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181.
Joan E. Pellegrino Rhonda E. Schnur Leslie Boghosian-Sell Gordon Strathdee Joan Overhauser Nancy B. Spinner Tammy Stump Kimberly Grace Elaine H. Zackai 《Human genetics》1996,97(4):532-536
The ablepharon-macrostomia (AMS) and Barber-Say syndromes (BSS) are rare disorders characterized by absence of the eyelids
or ectropion, macrostomia, ambiguous genitalia, abnormal ears, rudimentary nipples, and dry, redundant skin. Patients with
Barber-Say syndrome also have hypertrichosis. We present a patient with a phenotype similar to AMS who has a complex rearrangement
of chromosome 18, involving both an inversion and interstitial deletion. Our patient lacks the typical features of the 18q
deletion syndrome. We review AMS and BSS as compared with our patient, and recognize cutis laxa as a feature shared by all.
We propose that the gene(s) for this phenotype may lie on chromosome 18 in the region of the deletion or inversion breakpoints.
Received: 1 March 1995 / Revised: 20 May 1995 相似文献