京海黄鸡体重性状全基因组关联分析

体重性状是肉鸡重要的经济性状。为了寻找可用于京海黄鸡体重性状遗传改良的分子标记及候选基因,本文以400只京海黄鸡核心群母鸡为基础,测定了0~14周龄体重,利用简化基因组测序技术(Specific-locus amplified fragment sequencing, SLAF-seq)对京海黄鸡体重性状进行全基因组关联研究(Genome-wide association stndy, GWAS),筛选与京海黄鸡体重性状相关的SNPs位点。结果共检测到100个与京海黄鸡体重相关的SNPs位点,其中15个位点效应达到全基因组显著水平(P<1.87E-06),85个位点效应达到全基因组潜在显著水平(P<3.73E-05)。通过筛选每个显著SNP周围1 Mb区域内的基因,共找到9个可能的候选基因,其中FAM124A(Family with sequence similarity 124A)、QDPR(Quinoid dihydropteridine reductase)、WDR1(WD repeat domain 1)和SLC2A9(Solute carrier family 2 (facilitated glucose transporter), member 9) 4个基因可能是影响体重性状的重要候选基因。同时还发现,4号染色体75.6~80.7 Mb区域集中了大部分与京海黄鸡中后期体重性状显著相关的SNPs位点,该区域可能是影响京海黄鸡中后期生长体重的重要候选区域。     

羊重要性状全基因组关联分析研究进展

全基因组关联分析(genome-wide association study, GWAS)是一种复杂性状功能基因鉴定的分析策略,已成为挖掘畜禽重要经济性状候选基因的重要手段。随着绵羊和山羊基因组完成和公布,以及不同密度的SNP (single nucleotide polymorphism)芯片的推出并进行商业化推广,不仅大大丰富了羊标记辅助选择可利用的分子标记,而且还为开展重要性状的分子机理的探索提供了重要技术支撑。本文主要针对羊角、羊毛、羊奶、生长发育、肉质、繁殖和疾病等重要性状的GWAS研究所用的群体、主要研究方法和研究结果进行了综述,并对GWAS方法研究现状进行了归纳,以期为进一步利用GWAS进行羊的各种性状的遗传基础研究提供参考。     

基于全基因组测序的法医单核苷酸多态性系谱推断研究

目的 通过全基因组测序（whole genome sequencing,WGS）获得高密度单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）分型数据,评估分型准确性,研究建立WGS数据用于法医SNP系谱推断的方法。方法 通过华大MGISEQ-200RS测序平台对样本进行深度为30×的WGS,从测序数据中提取Wegene GSA芯片中的645 199个常染色体SNP位点,质控过滤后运用IBS/IBD算法计算预测亲缘关系,并对样本的族群来源进行分析。结果 从测序数据中提取的SNP分型与Wegene GSA芯片分型的一致率大于99.62%。测序获得的SNP数据使用IBS算法可预测1~4级亲缘关系,4级亲缘预测置信区间准确性达100%,使用IBD算法可预测1~7级亲缘关系,7级亲缘预测为有亲缘关系的准确性达100%,通过高深度WGS数据获取的SNP系谱推断能力与芯片预测结果无显著差异。同时,WGS数据用于族群推断与调查结果一致。结论 WGS技术可应用于法医SNP系谱推断,为案件侦破提供线索。     

全基因组关联分析的进展与反思

全基因组关联分析(genomewide association study,GWAS)是应用人类基因组中数以百万计的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)为标记进行病例-对照关联分析,以期发现影响复杂性疾病发生的遗传特征的一种新策略。近年来,随着人类基因组计划和基因组单倍体图谱计划的实施,人们已通过GWAS方法发现并鉴定了大量与人类性状或复杂性疾病关联的遗传变异,为进一步了解控制人类复杂性疾病发生的遗传特征提供了重要的线索。然而,由于造成复杂性疾病/性状的因素较多,而且GWAS研究系统较为复杂,因此目前GWAS本身亦存在诸多的问题。本文将从研究方式、研究对象、遗传标记,以及统计分析等方面,探讨GWAS的研究现状以及存在的潜在问题,并展望GWAS今后的发展方向。     

