一例ZMPSTE24基因复合杂合突变导致颅骨下颌骨皮肤发育不全B型的诊断和基因检测分析

颅骨下颌骨皮肤发育不全(mandibuloacral dysplasia,MAD)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要与LMNA及ZMPSTE24基因发生变异有关。本文报道了国内首例颅骨下颌骨皮肤发育不全B型患者,主要表现为特殊面容、喂养困难、体格生长明显落后、全面的发育迟缓伴牙齿和骨骼发育异常。全外显子组家系测序结果显示患者携带ZMPSTE24基因c.743C>T (p.Pro248Leu)(dbSNP:rs121908095)与1～10号外显子缺失的复合杂合突变,经Sanger测序与定量聚合酶链反应(real-time quantitative PCR, RT-qPCR)实验检测显示,两个突变分别遗传自其表型正常的母亲与父亲。通过总结分析该例病例特点及其家系遗传规律,对于临床上难以进行明确诊断的疾病,建议进行全外显子组家系测序,辅助疾病的诊断。该病例的发现提高了临床医师对MAD疾病的认识,也为该疾病后续的遗传学研究提供新的临床资料。     

家兔感染不同数量血吸蟲尾蚴後的病理生理反应

在实验血吸蟲病的研究方面,我们希望能从不同程度感染家兔的疾病发展过程中找到一些机体反应的规律,並以之做为观察病情及疗效的指標。本文中的实验材料为前一階段工作的继续,同叶又改变和补充了一些新的材料。     

G类信息转导途径中活性蛋白质组分多态性的探讨

大约30多年前,人们已用电泳发现不同组织和血清内含有多种物理上独立的酶但能催化同一反应,这些酶称为同功酶(isozyme),临床上常用来诊断或观察疾病预后之用,后来人们也都承认这是由于基因决定酶的一级结构但稍有不同,从而形成两种或多种形式的一类酶并行使同一催化反应。当时的含义仅止于此。随着信息转导途径中活性蛋白质组分深入的研究,人们运用各种技术相继发现了受体。信息转导蛋白(G蛋白)及效应酶(脉苷酸环化酶AC,磷脂酶CPLC,蛋白激酶C PKC及其它激酶)都有多种形式或多态性的存在,明显地拓宽了这个领域,深化了这一生物学的意义。本文将讨论本题组分的情况,转导途径中活性蛋白质     

聚乙二醇干扰素α-2b治疗61例e抗原阳性慢性乙型肝炎临床分析

目的探讨聚乙二醇化干扰素α-2b治疗e抗原(HBeAg)阳性慢性乙型肝炎的临床疗效和不良反应,同时探讨影响应答的相关因素。方法用聚乙二醇干扰素α-2b治疗61例HBeAg阳性慢性乙型肝炎,治疗期间定期监测血常规、生物化学指标、病毒学标志、甲状腺功能等。结果 48周,表面抗原(HBsAg)和HBeAg血清学转换率分别为5.26%、31.2%;血清HBV DNA阴转率为59.6%;ALT复常率为64.9%。随访半年,HBV DNA复发率为17.4%;HBeAg血清学转换者维持应答。治疗前ALT>5 ULN时,48周时HBeAg血清学转换率和HBV DNA阴转率明显高于ALT<5 ULN时,二者比较差异有统计学意义;而血清HBV DNA水平与其无明显相关性。结论聚乙二醇化干扰素α-2b具有免疫调节和抗病毒双重作用,48周时HBeAg血清学转换率和HBV DNA阴转率与治疗前血清ALT水平与相关,停药后具有持续应答效应。     

中国石竹科蝇子草属一新记录种——硬骨草叶蝇子草北大核心CSCD

报道了中国石竹科蝇子草属一新记录种——硬骨草叶蝇子草(Silene holosteifolia Bocquet et Chater),并根据标本首次提供了该物种完整的形态描述和线描图。硬骨草叶蝇子草先前发现于尼泊尔和不丹,现发现于中国西藏自治区日喀则市的吉隆和聂拉木两县境内。硬骨草叶蝇子草与花脉蝇子草(S.multifurcata C.L.Tang)形态上最为相近,主要区别在于硬骨草叶蝇子草的花常单生,苞片卵状披针形,花萼钟形或圆球形,且纵脉黑色,在萼齿处脉端不连合,花瓣黄绿色,多次分裂,流苏状,裂片近线形,花柱3。凭证标本存于中国科学院植物研究所植物标本馆、昆明植物所标本馆和美国史密森学会。     

