27个群体7个Y-STR基因座多态性的聚类分析

目的:选择具有高度多态性与稳定性的7个Y-STR位点,分析27个群体遗传关系.方法:应用Y-STR复合扩增方法,获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393 7个基因座等位基因频率.收集国内外26个群体这7个基因座基因频率的数据.结果:应用这7个Y染色体STR的多态性研究结果显示:国内群体与朝鲜、韩国、日本的遗传关系较近,与几内亚、莫桑比克的遗传关系较远.结论:27个不同群体这7个Y-STR基因座多态性有明显的种族与地域差异,与三大人种的分类基本一致.     

宁夏回、汉族皮纹学研究(Ⅱ)——掌纹

采用随机整体抽样方法分析了宁夏回、汉族掌纹样本共计614份,回族262人(男性129人,女性133人),汉族352人(男性206人,女性146人).结果表明:1)宁夏回族tPD值显著高于汉族(P<0.01),两民族tPD与atd均呈高度相关;2)两民族间手大、小鱼际出现率均无显著差异,但左手出现率显著高于右手(P<0.01);3)宁夏回族左手掌主线指数显著高于汉族(P<0.01),两民族均表现C线发育不良的出现率显著低于C线缺失的出现频率;4)宁夏回、汉族五种掌褶纹类型的出现率在两民族间均未出现统计学差异;5)不同地区回族大鱼际出现率差异显著.     

SLC6A4基因多态性与海洛因依赖的关联性研究

目的:探讨5-羟色胺转运体基因(solute carrier family 6 member 4,SLC6A4)基因4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与海洛因依赖之间的关系。方法:严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖个体397例(病例组)及健康对照个体402例(对照组)提取基因组DNA,采用SNaPshot SNP分型技术对SLC6A4基因4个SNP位点(rs1042173,rs3813034,rs6354,rs7224199)进行基因分型,比较病例-对照组间各位点等位基因、基因型频率的差异。结果:病例组和对照组SLC6A4基因rs1042173和rs3813034位点的基因型和等位基因频率比较存在显著性差异(P0.05),rs1042173的C等位基因(P=0.031,OR=1.317,95%CI=1.026-1.691)及rs3813034的C等位基因(P=0.013,OR=1.375,95%CI=1.069-1.768)是海洛因依赖的危险因素。病例组TCC单倍型(rs7224199、rs3813034和rs1042173)的比例较对照组显著增高(P0.05)。结论:SLC6A4基因rs1042173和rs3813034多态性可能与海洛因成瘾有关,携带有rs1042173的C等位基因和rs3813034的C等位基因的个体及携带TCC单倍型的个体可能更容易对海洛因产生依赖。     

冠心病患者数量皮纹学特征波动性不对称的研究

本文研究了宁夏汉族男性256例(正常: 128例; 冠心病患者: 128例) 双手数量皮纹学特征及其波动性不对称, 比较了其均值的差异性。结果表明: 1)冠心病患者组与正常对照组相比较, 指纹嵴线数、指纹总嵴线数及a-b嵴线数均值均低于正常对照组; 2)冠心病患者组双手atd角及a-b间距均值均高于对照组, 双手atd角表现为显著增高(P<0.05), 右手a-b嵴线数均值表现为患者组低于对照组, 有显著性差异(P<0.01); 3)冠心病患者组数量皮纹性状波动性不对称水平与对照组在FAⅡ(a-b嵴线数, P<0.01)及FAⅤ(atd角, P<0.05)两项上表现出显著增高; 冠心病患者组a-b嵴线数FA分布在|R-L|≥7组显著增高(P<0.05)。     

多巴胺D4受体基因启动子区多态性与精神分裂症的相关性

目的:探讨多巴胺D4受体(Dopaminc D4 receptor,DRD4)基因启动子区的3个功能多态性与精神分裂症是否存在相关性.方法:严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例,健康对照组200例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术检测DRD4基因启动子区-521C/T、-616C/G和-1240L/S 3个功能位点的基因型,采用HaploView4.0及SPSS11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果:DRD4基因-1240L/S的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症与正常对照组存在显著性差异(p<0.05).DRIM基因启动子区-521C/T和-616C/G位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组无统计学差异(p>0.05).结论:DRD4基因-1240L/S多态性与精神分裂症相关联,携带有-1240L/S多态性住点L等住基因的个体可能更容易患精神分裂症.     