基于高通量测序的全基因组关联研究策略

全基因组关联研究（Genome-wide association study, GWAS）是人类复杂疾病研究的重要组成部分之一,在群体水平检测全基因组范围的遗传变异与可观测性状间的遗传关联。传统的GWAS是以芯片（Array）技术获得高密度的遗传变异,尽管硕果累累,但也存在不少问题。如：所谓的“缺失的遗传力”,即利用关联分析检测达到全基因组水平显著的遗传变异位点只能解释小部分遗传力;在某些性状上不同研究的结果一致性较弱;显著关联的遗传变异位点的功能较难解释等。高通量测序技术,也称第二代测序（Next-generation sequencing, NGS）技术,可以快速、准确地产出高通量的变异位点数据,为解决以上问题提供了可行的方案。基于NGS技术的GWAS方法（NGS-GWAS）,可在一定程度上弥补传统GWAS的不足。文章对NGS-GWAS策略和方法进行了系统性调研,提出了目前较为可行的NGS-GWAS的实施策略和方法,并对NGS-GWAS如何应用于个体化医疗（Personalized medicine, PM）进行了展望。     

拷贝数变异的全基因组关联分析

基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是指与基因组参考序列相比,基因组中≥1 kb的DNA片段插入、缺失和/或扩增,及其互相组合衍生出的复杂变异．由于其具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点,目前认为,CNVs是一种新的可以作为疾病易感标志的基因组DNA多态性,其变异引起的基因剂量改变可以导致表型改变．最近,一种基于CNVs的新的疾病易感基因鉴定策略——CNV全基因组关联分析开始出现,这一策略和传统的基于单核苷酸多态性的关联分析具有互补性,通过认识基因组结构变异可以认识复杂疾病的分子机制和遗传基础．     

利用全基因组重测序分析鹿茸重量相关基因

茸角是鹿科动物特有的器官,具有重要的生物学意义。鹿茸生长是一个复杂的生物代谢过程,其重量与遗传因素有一定关联。本研究对饲养条件基本一致的5个梅花鹿(Cervus nippon)群体进行调查,获得高产和低产梅花鹿个体共100只,利用全基因组重测序分析这些个体与鹿茸重量相关的遗传变异。结果表明,共得到94个与鹿茸重量可能相关的遗传变异,其中有2个变异位点分别定位于OAS2和ALYREF/THOC4基因的外显子区,且ALYREF/THOC4基因在鹿茸中表达量很高。功能富集分析发现,这些遗传变异与鹿茸生长发育密切相关,可作为潜在的鹿茸重量相关遗传变异。本研究首次通过全基因组重测序直接筛选与鹿茸重量相关的遗传变异,并分析关联基因的生物学功能,对揭示鹿茸生长发育和鹿茸重量差异形成的遗传机制具有重要意义。     

全基因组关联研究在复杂性疾病遗传研究中的应用

在过去的几年中,人们应用全基因组关联研究(genomewide association studies,GWAS)对多种人类复杂性疾病及性状进行研究,如糖尿病、肿瘤、心血管疾病、神经精神系统疾病、自身免疫性疾病等,且已经鉴定出大量与之密切相关的遗传变异,为进一步探索人类复杂性疾病的遗传特征提供重要线索。但是,由于影响复杂性疾病的因素较多,许多已发现遗传变异对疾病贡献较小,作用机制尚不清楚,现全基因组关联研究亦存在许多问题。今本文就GWAS在复杂性疾病中的应用做一综述,并就其前景做一展望。     

水稻资源开花期耐热性的全基因组关联分析

水稻在开花期对高温非常敏感,挖掘耐热种质并解析耐热性的遗传机制,有助于水稻的耐热性遗传改良.本研究选取205份国内外种质资源,在抽穗开花期对遇高温的稻穗进行标记,以高温下标记穗的结实率作为耐热指标,结合高密度SNP标记进行全基因组关联分析并初步预测候选基因.结果 表明:不同水稻种质的耐热性差异明显,高温下的结实率最低为...     

中国汉族高原肺水肿易感基因的全基因组关联研究

高原肺水肿(High-altitude pulmonary edema, HAPE)是一种特发于高原低氧环境的肺水肿, 是遗传和环境因素共同作用的结果。为了寻找与中国汉族高原肺水肿相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNP)位点及易感基因, 文章利用Affymetrix SNP Array 6.0芯片, 对2010年5月至2012年7月在青海省玉树地区执行援建任务时来自平原地区的40例HAPE患者和33例健康对照进行全基因组SNP分型, 通过PLINK软件对芯片结果进行全基因组关联分析(Genome-wide association study, GWAS), 筛选出在病例组和对照组中间有显著差异(P < 10E-7)的SNP位点57个, 通过对57个SNP位点附近74个基因进行GO与Pathway富集分析, 发现这些基因与“前列腺素代谢”、“四烯酸代谢”、“氮代谢”显著相关(adjust P < 0.05), 以上代谢过程与HAPE病理生理机制相关。结果表明, 高原肺水肿受遗传多态性影响, 与多个基因以及位点相关。     

