中国武汉地区汉族人补体第四成份(C4)的遗传多态现象

对神经氨酸酶处理去涎的血浆进行高压琼脂糖电泳后,分别应用免疫固定和溶血覆盖技术调查了我国武汉地区汉族180人的C4多态现象。在C4A座位发现5个变型:C4A4、3、2、1和91;在C4B座位发现6个变型:C4B 3、2、1、92、9W和96。两个座位均有静息等位基因(C4A~*QO和C4B~*QO)存在。它们相应的基因频率为:C4A~*4,0.014;3,0.633;2,0.192;1,0.011;91,0.003;QO,0.147;C4B~*3,0.006;2,0.127;1,0.751;92,0.041;9W,0.003;96,0.006;QO,0.0660单零C4A(c4A QO)表型个体占总体28.3％,单零C4B(C4B QO)占11.1％;纯合C4A缺乏(C4A QO,QO)和纯合C4B缺乏(C4BQO,QO)分别占0.56％。和1.11％卡方测验表明,C4A和C4B基因频率分别符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。     

中国湖北地区汉族家系补体第四成分（C4）单倍型的检测

用我室仿国际标准C4定型程序改进后建立的方法及羧肽酶B处理后C4分型方法对湖北地区93个无血缘关系的汉族家系进行C4单倍型的检测,对310个C4单倍型分析可见,我国汉族以A3B1频率最高(0.4194),A3B2次之(0.1161),A2B1与A4B2均为0.0903。以下依次是AQOB1(0.0645)、A3BQO(0.0548)、AQOBQO(0.0322)、A2B2(0.0256)、A4B1(0.0161)、A2B92(0.0129)等。从连锁不平衡参数(Δ)的卡方数值可见,A4B2、AQOBQO及A2B92具有极显著意义的阳性△值;而A4B1与AQOB2则具有极显著意义的阴性△值。将我们的结果与日本人、美国及德国白人,南非黑人的资料进行了对比,并进行了一些讨论。     

补体第六成分（C6）在汉族5个群体中的多态分布

用聚丙烯酰胺等电聚焦技术和免疫酶标法,调查分析了汉族5个群体补体第六成分(C6)的遗传多态性,得出基因频率如下。郑州汉族:C6*A 0.4521、C6*B 0.5228、C6*B_2 0.0183、和C6*R 0.0068。兰州汉族:C6*A 0.4612、C6*B 0.5218和C6*B_2 0.0170。呼和浩特汉族:C6*A 0.4452、C6*B 0.5286、C6*B_2 0.0214和C6*R 0.0048。西安汉族:C6*A 0.4899、C6*B 0.4874、C6*B_2 0.0126和C6*R 0.0101。广东梅州客家人:C6*A 0.4569、C6*B 0.5152和C6*B_2 0.0279。C6*R为罕见等位基因之频率。     

新疆维吾尔族和汉族亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究

目的:研究新疆维吾尔族、汉族两民族亚甲基四氢叶酸还原酶(Methyleneterahyofolate reductase MTHFR)基因多态性的分布情况,获取新疆维吾尔族与汉族MTHFR 1298位群体遗传学数据。方法:应用PCR-RFLP技术检测新疆维吾尔族及汉族MTHFR1298位多态性位点基因频率及基因型频率。结果:新疆维吾尔族、汉族MTHFR 1298位C等位基因分布频率分别为12%、23%,P<0.05有统计学差异性,且新疆维吾尔族MTHFR 1298位C等位基因分布频率与现有报道的少数民族贵州苗族、布依族具有统计学差异。结论:MTHFR 1298位多态性在不同民族具有差异性:MTHFR 1298位多态性在新疆维吾尔族和汉族有民族差异;新疆新疆维吾尔族MTHFR 1298位C等位基因频率与贵州苗族、布依族少数民族之间具有民族差异性。     

