甘蓝型油菜每角果粒数全基因组关联分析

为挖掘甘蓝型油菜每角果粒数显著关联单核苷酸多态性（SNP）位点及相关候选基因。本研究以300份甘蓝型油菜自交系为试验材料,对甘蓝油菜每角果粒数进行一年两地表型考察,并结合该群体前期开发的201 817个SNPs标记,采用一般线性模型（GLM）和混合线性模型（MLM）进行全基因组关联分析（GWAS）,此外,对性状显著关联SNP位点两侧100 kb区域内相关候选基因进行功能预测。300份甘蓝型油菜每角果粒数在两地均表现出广泛的表型变异,筛选出2份每角果粒数较多的油菜种质资源。基于GLM模型检测到39个与油菜每角果粒数显著关联SNPs,采用MLM分析发现,两地共检测到的3个每角果粒数显著关联SNPs位点均在GLM检测到。8个位点附近找到CIK,ERF022和EDE1等19个拟南芥已报道角果籽粒发育相关的同源基因。研究结果有助于解析甘蓝型油菜每角果粒数的遗传基础,为研究每角果粒数的调控机制、指导每角果粒数的遗传改良奠定基础。     

甘蓝型油菜种子硫苷含量全基因组关联分析

【目的】挖掘与种子硫苷含量显著关联的SNP位点及候选基因;有助于油菜品质改良和培育高品质油菜品种。【方法】以300份甘蓝型油菜自交系为材料;考察了江西农业大学试验地和江西省红壤及种质资源研究所试验地2种环境下种子硫苷含量;采用前期开发的201 817个SNP（single nucleotide polymorphism;SNP）标记对油菜种子硫苷含量进行全基因组关联分析（genome-wide association study;GWAS）;搜寻显著位点两侧100 kb范围内的候选基因并进行功能注释。【结果】300份甘蓝型油菜种子硫苷含量在两地均表现出表型差异;基于一般线性模型和混合线性模型检测到209个硫苷含量显著关联SNP位点;其中两地两种方法重复检测到41个SNP位点;分别在A05（1个）、A09（36个）、C09（4个）3条染色体上。候选基因功能注释结果显示;有8个候选基因参与硫苷生物合成途径（GO:0019761）;包含调控硫苷合成相关基因MYB28（BnaC09g05290D、BnaC09g05300D）、MYB34（BnaA09g05480D）和编码硫苷转运蛋白2相关基因（BnaA09g06180D、BnaA09g06190D）。【结论】通过两种方法在两地检测到多个与硫苷显著关联的SNP位点;并在显著性位点附近挖掘到相关候选基因;研究结果有助于解析甘蓝型油菜硫苷含量的遗传变异;为低硫苷含量油菜新品种的遗传改良提供基础。     

胡萝卜抽薹相关性状全基因组关联分析

【目的】胡萝卜受低温及长日照的影响易发生先期抽薹现象,挖掘与胡萝卜抽薹性状相关联的SNP位点及候选基因,有利于胡萝卜耐抽薹新品种的选育。【方法】以240份胡萝卜种质资源为材料,分别在2021年及2022年调查胡萝卜抽薹(抽薹时间、抽薹率、薹高、抽薹速度)性状,基于质控得到的高质量SNP位点进行抽薹相关性状的GWAS分析。【结果】240份胡萝卜种质资源的抽薹性状具有丰富的遗传多样性,对2年的数据进行分析发现各性状表型均有较大的变异,抽薹率的变异系数最大为144.32%、187.89%,抽薹时间的变异系数同比最小为94.89%和74.63%,BLUE值降低了环境所带来的误差,其变异系数最小为22.53%。相关性分析结果表明,2021年抽薹率与2022年的抽薹性状呈显著正相关,与BLUE值为极显著相关,BLUE值除与2021年的抽薹时间无显著相关外,与其它性状均为极显著相关。GWAS分析共检测到与抽薹性状显著相关的344 个SNP 标记位点,其中有20个多效位点,根据注释信息筛选出29个与抽薹相关的候选基因,主要与光周期途径、春化途径和开花整合子有关。【结论】通过GWAS分析获得多个与抽薹性状相关联的SNP位点,并挖掘到相关候选基因。     

