Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析

Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征, MITF基因突变与部分Waardenburg 综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族, 能调节酪氨酸酶基因, 参与黑色素细胞的分化。文章报道了1个携带MITF基因点突变的3代Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系。先证者表现为先天性重度感音神经性聋、虹膜异色、面部雀斑; 其他家系成员除一名仅表现为先天性耳聋外, 均表现为颜面、上肢雀斑和/或早白发。患者可检测到c.639delA杂合突变, 该突变在MITF基因第7外显子上产生了终止密码子(p.I220X), 突变产生的截短的MITF蛋白没有DNA结合活性。该突变是WS2病例中第3个位于MITF第7外显子的突变, 尚未见报道。该突变与已报道的位于第7外显子其他两个突变仅相差1个碱基, 氨基酸改变十分相似, 但在表型上有显著差别, 提示遗传背景对WS临床表型有重要影响。     

关节镜下胫骨嵌入术治疗膝关节后交叉韧带损伤的临床效果及安全性分析

目的：探讨关节镜下胫骨嵌入术治疗膝关节后交叉韧带损伤患者的临床疗效及安全性。方法：回顾性分析2013 年2 月至 2014 年2 月在我院接受关节镜下胫骨嵌入术治疗的膝关节膝关节后交叉韧带损伤患者36 例的临床资料，比较手术前后 Lysholm 膝关节评分、KT-2000 关节测量值、后抽屉试验与Lachman 征的差异。结果：与手术前比较，手术后6 个月患膝Lysholm 膝关节评分、KT-2000 关节测量值及物理检查(后抽屉试验试验与Lachman 征)均明显改善，差异具有统计学意义(P<0.05)。全部患 者术后无韧带断裂、免疫排斥反应等现象。结论：关节镜下胫骨Inlay技术对膝关节PCL损伤患者的临床疗效显著，安全性高，值 得临床推广应用。     

土壤因子对甘肃、宁夏和内蒙古盐碱土中AM真菌的影响

为探明甘肃、宁夏和内蒙古盐碱土中AM真菌多样性及其与土壤因子间的关系,2005年5月从甘肃、宁夏和内蒙古7个县(市)的盐碱土中采集主要植物的根围土壤样品,研究了AM真菌物种多样性.在分离的4属28种AM真菌中,球囊霉属(Glomus)20种,多孢囊霉属(Diversispora)2种,原囊霉属(Archaeospora)2种,无梗囊霉属(Acaulospora)4种.其中根内球囊霉(G.intraradices)和薄壁原囊霉(Ar.leptotihum)的分离频度最高.相关分析和通径分析(path analysis)结果表明,AM真菌种的丰度与土壤有机质和速效N含量呈显著负相关;Cl-、CO2-3、HCO-3、Na+、Ca2+、有机质、速效P和速效K直接影响AM真菌种的丰度,而SO2-4、K+、水溶性全盐、Mg2+、pH和速效N则间接影响AM真菌种的丰度;土壤有机质对AM真菌Shannon-Wiener多样性指数有显著直接负效应;Cl-、CO2-3、K+、Mg2+、有机质、速效P和速效K直接影响Shannon-Wiener多样性指数,而HCO-3、Na+、Ca2+、SO2-4、水溶性全盐、pH和速效N则间接影响Shannon-Wiener多样性指数.冗余度分析结果表明,AM真菌种的相对多度与土壤因子间有显著相关性.可见,甘肃、宁夏和内蒙古盐碱土中AM真菌种类丰富,其多样性与土壤养分状况、盐度以及离子含量有关.     

湖北宜昌松林景观格局对松材线虫流行及扩散的影响

景观格局对能量流、物质流和物种流等生态学过程影响显著。为了探究区域生境差异对病虫害发生及扩散的影响,以湖北省宜昌市夷陵区松材线虫病为对象,结合区域森林资源二类清查矢量数据和松材线虫病普查资料,运用景观生态学的原理和方法,探究景观格局对松材线虫病发生的影响。研究结果表明:1)松林景观类型百分比、平均斑块面积、自然连接度和聚合度与松材线虫病的发病率成正相关;2)松林斑块的粒级结构分析表明,中、小斑块能抑制松材线虫病的发生,巨斑块、超大斑块对松材线虫的发生有利;3)从景观干扰上分析显示人类活动强度与松材线虫病发病率成正相关;4)在景观尺度水平上,景观的破碎度大、多样性指数高、蔓延度指数小、斑块形状简单、受人类活动影响大的乡镇松材线虫病发病率高。通过斑块类型尺度和景观尺度两个水平上的分析可知,在夷陵区乡镇尺度上,由小斑块松林组成且斑块聚集度低、景观破碎化程度低的景观格局对松材线虫病有一定的抑制作用。研究结论对当地松材线虫病的防治就有较好的参考价值。     