重庆市汉族健康人群白细胞介素-1基因多态性的研究

为了了解白细胞介素-I基因在中国重庆市汉族健康人群中的分布及其与不同种族比较的特点,采用了聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR—RFLP）的方法,对140名重庆市汉族健康者的IL-1B-511基因多态性和IL-1RN第2内含子可变数目串联重复序列多态性进行检测,并结合相关文献进行了不同种族间的分析比较。结果表明重庆市汉族健康人群中1L-1B-511的各基因型频率为C/T型0．58、形,型0．50、C/C型0,32,与西班牙白种人相比,重庆地区汉族人IL-1B,B-511等位基因频率存在明显差异（P〈0．05）。1L-1RN的各基因型频率为1／1型0．93、1／2型0．05、1／4型0．01、4／4型0．01,与西班牙白种人及南非黑种人相比,重庆地区汉族人,IL-IRN等位基因频率存在明显差异（P〈0．05）。由此可以得出重庆地区汉族人群IL-1B-511位点存在C／T多态性和IL-1RN基因的第2号内含子存在可变数目串联重复序列多态性．其在不同种族间的分布存在着差异．     

两种构祀植物花药培养单倍体的诱导

对110例广东汉族人血清作了补体C2, Bf, C4的测定,其基因频率分V1为：C2*C'0.9500, C2*B: 0.0227,C2-,4:0182, C2*QO:O．0091;Bf*S：0．8364, Bf^`F:0．1409, Bf*S07：0．0091, Bf *S025： 0.009i,Bf*S055：0,0045; C4*A3：0.6327,C4*A4：0．1327,C4*_00：0．1020, C4*A5：0．0255 （一4*A2: 0·0918,C4*,41：0．0053;C4*B1：0．4569, C4*B2：0．4416, C4*QO:O．0558,C4*B5：0．0152,C4"}B96： 0.0152, C4*B3:0.0102, C4*B92:0.0051。木调查在我国首次发现一例C2*QO纯合子。     

广东汉族人群补体C2 , Bf, C4的遗传多态现象

对110例广东汉族人血清作了补体C2, Bf, C4的测定,其基因频率分V1为：C2*C'0.9500, C2*B: 0.0227,C2-,4:0182, C2*QO:O．0091;Bf*S：0．8364, Bf^`F:0．1409, Bf*S07：0．0091, Bf *S025： 0.009i,Bf*S055：0,0045; C4*A3：0.6327,C4*A4：0．1327,C4*_00：0．1020, C4*A5：0．0255 （一4*A2: 0·0918,C4*,41：0．0053;C4*B1：0．4569, C4*B2：0．4416, C4*QO:O．0558,C4*B5：0．0152,C4"}B96： 0.0152, C4*B3:0.0102, C4*B92:0.0051。木调查在我国首次发现一例C2*QO纯合子。     

易感基因多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的:探讨白介素-4(Interleukin-4,IL-4)基因589位点、白介素-4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因576位点多态性与内蒙古地区汉族支气管哮喘患者是否存在遗传易感性,是否与血清总IgE浓度相关.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测内蒙古地区62例支气管哮喘患者和30例汉族正常人群IL-4基因的589位点、IL-4R基因的576位点多态性,进行基因型和基因频率分析,同时采用Elisa法检测患者血清总IgE浓度.结果:哮喘组IL-4基因启动子区-589(C/T)位点多态性分布频率与对照组比较,两组间基因型频率分析(X2=3.437,P=0.179),无显著性统计学差异(P＞0.05);两组基因频率分析(X2=9.405,P=0.002),有显著性差异(P＜0.05).哮喘组IL-4R基因启动子区-576(Q/R)位点多态性分布频率与对照组比较,两组间基因型频率分析(X2=0.815,P=0.665),无显著性统计学差异(P＞0.05),两组基因频率分析(X2=0.245,P=0.621),无显著性差异(P＞0.05).哮喘组血清总IgE浓度高于对照组,有显著性差异(t=6.367,P=0.00,P＜0.05).结论:内蒙古地区汉族人群哮喘组中,IL-4基因启动子区-589(C/T)位点多态性与支气管哮喘的发病无显著性差异;IL-4R基因-576(Q/R)位点多态性与支气管哮喘的发病无显著性差异;患者组血清总IgE显著高于对照组,但是与IL-4基因启动子区-589(C/T)位点多态性和IL-4R基因-576(Q/R)位点多态性没有相关性.     

