X-线离体照射人体淋巴细胞诱发的染色体畸变:剂量-效应关系的研究

本文研究了180千伏X-线离体(in vitro)照射人体淋巴细胞诱发染色体畸变的剂量-效应关系。全血样本在离体条件下(恒温37±0.5℃)接受不同剂量(0—465拉特)照射。用微量血培养技术培养48—56小时,观察和分析的中期细胞均为受射后的第一次有丝分裂。按WHO的标准识别各类染色体畸变,用最小二乘方作泊森方差和加权迴归分析,对实验资料配以4个剂量-效应关系模式:Y=a_1 b_1D,Y=a_2 c_2D~2,Y=a_3 b_3D c_3D~2和Y=b_4D~n。结果表明,双着丝点体最适于配二次多项式,a_3=0(迴归线通过原点),Y=(0.52±0.18)·10~(-3)D (4.71±0.67)·10~(-6)D~2;也适于配幂函数,Y=7.10·10~(-5)D~(1.59±0.08)。双着丝点体 着丝点环同样适于配以上二个模式,分别为Y=(0.51±0.21).10~(-3)D (5.02±0.77)·     

一对同卵双生克氏综合征的研究

本文报道了一对克氏综合征的双生兄弟,经血型鉴定提示为同卵双生。患者外周血淋巴细胞2n=47,性染色体为XXY;G显带和C显带标本中发现第1和第16对同源染色体的两个成员之间异染色质区的大小有显著差异,而且Y染色体长臂的异染色质区很大,这种多态性变异,在两个患者之间是相同的。据此进一步证实为同卵双生的克氏综合征,他们的核型为47,XXY,var(1)(q12,CBG30),var(16)(q11,CBG10),var(Y)(q12,CBG30)。     

猫叫综合症的细胞遗传学研究

猫叫综合症(cat cry syndrome)是一种较为罕见的遗传性疾病,患者因伴随一些特殊的先天性异常和智力迟钝而受到医务工作者的重视。国外Lejeune等于1963年就首次作了报道,在国内对这类病儿的注意还不够。现将我们实验室新近观察的一例猫叫综合症的细胞遗传学研究结果报道如下。     

人类染色体疾病

近十多年来,由于人类染色体研究技术的迅猛发展,在临床医学土也不断取得可喜的成果。通过人 类染色体数目和形态结构的研究,能为某些疾病的病因、诊断、治疗、预防和预后等有关问题提供科学的 依据,因此越来越引起人们的重视。现将人类染色体疾病的有关资料综合成三讲进行介绍,供同志们参 考‘     

上海、武汉地区部分放射性工作人员的细胞遗传学研究

以染色体畸变作为放射损伤诊断的指标, 日益受到人们的重视^[2]。我们于1973年对上 海等地区从事各种放射性工作的人员进行了体 检,对其中工龄较长或曾经受到事故性照射的 人员都作了淋巴细胞的染色体检查（连同武汉 地区10名放射性工作者及有关病人共74例）。 分析研究了这些人员所受放射损伤的情况,为 进一步研究慢性职业性照射体细胞染色体畸变 的规律积累了资料。     

人类中新发现的同源14q14q罗伯逊易位染色体

罗伯逊易位(Robertsonian translocation)是指近端着丝粒染色体之间的着丝粒融合,进行遗传信息转录的核糖体顺反子(ribosomal cistron)就位于这些染色体的短臂与随体之间。罗伯逊易位染色体对于人类中某些染色体病的传递以及哺乳类核型的进化都有重要的意义。     

14例闭经患者的细胞遗传研究

运用数种细胞遗传学技术研究了14例闭经患者的病因,发现11例(占78.6％)具有异常核型。包括45,Ⅹ(3例);45,Ⅹ/46,Ⅹ,i(Xq)(2例);45,Ⅹ/46,ⅩⅩ/47,ⅩⅩⅩ(1例);45,X/46,Ⅹ,idlc(X)(1例);16,X,idic(X)(1例);46,X,del(X)(q24)(1例);15,X/46,X,del(X)(p11.3)(1例)和46,XY(1例)。其中6例(54.5％)涉及X染色体结构异常。对闭经患者的细胞遗传病因、核型与表型之间的可能关系以及失活X染色体的迟复制区段进行了讨论。     

人类和哺乳类细胞遗传学发展的转折

人类和哺乳类细胞遗传学（Human and Mammalian C y Loge netic s）这门学科开始的时候发展是非常缓慢的, 然而在过去的20余年中,它却获得了飞速的进展,即 使到现在,其研究的活跃程度仍丝毫没有减弱之势。在 传统上,染色体这一研究领域总是在实验室中进行的, 它要探讨的是一些具有根本性意义的课题,可是当今, 这种研究在医疗机构已是用于遗传性疾病诊断、预后 和咨询的常规手段。下面不妨让我们来看看人类和哺 乳类细胞遗传学是怎样被一些显微镜学家作为一种无 足轻重的玩物几乎被遗忘而一跃到结出丰硕之果,以 及又怎样进入当代生物学和医学的许多分支学科的。 所有这一切,全都取决于几个重要的技术上的转折。     

人类和哺乳类细胞遗传学发展的转折（续）

五、四季豆与细胞遗传学 细胞培养用于染色体研究需要丰富的经验和较大的耗费。假如仅仅为了研究染色体而筹备一套细胞培养的设备,对许多实验室而言是不现实的;此外,除非碰上外科手术,否则从正常人体很难取得活检标本(诸如皮肤组织等)。要是能取少量外周血液用于染色体分析岂不更为方便！在美国的宾夕法尼亚大学任教的病理学家彼德·诺威尔(Peter Nowell),在1960年进行人体白细胞培养时得到了一种意外的发现:在培     

人类中新发现的同源14g14q 罗伯逊易位染色体

罗伯逊易位（Robertsonian translocation）是 指近端着丝粒染色体之间的着丝粒融合，进行 遗传信息转录的核糖体顺反子（ribosomal cistron) 就位于这些染色体的短臂与随体之间．罗伯逊 易位染色体对于人类中某些染色体病的传递以 及哺乳类核型的进化都有重要的意义。