羊重要性状全基因组关联分析研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)是一种复杂性状功能基因鉴定的分析策略,已成为挖掘畜禽重要经济性状候选基因的重要手段。随着绵羊和山羊基因组完成和公布,以及不同密度的SNP (single nucleotide polymorphism)芯片的推出并进行商业化推广,不仅大大丰富了羊标记辅助选择可利用的分子标记,而且还为开展重要性状的分子机理的探索提供了重要技术支撑。本文主要针对羊角、羊毛、羊奶、生长发育、肉质、繁殖和疾病等重要性状的GWAS研究所用的群体、主要研究方法和研究结果进行了综述,并对GWAS方法研究现状进行了归纳,以期为进一步利用GWAS进行羊的各种性状的遗传基础研究提供参考。     

京海黄鸡体重性状全基因组关联分析

体重性状是肉鸡重要的经济性状。为了寻找可用于京海黄鸡体重性状遗传改良的分子标记及候选基因,本文以400只京海黄鸡核心群母鸡为基础,测定了0~14周龄体重,利用简化基因组测序技术(Specific-locus amplified fragment sequencing, SLAF-seq)对京海黄鸡体重性状进行全基因组关联研究(Genome-wide association stndy, GWAS),筛选与京海黄鸡体重性状相关的SNPs位点。结果共检测到100个与京海黄鸡体重相关的SNPs位点,其中15个位点效应达到全基因组显著水平(P<1.87E-06),85个位点效应达到全基因组潜在显著水平(P<3.73E-05)。通过筛选每个显著SNP周围1 Mb区域内的基因,共找到9个可能的候选基因,其中FAM124A(Family with sequence similarity 124A)、QDPR(Quinoid dihydropteridine reductase)、WDR1(WD repeat domain 1)和SLC2A9(Solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 9) 4个基因可能是影响体重性状的重要候选基因。同时还发现,4号染色体75.6~80.7 Mb区域集中了大部分与京海黄鸡中后期体重性状显著相关的SNPs位点,该区域可能是影响京海黄鸡中后期生长体重的重要候选区域。     

普通小麦抗倒伏相关性状的全基因组关联分析

解析小麦抗倒伏遗传机制,发掘抗倒伏位点,选育抗倒伏品种,对于保障我国粮食生产安全具有重要意义.周8425B是我国黄淮麦区重要的小麦骨干亲本,农艺性状优良,其衍生品种具有较好的抗倒伏特性.本研究对周8425B及其衍生品种等62份材料的8个抗倒伏相关性状进行评价,并结合50K SNP芯片数据进行全基因组关联分析(GWAS,...     

普通小麦根系建成相关性状的全基因组关联分析

根系建成(RSA,Root system architecture)决定根系系统的构成,在作物生长发育过程中起着不可替代的作用.解析小麦根系建成遗传机制、选育具有较好根系建成的品种对于小麦高产、抗逆育种具有十分重要的意义.全基因组关联分析(GWAS)是解析小麦复杂数量遗传性状遗传机制的有效方法.本研究基于全基因组关联分...     

豌豆种质表型性状SSR标记关联分析

关联分析是以连锁不平衡原理为基础,鉴定某一群体内表型性状与遗传标记或候选基因间关系的遗传分析方法。本研究利用59个多态性SSR标记,对192份豌豆种质进行全基因组扫描,以分析SSR位点遗传多样性,寻找其连锁不平衡位点;采用TASSEL软件的一般线性模型,利用59个SSR标记对19个形态性状进行关联分析。结果显示SSR位点间有较高的多态性和一定程度的连锁不平衡,共检测出32个SSR标记位点与14个表形性状相关联,一些SSR标记与2个或多个形态性状相关联。     

