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哺乳动物TULP家族成员包含TUB、TULP1、TULP2、TULP3和TULP4共五种,它们在哺乳动物多种组织中表达,与个体的生长发育、稳态维系、遗传及基因突变所致疾病关系密切。近年来对TULP家族成员的生物学功能及其与疾病的相关性已进行了深入的研究,如TUB所致肥胖-听力减退-视网膜三联征;TULP1的视觉功能与相关眼病治疗方法的探索及评估改进;TULP3除了在胚胎神经发育中的作用及其突变可致纤毛病多囊肾外,更成为相关肿瘤调控的研究热点;TULP4被证明与遗传所致畸形及阿尔茨海默症有关,同时因成为多种疾病的候选基因而受到广泛关注;而TULP2在雄性生殖中的作用也得到了初步的揭示。本文对TULP家族成员在哺乳动物中的生物学功能及其变异所致疾病的发病机制进行了综述,以期为相关疾病的诊断和治疗提供理论依据。 相似文献
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休眠与萌发的调控是由种子本身的休眠水平和外界环境因素共同决定的复杂的生理生化过程,其调控伴随各种不同的休眠机制且根据植物的生存环境而演变。桃儿七根茎中鬼臼毒素含量达到2%~10%,鬼臼毒素是一种成功商品化的天然木脂素化合物,其及其衍生物在治疗尖锐湿疣、抗癌与抗肿瘤、抗病毒及乳腺癌治疗方面已得到广泛应用。因桃儿七独特与显著的药理学活性,导致桃儿七药材长期过度采挖致使其野生资源面临濒危。目前,通过化学合成和生物技术等手段获取大量鬼臼毒素仍难以满足商业化需求,供求矛盾日渐突显。通过本综述总结和概述桃儿七种子萌发、休眠特征及破除休眠的技术方法,一方面有利于指导桃儿七人工规范化生态种植,另一方面有利于桃儿七野生资源的保护、合理利用及鬼臼毒素用药的可持续发展。 相似文献