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51.
散发性Leber遗传性视神经病的基因诊断
总被引:3,自引:1,他引:2
冯雪梅
高殿文
张巍
《遗传》
2000,22(1):19-20
为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法,对无家族史原因不明视神经萎缩病例,应用PCR扩增线粒体DNA片段,限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11 778 G→A突变及BsaH I检测np3 460 G→A突变的有无。结果二例呈现np11 778点突变阳性,np3 460点突变阴性,明确诊断为LHON。上述点突变的检测,是目前诊断散发性LHON的首选有效方法。
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