指长波动性不对称与男性不育的相关性

本文研究了宁夏汉族男性不育患者指长波动性不对称(FA)与不育的相关性。分析了宁夏汉族男性不育患者308例(原发组196例, 继发组112例)各指指长FA(2FA、3FA、4FA、5FA)及复合FA(CFA)的均值及其均值的差异性; 比较了指长FA与a+b级精子比率间的关系。结果表明: 1)原发组各指指长FA均值均高于继发组, 且2FA(P<0.01)、4FA(P<0.05)和CFA(P<0.05)有显著性差异; 2)原发组a+b级精子比率显著低于继发组(P<0.05); 3)原发组2FA分布在|L-R|≥0.04组显著增高(P<0.05), 2FA与a+b级精子比率呈高度负相关(P<0.001)。     

指长比与乳腺癌的相关性研究

本文研究了宁夏汉族女性256例(正常对照:128例,乳腺癌患者:128例)左右手指长比(2D∶3D、2D∶4D、2D∶5D、3D∶4D、3D∶5D、4D∶5D),比较其均值的差异性;分析了指长比与年龄间的关系。结果表明:1)宁夏汉族正常女性与乳腺癌患者组指长比均值呈现2D∶3D<2D∶4D<3D∶4D<2D∶5D<4D∶5D<3D∶5D的趋势;2)乳腺癌患者组指长比均值均高于正常对照组,2D∶3D(P<0.05)、2D∶4D(P<0.01)、2D∶5D(左手P4D的比例高于对照组;3)乳腺癌患者组指长比均值与发病年龄呈高度负相关(P<0.001)。     

精神分裂症患者皮纹a-b嵴线数波动性不对称的研究

本文分析了精神分裂症患者134例(男性70例,女性64例)和正常对照人群331例(男性170例,女性161例)皮纹a-b嵴线数波动性不对称的分布特征。结果表明:⑴精神分裂症患者双手皮纹a-b嵴线数明显低于正常对照组(P<0.01),表现出明显增高。     

失活X染色体基因逃逸与系统性红斑狼疮的性别二态性

X染色体失活可平衡女性中两条X染色体的基因剂量。越来越多的证据表明,失活X染色体上存在许多能够逃逸失活的基因。逃逸的机制涉及到DNA、RNA、组蛋白的表观修饰以及众多的调控蛋白和染色质的空间结构。失活X染色体基因逃逸的研究为人类疾病(特别是自身免疫性疾病)性别二态性的研究开辟了新的途径。目前已证实包括TLR7、CD40L、IRAK-1、CXCR3、CXorf21等失活X染色体基因逃逸是系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)女性好发的重要原因。本文主要综述了失活X染色体上基因逃逸以及与SLE性别二态性形成的分子机制。阐明SLE性别二态性形成的分子机制,不仅对疾病的诊断、治疗具有重要意义,而且对深入揭示人类免疫系统的发育及调控机理也有重要的理论意义。     

中国13个民族7个Y-STR基因座遗传关系的研究

选择具有高度遗传多态性与稳定性的7个Y-STR位点分析宁夏回族与国内17个群体之间的群体遗传关系。采用Y-STR复合扩增、ABI全自动测序仪测序方法,结合基因扫描和自动分型技术获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392和DYS393七个基因座的基因频率,同时还收集国内17个群体这7个基因座的基因频率数据,计算他们间的遗传距离,进行聚类分析。结果显示:宁夏回族与北京汉族、云南汉族、安徽汉族、天津汉族、湖南汉族先聚为一类,然后与福建汉族相聚,最后与其他少数民族相聚,揭示回族与汉族在遗传结构上具有很大的相似性,为回族起源和发展过程中融入了大量汉族血缘的论点提供了遗传学证据。