内蒙古5个民族12对性状的基因频率

报道了内蒙古地区鄂温克、鄂伦春、达斡尔、蒙古族和汉族12对遗传性状的基因频率,并进行民族间基因频率的比较。结果显示：内眦褶性状的民族间差异较大,叠舌性状次之,利手和鼻梁侧面观性状的民族间差异较小。 Abstract:The gene frequency of 12 characters was reported in Ewenki,Oroqen,Daur,Mongol and Han nationalities in Inner Mongolia,and compared among these nationalities.The result indicated that the difference of Mongoloid fold among nationalities was significant,followed by the Folding tongue,while the difference of Handedness and Nasal profile was relatively insignificant.     

贵州布依族、仫佬族和毛南族9对遗传性状的基因频率

对贵州布依族、仫佬族和毛南族1239例的9对遗传性状的基因频率进行了调查,并对民族间基因频率差异进行显著性检验.结果显示:卷舌和小指弯曲的显性基因频率高于隐性基因频率,而叠舌、前额发际、发旋、耵聍、拇指类型、中指毛、环食指长则相反;卷舌、叠舌、前额发际、耵聍、拇指类型、环食指长的基因频率在民族间差异较大,而发旋、中指毛、小指弯曲则相对较小.     

新疆维吾尔族、汉族阿尔茨海默病Neprilysin基因单核苷酸多态性研究

摘要目的：探讨新疆地区维吾尔族、汉族脑啡肽酶（Neprilysin,NEP）基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病（Alzheimer’SdiseaseAD）的关系。方法：对新疆地区维吾尔族、汉族≥50岁8284名人群进行AD流行病学调查,参照ADRDA．NINCDS的标准,选取散发性阿尔茨海默病（sporadicAlzheimer’s disease,SAD）患者209例（AD组）与正常对照220例（对照组）,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术（PCR）检测NEP基因多态性,采用病例一对照的关联分析方法对NEP基因rs3736187位点进行基因型和等位基因频率分析。结果：（1）新疆维吾尔族、汉族两民族AD组与对照组间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义（P〈0．05）。携带T等位基因个体出现AD的危险性高于携带c等位基因的个体（0R=1．981,P〈0．05）。（2）新疆维吾尔族、汉族不同民族之间比较NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）,而在同一民族中AD组和对照组之间比较NEP基因等位基因频率分布差异均具有统计学意义（P〈0．05）。（3）两个年龄分段（〈65岁及≥65岁）之间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）,而在同一年龄段内部AD组与对照组间等位基因频率分布差异具有统计学意义（P〈0．05）。（4）男性、女性之间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义,而在女性AD组与对照组间等位基因频率分布差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：NEP基因rs3736187位点基因型频率和等位基因频率在新疆维吾尔族、汉族两民族间的分布相似;NEP基因的T等位基因是SAD的危险因素,在新疆维吾尔族、汉族两民族及女性SAD的发病中起重要作用。     

海南文昌地区汉族9项人类群体遗传学指标

调查了海南文昌地区371例（男165例,女206例）汉族中学生的9项头面部遗传学指标。研究结果表明：1）上眼睑皱褶、门齿类型、鼻梁类型、额头发际、头发类型,在男女性别之间存在显著性差异;2）海南文昌地区汉族有凸鼻梁、窄鼻孔、突型下颏,在我国族群中居较低水平;铲型门齿在我国族群中居较高水平;上眼睑皱褶、有内眦褶、有耳垂、尖发际、卷发在我国族群中居中等水平。3）海南文昌地区汉族9项头面部遗传指标之间,门齿类型和内眦褶、鼻孔形状和内眦褶、耳垂和下颏类型存在基因互作关系。     

