线粒体DNA基因表达的转录及其调控

该文介绍线粒体的基因结构、转录顺式作用元件和反式作用因子(RNA聚合酶、mtTFAM、mtTFBM和mtTERF)在线粒体DNA转录的起始、延伸和终止过程中的作用;核基因编码的因子和激素对线粒体DNA转录的调控;线粒体DNA转录调控的研究进展和有待解决的一些问题。     

核呼吸因子的研究进展

核呼吸因子（nuclear respiratory factors,NRFs）包括NRF-1和NRF-2,属于转录激活因子,在调控核基因编码和线粒体基因编码的呼吸链亚基表达中发挥着直接或间接的作用。除此之外,核呼吸因子还具有调控线粒体运输蛋白基因表达和神经元相关因子合成的作用。就NRF-1和NRF-2的分子生物学结构、生物学功能和调控等三个方面进行综述。     

线粒体转录因子A的研究进展

线粒体转录因子A是HMG蛋白家族中的成员,目前已知除了可以调控线粒体DNA的拷贝数和转录活性、参与细胞凋亡外,还可对人的寿命和疾病产生影响,如甲状腺功能减退性肌病和线粒体脑病等。近来研究还发现mtTFA也可在细胞核内发挥作用,提示核及线粒体基因表达调控的机制上存在偶联或协同作用。本文主要总结近年来关于线粒体转录因子A的研究进展,从其基因学定位和结构、蛋白质结构、基因表达调控及其主要功能做一概述,同时总结不同研究过程中提出的未知问题．并对进一步的研究方向做一展埋。     

人线粒体RNA加工及调控

线粒体是细胞内氧化磷酸化（oxidative phosphorylation,OXPHOS）和合成三磷酸腺苷（adenosine triphosphate,ATP）的细胞器，是细胞能量代谢的“动力工厂”。线粒体几乎存在于所有真核生物中，参与细胞凋亡、钙稳态以及先天免疫反应的调节等过程，对细胞行使正常的生理功能至关重要。线粒体是半自主细胞器，拥有自身的基因组DNA，编码37个基因，包括2个rRNA基因、13个m RNA基因和22个tRNA基因。线粒体的基因表达需要经过复杂的转录和转录后加工过程，包括多顺反子RNA的切割、RNA的修饰以及RNA的末端加工等过程。异常的线粒体RNA加工会导致线粒体RNA表达谱发生变化、线粒体翻译紊乱、线粒体功能失常等，从而造成多种线粒体相关疾病。本文综述了线粒体DNA的转录、RNA转录后加工以及影响RNA加工的因素方面的最新研究进展。     

线粒体RNA转录后加工和修饰及其与人类线粒体疾病的关联

线粒体是真核细胞内参与能量生成和物质代谢的重要细胞器，拥有自身的基因组DNA。线粒体基因的表达调控对线粒体功能的维持至关重要。根据分子生物学中心法则，遗传信息是从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质。线粒体DNA（mtDNA）编码13个信使RNA（mRNA）、2个核糖体RNA（rRNA）和22个转运RNA（tRNA）。在转录过程中，合成的各种前体RNA通常还要经历后续的改变才能转变为有活性的成熟RNA分子，这被称为“转录后的加工和修饰”。本文主要综述哺乳动物线粒体基因组编码的3种RNA转录后加工过程及修饰的方式，总结和归纳线粒体RNA修饰位点与相应的修饰酶之间的关系，并进一步探讨哺乳动物线粒体RNA转录后修饰与线粒体疾病发生发展的关联，为人类线粒体相关疾病的诊疗研究提供新的思路。