基于简化基因组测序的大黄鱼耐高温性状全基因组关联分析

利用Illumina HiSeqTM 2500测序平台, 对通过高温胁迫实验筛选得到的20尾耐高温和20尾不耐高温的大黄鱼(Larimichthys crocea)进行了简化基因组测序(SLAF-seq), 每个样本的平均测序深度达到10.26×, 共获得419211个高质量的群体单核苷酸多态性(SNP)位点 。利用TASSEL软件的混合线性模型(MLM)进行全基因组关联分析(GWAS), 共筛选到38个与大黄鱼耐高温性状显著相关的SNP位点(P<2.39E–08)。利用BLAST程序定位每个SNP位点在大黄鱼基因组中的位置, 并分析其周围的功能基因。结果在38个SNPs附近共找到26个已知的功能基因, 这些基因主要与细胞转录、代谢、免疫等功能相关。研究结果可为下一步大黄鱼耐高温分子机制解析及耐高温品种的选育提供参考。     

小麦耐低磷相关性状的全基因组关联分析

通过对小麦耐低磷相关性状进行全基因组关联分析(GWAS,genome-wide association study),挖掘与小麦耐低磷性显著相关的单核苷酸多态性标记(SNP,single nucleotide polymorphism)位点及候选基因,为小麦耐低磷性状的遗传基础和分子机制研究提供理论参考。本试验以198份黄淮麦区小麦品种(系)为试验材料,设置低磷和正常磷营养液水培试验,利用小麦35K芯片对分布于小麦全基因组的11896个SNP,采用Q+K关联模型对小麦耐低磷性相关性状进行关联分析。结果表明,小麦耐低磷性状表现出广泛的表型变异,变异系数为15.65%~26.59%,多态性信息含量(PIC,polymorphic information content)为0.095~0.500。群体结构分析表明,试验所用自然群体可分为2个亚群,GWAS共检测到67个与小麦耐低磷相关性状显著关联的SNP位点(P≤0.001),这些位点分布在除3A、3B和3D以外的18条染色体上,单个SNP位点可解释5.826%~9.552%的表型变异。在这些显著位点中有4个SNP位点同时关联到了2个不同的耐低磷性状。对67个SNP位点进行发掘,筛选到7个可能与小麦耐低磷性有关的候选基因。TraesCS6A02G001000和TraesCS6A02G001100在锌指合成中有重要作用;TraesCS6A02G118100可能为低磷胁迫诱导基因;TraesCS5D02G536400、TraesCS1B02G154200和TraesCS5D02G536500与低磷胁迫相关酶类基因家族有关;TraesCS1D02G231200与植物DUF 538结构域蛋白有关,是植物胁迫相关调控蛋白候选基因。     

An approach to incorporate linkage disequilibrium structure into genomic association analysis

In this study, we propose to use the principal component analysis (PCA) and regression model to incorporate linkage disequilibrium (LD) in genomic association data analysis. To accommodate LD in genomic data and reduce multiple testing, we suggest performing PCA and extracting the PCA score to capture the variation of genomic data, after which regression analysis is used to assess the association of the disease with the principal component score. An empirical analysis result shows that both genotype-basod correlation matrix and haplotype-based LD matrix can produce similar results for PCA. Principal component score seems to be more powerful in detecting genetic association because the principal component score is quantitatively measured and may be able to capture the effect of multiple loci.     

Genetics of complex disorders

The success stories of identifying genes in Mendelian disorders have stimulated research that aims at identifying the genetic determinants in complex disorders, in which both genetics, environment and chance affect the pathogenetic processes. This review summarizes the brief history and lessons learned from genetic analysis of complex disorders and outlines some landscapes ahead for medical research.     