微颗粒饲料与冰冻桡足类对大黄鱼稚鱼生长、存活和体成分的影响(英文)

评估三种新开发的微颗粒饲料(Diet 1,Diet 2和Diet 3)、一种混合饲料(Diet 4:Diet 3和冰冻桡足类混合投喂)和冰冻桡足类(Diet 5)对25–60日龄大黄鱼稚鱼的饲喂效果。Diet 1组大黄鱼稚鱼的特定生长率(SGR,7.97%/d)和成活率(40.0%)最高,而Diet 5组稚鱼的SGR(4.15%/d)和成活率(20.4%)最低。Diet 4组稚鱼的成活率与Diet 1组差异不显著,但其SGR低于后者。从稚鱼的SGR和成活率看,三种微颗粒饲料中,Diet 1要优于Diet 2和Diet 3。各处理组中每桶稚鱼的生物量与SGR有相似的变化趋势。各微颗粒饲料组稚鱼的体蛋白含量差异不显著,低于Diet 4组,但高于Diet 5组。而微颗粒饲料组稚鱼的脂肪含量(10.6%–13.3%)均显著高于Diet 4组(7.6%)和Diet 5组(7.2%)。尽管冷冻桡足类中C20:4n–6(AA)的含量稍低于微颗粒饲料,但Diet 4和Diet 5组稚鱼的AA含量均显著高于微颗粒饲料组。Diet 4和Diet 5组稚鱼的C22:6n–3(DHA)分别高于其相应饲料中的含量。相反地,微颗粒饲料组稚鱼的C20:5n–3(EPA)低于微颗粒饲料中的含量。这些结果表明,Diet 4和Diet 5组稚鱼体内AA、DHA和EPA的沉积效率高于微颗粒饲料组。研究表明,大黄鱼稚鱼可用微颗粒饲料"断奶"。基于Diet 1优于Diet 2和Diet 3,可将其作为进一步研究的基础配方。此外,有必要对各处理组大黄鱼稚鱼消化酶和消化道的变化进行研究以综合评估微颗粒饲料的效果。     

EVALUATION OF MICRODIETS VERSUS FROZEN COPEPODSON GROWTH, SURVIVAL AND SELECTED CHEMICALCOMPOSITION OF LARGE YELLOW CROAKERPSEUDOSCIAENA CROCEA LARVAE

Three newly developed microdiets (MDs: Diet 1, Diet 2 and Diet 3), one co–feeding diet (Diet 4, combinedDiet 3 with frozen copepods) and frozen copepods (Diet 5) were tested for weaning large yellow croaker (Pseudosciaenacrocea) larvae from 25 to 60 days after hatching (DAH). The highest final specific growth rate (SGR, 7.97%/d) and sur-vival (40.0%) were observed in fish fed Diet 1, while those were the lowest in fish fed Diet 5 (4.15%/d and 20.4%, re-spectively). The survival of larvae fed Diet 4 showed no significant difference (P>0.05) from that of larvae fed Diet 1.However, SGR of larvae fed Diet 4 was significantly lower (P<0.05) than that of larvae fed Diet 1. Among the MDs,Diet 1 was proved to be superior to Diet 2 and Diet 3 for both SGR and survival. For all treatments, biomass in each tankwas observed a similar trend as SGR. Whole-body protein was not significantly different (P>0.05) among fish fed theMDs, which was lower than that of fish fed Diet 4, but higher than that of fish fed Diet 5. Fish fed the MDs had signifi-cantly higher (P<0.05) lipid deposition (10.6%—13.3%) than fish fed either Diet 4 (7.6%) or Diet 5 (7.2%). DietaryC20:4n-6 (AA) level was significantly lower (P<0.05) in Diet 5 than that in the MDs. However, the AA level was sig-nificantly higher (P<0.05) in fish fed either Diet 4 or Diet 5 than that in fish fed the MDs. The exceeded C22:6n-3 (DHA)levels in fish compared to their corresponding diets were found in those fed either Diet 4 or Diet 5. Inversely, C20:5n-3(EPA) and DHA levels decreased in fish fed the MDs relative to their proportions in MDs. These results showed that fishfed either Diet 4 or Diet 5 had higher efficiency of AA, DHA and EPA deposition than fish fed the MDs. This study sug-gested that large yellow croaker larvae could be successfully weaned by MD. Future research should be based on for-mula of Diet 1, since it was superior to Diet 2 and Diet 3. In addition, changes of digestive enzymes and digestive tractof large yellow croaker larvae fed different diets need to be investigated for an overall evaluation.     

