神经退行性疾病中线粒体DNA拷贝数的变化及其调控

神经退行性疾病是机体神经元的结构或功能逐渐丧失所引发的一类疾病,它严重危害人类健康.线粒体功能障碍是神经退行性疾病的早期病理现象,同时也是该类疾病的发病机制之一.线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)拷贝数的维持对线粒体功能的正常行使十分重要,它的异常变化通常与线粒体功能异常密切相关.mtDNA...     

线粒体DNA基因表达的转录及其调控

该文介绍线粒体的基因结构、转录顺式作用元件和反式作用因子(RNA聚合酶、mtTFAM、mtTFBM和mtTERF)在线粒体DNA转录的起始、延伸和终止过程中的作用;核基因编码的因子和激素对线粒体DNA转录的调控;线粒体DNA转录调控的研究进展和有待解决的一些问题。     

单股环DNA病毒基因组的复制及其转录调控因子结合序列

单股环ＤＮＡ病毒基因组的复制及其转录调控因子结合序列崔治中（扬州大学农学院兽医系,生物技术系,扬州２２５００１）关键词单股环ＤＮＡ病毒,基因组复制,调控区结构最近定名的单股环ＤＮＡ病毒科（Ｃｉｒｃｏｖｉｒｉｄａｅ）是迄今为止发现的一类最小的动物病毒。...     

人类线粒体DNA异质性研究进展及其法医学应用

线粒体DNA(mitochondrial DNA mtDNA)的异质性自从被发现以来,一直被遗传学、进化学、发育遗传学以及法医遗传学、分子生物学领域所重视。由于线粒体异质性的存在,使得很多涉及疾病、进化、系统发育线粒体基因组与核基因组的相互作用关系、线粒体DNA复制机制以及法医学运用线粒体DNA进行实际案件评估的问题变得复杂化。此外线粒体DNA异质性的发生原因以及对线粒体异质性的检测方法标准化问题还没有一个统一的答案。针对线粒体DNA异质性带来的种种问题,近年来国内外取得了不少研究进展。     

综述与专论：真核细胞DNA复制的多层级调控

DNA复制是生命体最基础的代谢过程。在人细胞中,数千个DNA复制源在染色质环境下被同时激活,共同起始DNA复制过程并完成基因组的拷贝。复制过程有组织地进行,既受到染色质环境的约束和调控,又需协调与其他DNA代谢事件的关系,以保证基因组DNA和表观遗传信息准确且稳定地继承。随着研究技术的发展和研究数据的积累,系统性、整体性地研究真核细胞,尤其是哺乳动物细胞,在复杂染色质环境下的DNA复制是未来的研究趋势。本文将从多个角度总结真核DNA复制在染色质环境中的多层级调控模式,期望为今后的研究带来启示。     

中国科学院昆明动物研究所在线粒体DNA复制方面获新发现

中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组在对我国人群mtDNAD一环区突变频谱的研究中,在一个正常人家系的mtDNA中意外发现其,）一环（D—loop）存在一段50bp的缺失（m．298—347del50）,     

DNA复制蛋白与复制体

有许多DNA复制蛋白是装配成一定的结构发挥作用,如引物体和复制体。在复制叉处,由DNA pol Ⅲ全酶二体、引物体和解螺旋酶装配成复制体,负责先行链和后行链的同时合成。复制中,后行链模板绕DNA pol Ⅲ全酶形成折迴环,随着复制体在复制叉处前移,后行链以5′→3′的方向合成冈崎片段。     

动物线粒体DNA的分子生物学研究进展

动物线粒体ＤＮＡ的分子生物学研究进展张方米志勇（中国科学院发育生物学研究所北京１０００８０）绝大多数的真核生物中都含有线粒体（ｍｉ－ｔｏｃｈｒｏｄｒｉａ,ｍｔ）这种细胞器,它自身携带ＤＮＡ,可自我复制、表达,并有核基因编码的蛋白质和酶从细胞质输入线粒体,共同完成生物氧化的生理功能。通过多年来对各种生物线粒体基因组结构和功能的研究,人们推测线粒体起源于紫色光合细菌,这种细菌入侵真核生物,与真核...     

Defects in mitochondrial DNA replication and human disease

Mitochondrial DNA (mtDNA) is replicated by the DNA polymerase g in concert with accessory proteins such as the mtDNA helicase, single stranded DNA binding protein, topoisomerase, and initiating factors. Nucleotide precursors for mtDNA replication arise from the mitochondrial salvage pathway originating from transport of nucleosides, or alternatively from cytoplasmic reduction of ribonucleotides. Defects in mtDNA replication or nucleotide metabolism can cause mitochondrial genetic diseases due to mtDNA deletions, point mutations, or depletion which ultimately cause loss of oxidative phosphorylation. These genetic diseases include mtDNA depletion syndromes such as Alpers or early infantile hepatocerebral syndromes, and mtDNA deletion disorders, such as progressive external ophthalmoplegia (PEO), ataxia-neuropathy, or mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE). This review focuses on our current knowledge of genetic defects of mtDNA replication (POLG, POLG2, C10orf2) and nucleotide metabolism (TYMP, TK2, DGOUK, and RRM2B) that cause instability of mtDNA and mitochondrial disease.     

生理条件下的S期检查点

细胞周期检查点在细胞遭遇DNA损伤因子的攻击或遇到营养缺乏等不利因素作用时,能够暂时阻止或减慢细胞周期的进程,是细胞在长期进化中发展起来的抵御DNA损伤的重要机制.不仅如此,最近的研究表明,在正常生理条件下,存在一种S期检查点,对DNA复制的速度进行调控.从分子水平而言,这种调控作用可能是通过一系列细胞周期调控蛋白如ATR、9-1-1复合体、Chk1、Cdc25A和CDK2等的作用来实现的.这种调节作用对细胞至关重要,它使DNA复制速度不致于过快,从而减少复制过程中发生错误的几率,维护基因组的稳定性.