一站式全基因组和外显子组测序数据自动分析软件(SeqMule)

SeqMule可根据调用的人类基因组和外显子组数据自动调节变量,对所有测序数据的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)进行分析和注释。目的:通过对两名痛风患者的实验数据进行分析,详细地为生物信息学研究人员介绍了SeqMule软件,以期为全基因组和外显子组测序数据提供一站式的分析途径。方法:基于SeqMule内置的BWA(BurrowsWheeler Aligner)、GATK(The Genome Analysis Toolkit)、SAMtools、Freebayes比对和分析工具,以两名痛风患者的DNA测序数据分析为例,本文详细地论述了SeqMule的特点及操作,并对两名患者的外显子测序数据进行了自动化比对与SNP分析。发现SeqMule优化了很多分析软件存在的一些问题,可以对外显子组和全基因组测序数据实现全面、灵活、高效地自动化分析,能更好地分析高通量测序数据,最终提升数据分析的一致性和准确性。