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1970年 | 4篇 |
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371.
Gaucher disease type III (GD) is found at a high frequency in northern Sweden. The contemporary Swedish index families are found in two geographically distinct clusters with the highest world-wide frequency of type III GD. A single T-to-C transition in exon 10 has previously been identified in patients from one of the two isolates and we report there the same mutation in the second isolate. Mutational analysis was combined with a genealogical reconstruction of 19 contemporary index families. Both clusters were traced back to two corresponding pairs of ancestors over a 9–13 generation span. Molecular studies show that the two clusters are compatible with a single founder who arrived in northern Sweden in or before the 16th century. 相似文献
372.
Franca Dagna Bricarelli M. Fraccaro J. Lindsten U. Müller P. Baggio Laura Doria Lamba Carbone A. Hjerpe F. Lindgren Antonia Mayerová H. Ringertz E. M. Ritzén D. C. Rovetta C. Sicchero U. Wolf 《Human genetics》1981,57(1):15-22
Summary Three families with infants affected with campomelic dysplasia, a genetically determined mesenchymal disease frequently associated with sex reversal were studied. Two XY famales with ovarian gonadal differentiation and typical clinical features of campomelic dysplasia could be tested for H-Y antigen and were found to be H-Y negative. 相似文献
373.
374.
Recent progress in the serology, biochemistry, and now the molecular genetics of T-cell receptor molecules has brought within reach the prospect of solving some of the most basic questions about the nature of T-cell recognition. These include the exact nature of the receptor-major histocompatibility complex (MHC)-antigen recognition event and the sequential expression of T-cell receptor molecules in the thymus. 相似文献