应用mAPLP方法分析湖南汉族、苗族和土家族mtDNA编码区多态性

为建立线粒体DNA编码区SNP快速分型方法, 在线粒体DNA编码区选取16个SNP位点(5178A、10398A、14979C、 8020A、 13104G、11959G、10400T、14178C、3970T、5417A、11969A、12811C、10873T、4580A、7028C、12612G), 采用多重扩增产物片段长度多态性分析方法, 对湖南地区汉族、苗族和土家族各100人进行了mtDNA编码区多态性分析。结果显示SNP 3970T在汉族和土家族人群中的分布频率(均为17%)与苗族相比(8%)存在明显差异(P＜0.01), SNP 8020A在汉族人群中的分布频率(6%)与苗族和土家族人群( 分别为2%和0%)相比存在差异( P＜0.05)。在所分析的300名个体中, 共检测到45种单倍型, 3个民族共有的单倍型12种, 两个民族共有的有10种, 有23种单倍型仅在1个民族中出现, 其中汉族特异性的单倍型有8种, 苗族特异性的有6种, 土家族特异性的单倍型有9种。mAPLP是通过设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和1条共用的反向或正向引物, 使两个等位特异扩增片段大小不同, 从而达到SNP分型。     

中国广东省四个民族C6别型遗传特点——附三个新的罕见变异型报道

应用等电聚焦-免疫印迹法调查了广东省四个民族(汉、苗、黎和回族)C6遗传多态性。广州地区汉族C6等位基因频率分别为:C6*A0.4225,C6*B0.5288,C6*B2 0.0387和C6*R(M91,M92,M11,B21)0.0100。海南岛三个少数民族C6遗传特点与广州汉族相似,均处于Hardy-Weinberg平衡状态。共发现五个罕见基因的杂合子,其中三个等位基因为首次报道。     

我国瑶、汉、壮、苗、维五个民族补体成份B因子多态性的调查报告

用琼脂糖凝胶高压电泳及免疫固定技术对我国瑶、汉、壮、苗、维五个民族人群的补体B因子(Bf)的多态性进行了检测,结果显示,这五个民族的Bf基因频率均以s型最高,但参差不齐。从高到低的顺序是瑶0.9071,汉0.8727,壮0.8426,苗0.7667,维0.6622。BfF基因频率其次,但也高低不一,从高到低的顺序是维0.2680,苗0.2000,壮0.1343,汉0.1159,瑶0.0929。频率居第三位的是BfSO7,差别显著,维0.0586,苗0.0333,壮0.0232,汉0.0091,瑶0.0000。在罕见型方面,220例份汉族人中发现一例SO45杂合子,222例份维族中检出4例FO65及1例F1杂合子。本文结合我国其他民族及全球大量检测数据进行了一些对比讨论。     

维吾尔,哈萨克及汉三民族rRNA基因活性及随体联合的比较研究

应用核仁组织区银染技术对维吾尔、哈萨克及汉族共90人的染色体银染核仁形成区(Ag-Nucleolar Organizing Region,Ag-NOR)频率和近端着丝粒染色体随体联合频率的研究发现:维吾尔、哈萨克群体Ag-NOR及随体联合的细胞数与次数均高于汉族群体(P＜0.01),具有显著性差异。维吾尔、哈萨克群体间上述的频率无显著性差异(P＞0.05),支持了两民族遗传上的相近性。这与民族起源和过去用民族学、人类学研究结果是一致的。     

The geographic polymorphisms of Y chromosome at YAP locus among 25 ethnic groups in Yunnan,China