云南被子植物8个省级分布新记录种北大核心CSCD

首次报道了云南省被子植物的8个省级分布新记录种,分别为三白草科的白苞裸蒴(Gymnotheca involucrata C.Pei)、金虎尾科的花江盾翅藤(Aspidopterys esquirolii H.Lév.)、豆科的柱序杭子梢(Campylotropis teretiracemosa P.C.Li&C.J.Chen)、石竹科的四川卷耳(Cerastium szechuense F.N.Williams)、报春花科的齿萼报春[Primula odontocalyx(Franch.)Pax],苦苣苔科的白花大苞苣苔[Anna ophiorrhizoides(Hemsl.)B.L.Burtt&R.A.Davidson]、唇形科的石荠苎[Mosla scabra(Thunb.)C.Y.Wu&H.W.Li]和菊科的华漏芦[Rhaponticum chinense(S.Moore)L.Martins&Hidalgo];凭证标本保存于云南大学植物标本馆(YUKU)。     

生物有机肥对连作蕉园香蕉生产和土壤可培养微生物区系的影响

以连续种植香蕉12年的枯萎病高发病蕉园为试验点,通过平板计数和可培养微生物群落变性凝胶电泳(CD PCR-DGGE)等方法研究田间条件下连续两年施用化肥、牛粪、猪粪和生物有机肥对香蕉枯萎病的抑制作用,以及对香蕉产量、品质和土壤中可培养微生物区系的影响.结果表明:相比于其他处理,连续两年施用生物有机肥能够有效降低香蕉枯萎病发病率,显著提高大田香蕉单株质量、小区产量、果实可溶性糖含量及可溶性糖与可滴定酸的比值(糖酸比).可培养微生物区系分析结果表明,施用生物有机肥能够显著提高土壤微生物生物量,增加可培养细菌、芽孢杆菌和放线菌数量及细菌与真菌比值,降低尖孢镰刀菌数量.CD PCR-DGGE聚类分析表明,连续两年施用生物有机肥明显改变了土壤可培养细菌群落结构,增加了其丰度和多样性.切胶测序结果表明,连续两年施用生物有机肥的香蕉园土壤增加了类芽孢杆菌、伯克氏菌、未培养疣微菌及Bacillus aryabhattai的丰度,降低了青枯菌、粘金黄杆菌、Fluviicola taffensis、肠杆菌及巨大芽孢杆菌的丰度.表明连续施用生物有机肥能够优化连作蕉园土壤可培养微生物群落结构,防控香蕉枯萎病的发生,提高香蕉产量并改善果实品质.     

腾格里沙漠东南缘不同生物土壤结皮细菌多样性及其季节动态特征

微生物多样性对于生物土壤结皮在沙漠生态系统中改善局部环境以及提升生态功能具有重要作用。本研究对腾格里沙漠东南缘沙坡头地区藻结皮、藓结皮及其下层的四季样品进行了16S rDNA高通量测序, 以期阐明细菌多样性及其在生物土壤结皮演替过程中的季节变化规律。结果表明4种类型样品的细菌丰富度在夏季显著低于其他3个季节。4种类型样品中主要的细菌类群为变形菌门、放线菌门、绿弯菌门、酸杆菌门、蓝细菌门等, 其中变形菌门和放线菌门为优势类群, 夏季时变形菌门的相对多度显著高于春季、秋季、冬季, 且在结皮层中相对多度显著高于结皮下层。放线菌门的相对多度在春季、夏季显著高于秋季、冬季, 且结皮下层相对多度高于结皮层。生物土壤结皮演替过程中细菌多样性及其相对多度季节动态变化表明其对沙漠土壤局部环境的变化作出了响应, 这为深入理解生物土壤结皮在沙漠生态系统中的生态功能提供了微生物多样性数据。     

全球双特异性抗体药物研发格局分析*

过去十年,全球双特异性抗体研发取得了突破性进展,4款产品获批上市,多个产品进入临床及临床前研究。双抗具有区别于单抗的独特生物学机制,有望成为针对癌症、自身免疫和传染病的下一代生物疗法,但双抗药物的开发更具复杂性,有着更高的技术壁垒。通过对全球双抗总体研发进展、企业研发格局、产品研发进展等角度分析,以期为相关企业的双抗研发方向选择及地区产业决策提供参考。     

锐劲特降解菌株R-2的分离、鉴定及降解特性

从长期受锐劲特污染的农药厂活性污泥中分离到一株锐劲特降解菌株R-2, 根据其生理生化特征和16S rRNA基因序列同源性分析, 将该菌株鉴定为Paracoccus sp.。菌株R-2能以锐劲特为唯一碳源生长, 在含有50 mg/L的锐劲特的基础盐培养基中, 3 d的降解率达到85%。菌株R-2降解锐劲特的最适温度为30 °C, 最适pH值为6.0?7.0, 其降解锐劲特的效率与锐劲特初始浓度呈负相关。添加0.1 mmol/L的Zn2+或Fe3+能够显著促进菌株对锐劲特的降解。灭菌与非灭菌土壤降解试验表明, 菌株R-2均可以在10 d内降解63.4%?71.2%的100 μg/g的锐劲特。