贵州从江侗族威宁彝族、荔波瑶族谷胱甘肽S-转移酶M l、Tl 和Pl 的基因多态性研究

目的：研究贵州从江侗族、威宁彝族、荔波瑶族的GSTs基因多态性。方法：在隔离自然人群中,采用多重等住基因特异聚合酶链反应方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性,同时采用PCR-RFLP的方法和TaqMan-MGB探针基因分型方法分析GSTP1（A1578G）基因多态性。结果：贵州从江侗族、成宁彝族、荔波瑶族的GSTM1和GSTT1纯合缺失基因型频率分别为59．6％～71．2％、39．4％～72.5％。其GSTP1（A1578G）基因型频率分别为：野生型（AA）为63.3％～75％、杂合子（AG）为23.2％～35．8％、纯合突变型（GG）为0～1.9％。等位基因频率：A为81．2％～86．6％,G为13．4％～18.8％。结论：贵州从江侗族、威宁彝族、荔波瑶族的GSTM1纯合缺失基因型频率在民族间差异无统计学意义,GSTP1（A1578G）基因型频率和等住基因频率在民族间差异无统计学意义,且其等位基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡,但其GSTT1纯合缺失基因型频率在民族间差异有统计学意义（P〈0．05）。     

4个HLA等位基因在5个民族中分布的多样性研究

应用ARMS-SSP结合的方法调查与AIDS相关的HLA等位基因,即HLA-A*02,B*35,B*27,B*57四个基因在五个民族群体（云南汉族、彝族、傣族、新疆维吾尔族、广西壮族）中的分布情况,并进行了相应的遗传学分析。结果显示,HLA-A*02在壮族和汉族中检出的阳性样本频率非常高,在另外几个民族中的分布频率偏低;B*35基因在各民族中分布差异不大;B*27在傣族中的分布频率较高,汉族、彝族和壮族中分布的频率差异不大;B*57则在各民族中的分布差异不大;保护性的等位基因即A*02,B*27,B*57的基因型频率在5个民族中有极显著的差异。此课题增进了对我国部分AIDS流行地区AIDS相关HLA等位基因型遗传背景的了解,是对HLA与AIDS相关性研究资料的有益补充。     

ABCA1基因多态性与冠心病相关性研究

为了探讨ATP-Binding Cassette Transporter 1（ABCA1）基因R219K多态在中国汉族人群中的分布及其与冠心病（coronary heart disease,CHD）的关系,采用PCR-RFLP方法,对396例CHD患者和417名正常人ABCA1基因R219K多态位点进行分析。结果表明,对照组R219K多态K等位基因及KK基因型的频率（0.465、0.228）较CHD组（0.381、0.162） 显著为高（P＜0.05）;根据发病年龄分组,早发CHD组K等位基因及KK基因型频率（0.34、0.111）明显低于晚发CHD组（0.419、0.205）和对照组（P＜0.05）,而在对照组和晚发CHD组间无此频率差异显著性（P＞0.05）;KK基因型患者血浆甘油三酯（TG）水平较RR基因型显著降低（P＜0.05）;不同基因型患者间血浆高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平差异无显著性（P＞0.05）。提示 ABCA1基因R219K多态与CHD存在相关性;KK基因型可能具有对抗动脉粥样硬化的作用,但这种作用不伴有血浆HDL-C水平的改变。     

云南省彝、白、傣、哈尼族人红细胞乙二醛酶Ⅰ的分型调查及其频率研究

采用淀粉/琼脂糖电泳技术对云南省彝族、白族、傣族、哈尼族四个少数民族人群红细胞乙二醛酶1(GLO Ⅰ)进行分型调查,结果:GLO~1彝族0.1163、白族0.1468、傣族0.1205、哈尼族0.2070。比较上述四个少数民族之间及其与我国汉族和其它少数民族之间,以及与国外不同人种、不同地区人群之间比较,表明GLO Ⅰ基因在中华民族大群体中具有一定的分布特征;但在我国各民族之间仍然存在着程度不同的差异,而这种民族间差异却明显小于种族间差异。通过对生活在不同地域的同一民族间比较,表明GLO Ⅰ基因频率的分布无显著性的地域差异。     