双低菜粕高水平替代饲料鱼粉对大黄鱼潜在风险的评估:生长、健康和营养价值

研究从生长、健康和营养价值方面评估了高水平的双低菜粕替代饲料鱼粉对大黄鱼潜在的危害。在鱼粉含量60%的基础饲料（FM）上按照质量分数用双低菜粕分别替代15%（CM15）、30%（CM30）、60%（CM60）和100%（CM100）的鱼粉,配制成5种实验饲料。每种饲料投喂5个网箱的大黄鱼[初重（135.38±1.02）g],即每个处理5个重复,进行12周的养殖实验。结果表明,当双低菜粕替代水平在15%和30%时,大黄鱼的生长及饲料系数并没有受到显著性的影响。然而,当替代水平高于30%时,大黄鱼的末重和特定生长率均显著降低,而饲料系数显著升高（P < 0.05）。当替代水平达到100%时,大黄鱼摄食率达到最高值而肥满度达到最低值（P < 0.05）。在组织形态方面,大黄鱼摄食双低菜粕替代的饲料后肠道绒毛的弯曲程度减少并且排列更加不规则,而肝细胞则呈现出圆形空泡状并伴随着细胞核的偏移。对大黄鱼骨骼进行X-射线扫描发现,摄食双低菜粕的大黄鱼椎体和头部出现了畸形。在营养价值方面,双低菜粕替代鱼粉并未显著影响大黄鱼背肌的脂肪含量、蛋白含量和氨基酸组成,然而脂肪酸组成受到了显著影响,即N-6系列脂肪酸含量显著升高,而DHA与EPA含量显著降低（P < 0.05）。根据欧洲食品安全局（EFSA）的相关标准,这些营养价值的变化并没有影响大黄鱼作为健康食品的功能。由此可见,高水平（60%和100%）的双低菜粕替代鱼粉对大黄鱼的负面影响主要表现为降低大黄鱼的生长性能、改变肠道和肝脏组织形态,以及影响大黄鱼的骨骼健康。然而,双低菜粕替代鱼粉养殖大黄鱼的肌肉仍然符合人类的膳食要求。因此,双低菜粕替代鱼粉并没有影响大黄鱼作为食用鱼的营养价值。     

微颗粒饲料与冷藏桡足类对大黄鱼稚鱼消化酶活力、肠和肝脏显微结构的影响

以初始体重(13.80±0.40)mg的大黄鱼(Pseudosciaena crocea R.)稚鱼为对象,在室内系统内进行饲养试验,研究了新开发的3种微颗粒饲料(Diet 1–Diet 3)、混合饲料(Diet 4:Diet 3和冷藏桡足类)与冷藏桡足类(Diet 5,对照组)对25—60日龄大黄鱼稚鱼消化酶活力、肠和肝脏显微结构的影响。结果显示,35和60日龄时,微颗粒饲料组鱼苗间的胰蛋白酶活力差异不显著(P>0.05),但均较25日龄时高,而混合组和对照组无显著变化。除对照组鱼苗35日龄时的胰淀粉酶活力显著(P<0.05)高于25和60日龄外,其他各组间均无显著差异。随着鱼苗的生长,除混合组和对照组外,各组间鱼苗肠道氨肽酶和碱性磷酸酶活力均逐渐升高。组织学结果显示,混合组35日龄鱼苗前中肠黏膜上有大量脂滴,而其他各组鱼苗则没有。微颗粒饲料组鱼苗肠黏膜褶皱比混合组和对照组多且深,直肠黏膜上皮细胞中可见脂滴积累,而对照组鱼苗直肠几乎没有褶皱,并缺乏脂滴。微颗粒饲料组鱼苗肝细胞内有大量脂滴,胞核移向细胞外周。混合组鱼苗35日龄时肝细胞内也有脂滴,但数量在60日龄时减少。对照组鱼苗肝脏中可见类似于饥饿状态的胞间隙、细胞质塌陷和胞核固缩。以上结果表明,合适的微颗粒饲料可促进大黄鱼稚鱼消化道的发育。基于Diet 1效果优于Diet 2和Diet 3,可将其作为进一步研究大黄鱼稚鱼营养和微颗粒饲料的基础配方。     

黄斑苇■繁殖期种群分布型的研究

黄斑苇鹊是夏候鸟,每年5—8月在上海奉贤县沿海新海塘繁殖。本文对其繁殖期种群分布型等进行研究,并用Poisson法测定。研究表明该种鸟巢的空间分布属于集群型。集群分布之巢占64.04％;每群6.08±1.76只,结构较为松散。其巢的空间生态位是芦苇层次中的中层。文中还讨论了生态位层次之间的关系以及生态位分离、种群密度和种群数量变动等问题。     