The genetic polymorphisms of Y chromosome at YAP locus in 25 ethnic groups (33 populations) of China were analyzed in a total of 1294 samples. The average YAP+ frequency of the 33 populations was 9.2%, coinciding with published data of Chinese populations. Primi has the highest YAP+ frequency (72.3%), which is also the highest YAP+ among all the eastern Asian populations studied. The YAP+ occurred in 17 populations studied including Tibetan (36.0%), Naxi (37.5% and 25.5%), Zhuang (21.3%), Jingpo (12.5%), Miao (11.8%), Dai (11.4%, 10.0%, 3.3% and 2.0%), Yi (8.0%), Bai of Yunnan (6.7% and 6.0%), Mongol of Inner Mongolia (4.3%), Tujia of Hunan (2.6%), Yao (2.2%) and Nu (1.8%). The other 15 populations are YAP-including Lahu (2 populations), Hani, Achang, Drung, Lisu, Sui, Bouyei, Va, Bulang, Deang, Man and Hui and Mongol of Yunnan and Bai of Hunan. The YAP+ frequencies varied among the different ethnic groups studied, and even different among the same ethnic group living in different geographic locations. Using the genetic information, combined with the knowledge of ethnology, history and archaeology, the origin and prehistoric migrations of the ethnic groups in China, especially in Yunnan Province were discussed.     

侗族九个红细胞血型系统和ABH分泌型的分布

报道了广西侗族的ABO、MNSs、Rhesus、Duffy、Kidd、P、Diego、Lewis和Xg等九种红细胞血型系统和ABH唾液分泌型的分布。共调查了201名父母均系侗族而彼此无血缘的学生,其中男116名,女85名。结果表明,广西侗族中ABO系统的r基因(0.6286)、MN系统的m基因(0.6294)、Duffy系统的Fy~a基因(0.9651)、Kidd系统的JK~a基因(0.4628)和Rhesus系统的CDe染色体(0.7532)等频率都很高,ABO系统的q基因(0.1672)、P系统的P_1基因(0.1333)和Lewis系统的Le~a基因(0.3232)等频率较低。MNSs系统的S基因(0.0124)频率很低,而MS染色体连锁率却为零。Xg系统的Xg~a基因频率(0.3746)与汉族和维吾尔族一样,处于低水平。Lewis系统的Le(a )表型者中发现八例是ABH唾液分泌型,但分泌的物质不是A便是B,而分泌H物质的唾液分泌型者全部都是Le(a-)型。六个民族间遗传距离分析表明,侗族与壮族在血缘上最近,其次是与朝鲜族、蒙古族、汉族相近,而与维吾尔族最远。     

湖南苗族、侗族5项人类群体遗传学特征的调查

对湖南苗族、侗族共648例的5项人类群体遗传学特征(利眼、足趾长、起步类型、耳耵聍、指甲型)进行了调查。结果显示:1)两个民族的多数人属于右利眼、拇趾长于二趾、左起步、干型耵聍和长形指甲;2)两个民族的左利眼出现率和拇趾长于二趾的出现率高于国内多数人群;3)足趾长出现率存在明显的民族间差异;苗族利眼和方形指甲出现率均表现出明显的民族内性别差异;4)5项特征间的相关关系不明显。     

广西4个少数民族17个Y-STR基因座的多态性分析

应用Yfiler复合扩增试剂盒及基因分型技术, 调查了广西瑶、彝、京、壮4个少数民族人群17个Y-STR基因座的多态性分布, 计算等位基因频率和单体型多样性, 并结合国内其他4个群体相应基因座的遗传学资料, 分析其遗传距离和聚类关系。瑶族100名无关男性个体中检出61种单体型, 单体型多样性为0.9784; 彝族105名无关男性个体中检出67种单体型, 单体型多样性为0.9866; 京族103名无关男性个体中检出79种单体型, 单体型多样性为0.9911; 壮族107名无关男性个体中检出91种单体型, 单体型多样性为0.9956。在4个少数民族中, 京族和壮族的遗传距离最小(0.0391), 彝族和瑶族的遗传距离最大(0.3376)。结果表明, 该17个Y-STR基因座在广西4个少数民族人群中均具有较高的多态性, 在法医学、群体遗传学等方面有重要的应用价值。