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本文报告一例多发性先天畸形女子的细胞遗传学研究。用G带和C带技术鉴定为第9号染色体短臂三体(9p )和一条X染色体长臂远端部分缺失(xq—)。其临床征状为:严重的智力和发育障碍,身材矮小,头略小,两眼距稍宽并内陷,鼻圆,鼻梁高而鼻孔内翻,上唇短,耳位和后发线低下,指骨和脊椎骨异常,两乳头距远,乳房发育差,月经延迟,皮纹异常。 相似文献
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皮纹是休质人类学的遗传特征,在人类种
族间和民族伺存在差异。我国是一个多民族的
国家,开展不同民族皮纹学的研究,不仅为人类
学、遗传学和临床医学提供皮纹正常参数,而且
对民族的起源、识别、迁移和民族间的相互关系
的研究具有重要意义。目前国内汉族的研究报
告较多[[1-4],少数民族的研究,只见懂族、土族、
撒拉族和景颇族的3篇报道[5-7]。本研究报告
贵州省汉、伦佬、苗、侗、布依、水6个民族2,522
例12项皮纹参数正常值的测定,并在各民族间
进行了分析比较,为民族皮纹学提供参数。 相似文献
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从母系遗传的角度揭示世居贵州的侗族、仡佬族、土家族和彝族人群的的遗传结构和遗传分化关系,并对各民族的族源和迁徙进行初步的探讨。采用高变区序列分析与编码区PCR-RFLP分析相结合的方法对4个群体108例样本进行mtDNA多态性分析,共鉴定了37种(亚)单倍群,单倍群分布频率及主成分分析显示:侗族含有高比例的南方优势单倍群,表现出典型的南方群体特征;彝族兼有高比例的南北方优势单倍群,提示它同时具有南北方群体的一些母系遗传特征;彝族和仡佬族聚在一起,可能是由于历史上两个民族的先民曾发生过广泛的基因交流。 相似文献
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用外周血不加PHA培养24—48小时,对8例慢粒和6例慢粒急变患者的染色体变化作了比较,其中2例在治疗过程中作了染色体动态观察,2例作了从慢粒到慢粒急变过程的连续观察。 相似文献
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采用外周血加PHA培养48—72小时,研究了3例慢性淋巴细胞型白血病患者的染色体。没有发现Ch~1染色体,但发现有其它类型的标记染色体。例1在分析的208个中期分裂相中,亚二倍体占20.1%,二倍体占57.8%,超二倍体占22.1%。在66个中期分裂相中见有两类不同的标记染色体,一类比A_大得多的亚中部着丝点染色体,占29.3%;另 相似文献
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目的研究贵州土家族、侗族、仡佬族和彝族人群线粒体DNA(mtDNA)编码区的核苷酸多态性。方法采用PCR-RFLP技术和DNA测序法对贵州4个群体145例样本mtDNA编码区的8个SNP基因座及COⅡ/tRNAlys基因间9 bp缺失进行多态性分析。结果贵州4个民族群体的9 bp缺失频率依次为土家族18.4%,侗族29.7%,仡佬族25%,彝族16.7%,平均缺失频率为22.8%;在8个SNP基因座中,A10398G、C10400T突变在4个群体中较普遍;A663G、C5178A和G12406A突变在部分民族群体中也有较高的频率;共检测出14种单倍型,其中仡佬族11种,土家族10种,侗族8种,彝族6种。结论贵州4个民族群体mtDNA编码区可能存在不同的突变热点,在等位基因和单倍型分布频率上存在一定差异。 相似文献