兴隆山自然保护区驯养马麝的麝香分泌及与其种群动态和年龄结构的关系

马麝(Moschus sifanicus)分布于我国青藏高原及周边区域,雄麝可分泌麝香。因历史上的过度利用及生境丧失等原因,马麝已极度濒危。马麝驯养是保育野生马麝资源及可持续生产麝香的有效方式。我国于1990年在甘肃兴隆山保护区开始马麝驯养,并于1996年实现了可持续的活体取香。分析了兴隆山麝场1996—2006年间的麝香生产及与泌香雄麝种群增长和种群结构的关系,结果表明:兴隆山麝场11a间共取香430头次,麝香总产量达3846.6 g,年均麝香产量为(349.69±84.69)g(n=11)。泌香雄麝的种群数与麝香年产量存在极显著的相关(R=0.638,P0.01),增长模型y=e(6.4285-3.6578/t)(R2=0.735,df=9,F=24.94,P=0.0010.01)和y=e(4.2049-3.4523/t)(R2=0.700,df=9,F=21.02,P=0.0010.01)可分别模拟该麝场的麝香年产量及泌香雄麝种群的增长。泌香雄麝的平均泌香量为(8.93±0.56)g/头(n=68),各年度的雄麝平均泌香量与麝香年产量相关极显著(R=0.442,P0.01),其增长模式呈指数式增长(y=7.5126e0.0244t)(R2=0.373,df=9,F=5.36,P=0.0460.05)。各年龄组雄麝间的平均泌香量差异显著(ANOVA,F7,59=2.522,P=0.0240.05),1.5岁马麝的泌香(2.00±1.82)g,(n=10)显著高于其他各年龄组马麝(P0.05),其余年龄组间的平均泌香量无显著差异(P0.05)。雄麝的年龄组与麝香年产量呈极显著的负相关(R=-0.936,P=0.0010.01),1.5—6.5岁雄麝占种群比例91.16%,生产麝香(3560.1g)占总产量的92.55%。以麝香生产为主的麝场,其驯养雄麝种群配置应以6.5岁龄以下雄麝为主。     

锰胁迫对甘蔗幼苗缺铁和失绿的影响

近年来,甘蔗主产区的甘蔗幼苗出现严重的缺铁失绿问题,影响了我国甘蔗生产及食糖安全。为了揭示锰诱导甘蔗幼苗缺铁失绿机制,该研究采用水培试验法,对过多锰诱导的甘蔗幼叶失绿及其与铁素营养的关系进行了探讨。结果表明:过多锰胁迫下随着甘蔗中锰含量的增加,幼叶明显失绿。250、500、750μmol·L-1处理10 d后,幼叶中的叶绿素含量分别从对照处理的1.71 mg·g-1FW下降至0.86、0.85、0.64 mg·g-1FW。过多锰抑制甘蔗对铁的吸收,每株植株对铁吸收量(3.22~4.40 mg)显著减少。幼叶中铁含量(116.8~128.6 mg·kg-1DW)也随着锰处理浓度的增加而显著降低。250~750μmol·L-1处理的甘蔗幼叶中铁的含量仅相当于对照处理的89.4%~81.2%。相反,锰处理后根和茎中铁的含量却显著增加。锰胁迫下幼叶中活性铁含量和活性铁与全铁比值(0.14~0.21)也显著降低。高锰胁迫下,幼叶中的活性铁含量(4.1~6.9 mg·kg-1FW)相当于对照处理的25.5%~55.2%。相关分析结果显示,锰胁迫下的甘蔗叶片中活性铁含量与叶绿素含量呈显著的正相关;锰处理后幼叶中活性铁与锰含量的比值从对照的0.71下降至0.04~0.01。这说明过多的锰可诱导甘蔗幼叶失绿,而失绿与过多的锰胁迫下甘蔗对铁的吸收、运输受阻及铁的钝化有关。     

水质净化酵母菌的分离筛选及鉴定

摘要:【目的】针对目前水产养殖专用优良菌种资源缺乏的现状,从养殖环境和养殖生物体中分离筛选具有水质净化功能的酵母菌,并对优良菌株进行鉴定。【方法】在低温和常温条件下从皮皮虾、南美白对虾肠道及养殖池底质活性污泥中分离具有水质净化功能的酵母菌,在模拟水体中对分离菌株的水质净化能力进行筛选,并对优良菌株采用形态、生理生化实验及5.8S rDNA ITS序列分析进行鉴定。【结果】从3种介质中共分离到酵母菌37株,其中常温分离16株,低温分离21株。水质净化实验结果表明,常温分离的16株酵母菌中有5株,低温分离的21株酵母菌中有6株对模拟水体中亚硝态氮和氨氮有显著的去除效果;其中低温分离的DN9和常温分离的CN6 48h能将10.64mg/L的亚硝态氮彻底转化,96h对630mg/L CODcr的去除率分别达52%和67%。DN9和CN6均产红色色素,经形态特征、生理生化特性及5.8S rDNA基因序列分析,鉴定菌株CN6为沼泽生红冬胞酵母(Rhodosporidium paludigenum),DN9为胶红酵母(Rhodotorula mucilaginosa)。【结论】红酵母DN9和CN6能有效去除养殖水体中的有机污染物和亚硝态氮,有望开发成 水产养殖水质净化高效微生态制剂。     

辛伐他汀治疗老年高血脂患者疗效与安全性的最佳剂量研究

目的:观察不同剂量辛伐他汀治疗老年高血脂患者疗效与安全性。方法:将纳入研究的80例老年高血脂患者随机分为高剂量组和低剂量组,各40例。高剂量组给予辛伐他汀剂40 mg/日,低剂量组给予20 mg/日。治疗2个月后观察疗效、血脂水平变化情况,并统计两组不良反应的发生情况。结果:高剂量组总有效率95%显著高于低剂量组的80%(P0.05);治疗后,两组TG、TC、LDL-C、HDL-C水平均有改善,与本组治疗前比较均有显著性差异(P均0.05),且高剂量组上述指标改善明显优于低剂量组(P均0.05);治疗期间两组不良反应发生率无统计学意义(P0.05)。结论:辛伐他汀高剂量(40 mg/日)治疗老年高血脂的疗效优于低剂量(20 mg/日),且不增加不良反应发生的风险。