中国不同民族中苯硫脲味盲基因频率的研究

用阈值法对中国15个不同民族的苯硫脲味盲基因频率进行了研究,共调查了7495人。结果表明,味盲基因(t)的频率以撒拉族为最高(0.3989),其余依次为鄂温克族(0.3886),甘肃回族(0.3586),藏族(0.3521),朝鲜族(0.3445),蒙古族(0.3279),广东回族(0.3259),苗族(0.3216),东乡族(0.3206),达斡尔族(0.3193),羌族(0.3129),汉族(0.3113),鄂伦春族(0.3030),保安族(0.2953),彝族(0.2635),而以黎族的频率为最低(0.2150)。各民族间味盲百分率差异是极显著的(p<0.01),各民族总计中尝味平均阈值在男、女之间也有极显著差异(p<0.001),而男、女受试者中的味盲率则没有显著差异。     

微卫星位点DYS19在中国人群中的多态研究

以人ＤＮＡ为模板,经ＰＣＲ扩增后,用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增片段,再经高灵敏度银染着色,对中国陕西汉族、广东汉族、宁夏回族、辽宁满族、四川彝族、西藏藏族、广西壮族、广西瑶族、新疆维吾尔族、湖南土家族等１０个人群５３５名个体的Ｙ染色体上微卫星位点ＤＹＳ１９的遗传多态性进行了研究。结果表明：中国人群中以等位基因Ｃ（１９４ｂｐ）为主要等位基因,基因频率范围在０．２５—０．６１;等位基因Ｂ（１９０ｂｐ）、Ｄ（１９８ｂｐ）次之,基因频率范围分别为０．０８—０．３６、０．０６—０．４２;而等位基因Ａ（１８６ｂｐ）和Ｅ（２０２ｂｐ）频率较低,频率范围分别为０—０．０７和０—０．３８。在壮族中还检测出了一名携带Ｆ（２０６ｂｐ）等位基因的个体。中国人群ＤＹＳ１９等位基因的分布与蒙古人种群体以Ｃ型为主的结果相一致。χ２成对比较表明瑶族、藏族与大多数其它中国民族间ＤＹＳ１９表型分布存在差异（Ｐ＜０．０５）或显著性差异（Ｐ＜０．０１）。中国人群ＤＹＳ１９的基因频率至今在文献中尚未见报道。     

Gene frequency of five genetic characteristics in six nationalities in Southern Guizhou Province,China

Five characteristics (hair forms,nasal profile,nostril forms,mongoloid fold and upper eyelid fold) were respectively investigated in six nationalities,including the Buyi,Miao,Shui,Maonan,Dong,and Han nationalities in Southern Guizhou,China.The gene frequencies of five characteristics in the six nationalities were estimated and compared.The results indicated that:(1) for hair forms and nasal profile,the frequency of the dominant gene was lower than that of their recessive gene,but the opposite was true for nostril forms.(2) Among different nationalities,the difference of gene frequency of the mongoloid fold,nasal profile,hair forms and upper eyelid fold was quite significant,which was followed by that of nostril forms.     

Gene frequency of five genetic characteristics in six nationalities in Southern Guizhou Province, China

Five characteristics (hair forms, nasal profile, nostril forms, mongoloid fold and upper eyelid fold) were respectively investigated in six nationalities, including the Buyi, Miao, Shui, Maonan, Dong, and Han nationalities in Southern Guizhou, China. The gene frequencies of five characteristics in the six nationalities were estimated and compared. The results indicated that: (1) for hair forms and nasal profile, the frequency of the dominant gene was lower than that of their recessive gene, but the opposite was true for nostril forms. (2) Among different nationalities, the difference of gene frequency of the mongoloid fold, nasal profile, hair forms and upper eyelid fold was quite significant, which was followed by that of nostril forms. __________ Translated from Hereditas, 2006, 28(4): 399–402 [译自: 遗传]     

