者会发展成为结直肠癌。一直以来,FAP被认为是一种常染色体显性遗传疾病,发病由APC基因胚系突变引起。根据临床特点的不同,FAP患者可以分为经典型FAP(CFAP)和轻表型FAP(AFAP)。然而近年来,在一些无APC基因胚系突变的FAP患者中发现了Mut YH基因的双等位基因突变。这种由于Mut YH基因双等位基因突变而无APC生殖突变所引起的临床综合征定义为Mut YH基因相关性息肉病[2](MAP)。MAP为常染色体隐性遗传,是一种特殊类型的FAP。另外,很多研究表明,APC基因的突变位点与结肠腺瘤病的严重程度、癌变的风险程度和某些肠外表现相关。MAP的发现和对FAP基因型-表型相关性的研究,完善了对FAP遗传病因学的认识,对于FAP患者及高危亲属的合理防治和预后具有重要的意义。     

干细胞治疗周围神经损伤研究进展

周围神经损伤是临床常见的疾病。损伤后神经的修复和再生是复杂又漫长的过程。严重的神经损伤其预后效果并不令人满意,相应支配区域的功能难以恢复,这给患者及家人带来了极大的痛苦。因此如何更好的对周围神经损伤进行治疗一直是医学界的难题。在神经修复机制的研究中,科学家发现施万细胞对周围神经的修复和再生起到了非常重要的作用,但获取和扩增的困难限制了其临床的应用。随着生物医学的发展,人们把目光投向了干细胞,经实验发现干细胞不仅具有旺盛的增殖能力,而且可以分化为神经系细胞,还能分泌相关的神经营养因子促进神经的修复和再生,这为周围神经损伤后的治疗带来了新的希望。本文就近些年来应用于修复周围神经的干细胞及促进修复机制的研究做以综述。     

太湖湖滨带生态系统健康评价

根据湖滨带生态系统的特点,运用综合健康指数法建立了湖滨带生态系统健康评价体系,由目标层、准则层、指标层构成,其中准则层由湖滨带水质状况、底泥状况、植被状况、其它生物状况(浮游动物、浮游植物、底栖动物)、岸带物理状况5项组成,指标层由总氮、总磷、溶解氧、挺水植物覆盖率等15项指标构成。采用专家打分法、熵值法分别确定了准则层、指标层的权重系数。对太湖湖滨带33个点位进行了采样分析,并进行无量纲化处理后应用到所建立的评价体系中。评价结果显示33个点位中为"很健康"、"健康"、"亚健康"、"疾病"、"严重疾病"的分别占0%、24.2%、21.2%、51.5%及3.0%,也即超过一半的点位处于"疾病"状态。只有东太湖刚刚超过"健康"分数的下限,东部沿岸、贡湖、南部沿岸均处于"亚健康"状态,而梅梁湾、竺山湾、西部沿岸属于"疾病"状态,且竺山湾的生态健康状态最差。该评价结果与太湖湖滨带各分区的实际调查情况相符合,评价方法可靠性、可行性较强,可为其它湖泊湖滨带的生态系统健康评价提供一定的参照。