关联分析及其在植物遗传学研究中的应用

植物的很多重要经济性状均属于复杂性状。基于连锁分析的QTL作图是研究复杂性状的有效手段, 但其尚存在一定的局限性。随着现代生物学的发展, 一种基于连锁不平衡的新剖分复杂性状方法--关联分析法, 开始应用于植物遗传学研究。与QTL作图法相比, 应用关联分析法具有不需要构建特殊的群体, 可同时对多个等位基因进行分析, 定位QTL精度可达到单基因水平等优势。该文介绍了关联分析方法学的基础和特性, 简述了其在植物遗传学研究中的进展情况, 并对其未来发展和在植物遗传学研究中的应用进行了展望。     

关联分析及其在植物遗传学研究中的应用

植物的很多重要经济性状均属于复杂性状。基于连锁分析的QTL作图是研究复杂性状的有效手段,但其尚存在一定的局限性。随着现代生物学的发展,一种基于连锁不平衡的新剖分复杂性状方法——关联分析法,开始应用于植物遗传学研究。与QTL作图法相比,应用关联分析法具有不需要构建特殊的群体,可同时对多个等位基因进行分析,定位QTL精度可达到单基因水平等优势。该文介绍了关联分析方法学的基础和特性,简述了其在植物遗传学研究中的进展情况,并对其未来发展和在植物遗传学研究中的应用进行了展望。     

推测187份玉米自交系基因组血统与分子亲缘关系

为提高育种效率以及开展重要 QTL 和关键基因关联性分析研究, 以 187 份生产上重要玉米自交系为材料, 以 70 个均匀分布于全基因组简单重复序列(SSR)基因座鉴定出的290个等位基因多态性为分析数据, 采用联合连锁位点与混合模型分析, 推测这些自交系的基因组血缘构成以及分子亲缘关系, 并分析了全基因连锁不平衡。当亚群数目 K=5 时, 导致似然值 P 明显下降, 亚群数据 K > 6 时, 似然值 P 没有明显上升, 表明群体结构的亚群数 K 最佳推测为 6。六个亚群分别为 PA、BSSS (含 Reid)、PB、兰卡斯特 (Lancaster)、旅大红骨 (旅大红骨及其衍生系)、四平头 (唐四平头及其衍生系)。亚群间的Kullback-Leibler 距离自 0.13 至 1.06 不等, 平均为 0.599, 各亚群间区分度较好。全基因组连锁不平衡(LD)分析表明: 与四平头种质类群内相比, 遗传基础宽泛种质的基因组内存在 LD\"区块\"(LD block)少且小, 对重要 QTLs 与基因的关联性分析可以避免假阳性。本研究群体结构与基因组构成分析数据为这些材料育种应用与改良提供了重要信息, 也为基于这些材料的关联性分析奠定了分析基础。     

SHEsis, a powerful software platform for analyses of linkage disequilibrium, haplotype construction, and genetic association at polymorphism loci

In multiloci-based genetic association studies of complex diseases, a powerful and high efficient tool for analyses of linkage disequilibrium (LD) between markers, haplotype distributions and many chi-square/p values with a large number of samples has been sought for long. In order to achieve the goal of obtaining meaningful results directly from raw data,we developed a robust and user-friendly software platform with a series of tools for analysis in association study with high efficiency. The platform has been well evaluated by several sets of real data.     

Gene mapping by linkage and association analysis

Genetic analysis is used to map genes, including disease loci, to positions within the human genome. Linkage analysis depends on the co-segregation of a gene (locus) and a phenotype through a pedigree, while association analysis, or linkage disequilibrium mapping, depends on measuring deviation from the random occurrence of alleles in a haplotype in unrelated individuals or nuclear families. Complex computer programs may be used in both forms of analysis. In recent years most interest has focused on identifying genes involved in common, multifactorial diseases. Here I review some current and developing techniques of genetic analysis and give references to where further information can be obtained.     

基于选择牵连效应的标记/性状关联分析方法简介

许多重要农艺性状如产量、品质、抗逆性等多表现为数量性状, 是由多个基因和环境共同作用的结果, 对其遗传基础的研究比较困难。近年发展起来的以选择牵连效应分析为基础, 通过标记/性状之间的关联分析方法为这些性状的作图和遗传解析提供了新的手段, 也为作物的分子设计育种提供了新的思路, 其与QTL作图结果互相验证、互相补充, 必将促进数量遗传学、应用基因组学和育种学的发展。文章对关联分析的思路、方法、优缺点及应用时应注意的问题进行了比较系统的介绍。