水热积指数的估算及其在中国植被与气候关系研究中的应用

试图利用大气年平均气温、年降水量、可能蒸散和土壤水分平衡之间的关系建立一个水热积指数,并应用年平均气温、年土壤水分盈亏值和水热积指数三个气候变量来限定植物群落组合,构成一个圆形的生命-气候图式。根据全国689个标准气象台站的气候资料,计算了中国8个植被地带和26个亚地带的年平均气温、年土壤水分盈亏和水热积指数,绘制了各气候指标在中国的分布图及散点图,较好表现了中国各植被类型与气候指标的关系和格局,包括寒温带针叶林、冷温带针阔叶混交林、暖温带落叶阔叶林、亚热带常绿阔叶林、热带雨林和季雨林、温带草原、温带荒漠、青藏高原高寒植被,并得到了中国各植被地带的气候指标范围及界限。通过分析可以看出,年平均气温的等值线较好地反映了中国大陆的热量梯度,经度和纬度方向的区分均较明显;年土壤水分盈亏曲线的等值线则比较零乱;综合了热量和水分差异的水热积指数等值线与热量梯度和水分梯度均有一定的对应性,与植被类型的对应也较好。这是在宏观尺度上进行的植被与气候关系研究的一种尝试。     

凤眼莲叶片超氧物歧化酶的初步研究

本文研究凤眼莲叶片ＳＯＤ活性与低温、ＰＨ和衰老等环境和生理因素的关系。试验结果表明,凤眼莲叶片主要含Ｃｕ－Ｚｎ－ＳＯＤ。ＫＣＮ明显抑制ＳＯＤ活性。环境ＰＨ小范围改变对ＳＯＤ的影响不大,只有当ＰＨ有较大变化时,酶活性才明显下降,ＳＯＤ同工酶酶带数目减少。持续低温导致ＳＯＤ活性减弱,减弱的程度与低温持续的时间呈正相关性。随着凤眼莲叶片的衰老,ＳＯＤ活性逐渐下降。老叶的ＳＯＤ活性显著低于幼叶,其同工酶带     

高温胁迫对桃和抽细胞膜透性和光合色素的影响

研究了桃和袖离休叶片在高温胁迫下细胞膜透性（电解质渗漏和Pi渗漏）和光合色素的变化及其与抗热性的关系。结果表明。①高温处理下,无论是黑暗条件下浸水24h,还是光照条件下浸水24h,两种果树的电解质和Pi渗漏都显著增加,光照有利于膜的修复;②高温引起Chl含量下降,Chla／b比值上升;③上述这些生理反应与果树的抗热性有关,可用于果树的抗热性鉴定。     

小麦高分子量谷蛋白基因转录调控相关的顺反式相互作用的初步研究

利用凝胶延滞（ｇｅｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ）分析技术, 研究了小麦（Ｔｒｉｔｉｃｕｍ ａｅｓｔｉｖｕｍ ）高分子量谷蛋白基因转录启始点上游９００ ｂｐ 的ＤＮＡ 片段与未成熟小麦胚乳细胞核因子的顺反式相互作用。利用ＤＮＡ聚合酶链反应技术, 将９００ ｂｐ 分成４ 段凝胶延滞分析用探针, 并以高盐浓度抽提法从扬花１２ ｄ 左右的小麦胚乳得到了核抽提物。凝胶延滞分析结果表明, 这４ 个ＤＮＡ片段上均存在与各自核蛋白因子专一性结合的位点。推测该基因的表达是受多位点复杂的顺反式相互作用来调控的     

蒙古中部湖泊之谷沉积岩-玄武岩共存的渐新世地层:蒙古-奥地利合作项目回顾

Taatsiin Gol和Taatsiin Tsagaan Nuur地区的渐新世沉积序列具有重要的地层学意义:这里出露的三达河组和Loh组沉积含有多个化石层和玄武岩夹层。在蒙古-奥地利合作项目中,从研究区域的33个剖面/化石地点的85个化石层中采集了289种化石(11种腹足类、2种两栖类、9种爬行类和267种哺乳类)。本文提供了所有地点的完整哺乳动物清单,并结合大、小哺乳动物的新资料,对蒙古非正式的生物带A,B,C和C1进行了更新。40Ar/39Ar测年给出了至少两组玄武岩年龄:早渐新世玄武岩I组大约31.5Ma,晚渐新世玄武岩II组大约28Ma。它们可以用作渐新世哺乳动物地层学的年代校正点。从早渐新世至晚渐新世,哺乳动物群发生了显著的变化,包括晚渐新世种数的明显减少。这种趋势在肉齿类、食肉类和反刍类中最为突出。