兴安盟3个民族10对性状的基因频率

调查了内蒙古兴安盟汉、蒙古、朝鲜族的10对遗传性状,并计算了各民族每一性状的基因频率,同时也进行了民族间基因频率的比较。比较结果显示:汉族－朝鲜族间差异较大,蒙古族－朝鲜族间次之,汉族－蒙古族间差异较小。 Abstract：Ten genetic traits were investigated in Han,Mongol and Chaoxian nationalities in Xing'an League of Inner Mongolia.The gene frequency of the traits was calculated in each nationality and compared between the nationalities.The result indicated that the difference of gene frequency between Han and Chaoxian nationalities was significant,followed by between Mongol and Chaoxian ones,whileit was relatively insignificant between Han and Mongol ones.     

内蒙古兴安盟汉族体质调查

调查了内蒙古兴安盟乌兰浩特市320例城市汉族(男145人,女175人)和突泉县太平乡514例乡村汉族(男256人,女258人)的85项体质指标,计算了32项指数及其分型.研究显示, 1)内蒙古兴安盟汉族的主要体质特征为:大多数人有上眼睑皱褶,44.5％的人具蒙古褶,眼裂高度以窄、中型为主,眼裂倾斜度以外高内低型最高;鼻根高度以中、低型为主,鼻基部多上翘或水平,鼻梁侧面观多为直型,鼻翼高度中等,鼻孔最大径多横位或斜位;上唇皮肤部高度多为中等型;耳垂类型多为圆形、三角形;黑发,眼色褐色,肤色黄或浅黄.男女均以特圆头型、高头型、中头型、狭鼻型、中面型、宽胸型、宽骨盆型、宽肩型及中肩型、长躯干型、亚短腿型居多.城市男女身高均以高型为主,乡村男女身高中等或亚中等类型占优.2)兴安盟汉族城市人群的体质状况总体上优于乡村.3)兴安盟汉族的体质特征与蒙古族、回族、锡伯族等北方族群接近.     

青海土族体质人类学研究

１９９５年７－８月对青海土族２５１人进行了５３项活体测量和１３项活体观察,结果表明,青海土族的体质特征是：男性眼裂工中等者较多,女性宽者过半。蒙古褶出现率男性过半,女性占４０．８％,９４％有上眼睑皱褶。鼻型中鼻型,头型属中头型。面型,男性以过狭面、狭面和中面型为主,女性以狭面和中面型为主。男身高为１６３４ｍｍ,女为１５４３ｍｍ。通过与西北及其它少数民族比较发现：青海土族与东乡族、保安族、羌族体质相     

侗族九个红细胞血型系统和ABH分泌型的分布

报道了广西侗族的ABO、MNSs、Rhesus、Duffy、Kidd、P、Diego、Lewis和Xg等九种红细胞血型系统和ABH唾液分泌型的分布。共调查了201名父母均系侗族而彼此无血缘的学生,其中男116名,女85名。结果表明,广西侗族中ABO系统的r基因(0.6286)、MN系统的m基因(0.6294)、Duffy系统的Fy~a基因(0.9651)、Kidd系统的JK~a基因(0.4628)和Rhesus系统的CDe染色体(0.7532)等频率都很高,ABO系统的q基因(0.1672)、P系统的P_1基因(0.1333)和Lewis系统的Le~a基因(0.3232)等频率较低。MNSs系统的S基因(0.0124)频率很低,而MS染色体连锁率却为零。Xg系统的Xg~a基因频率(0.3746)与汉族和维吾尔族一样,处于低水平。Lewis系统的Le(a )表型者中发现八例是ABH唾液分泌型,但分泌的物质不是A便是B,而分泌H物质的唾液分泌型者全部都是Le(a-)型。六个民族间遗传距离分析表明,侗族与壮族在血缘上最近,其次是与朝鲜族、蒙古族、汉族相近,而与维吾尔族最远。     

中国克木人的体质特征

本文调查了我国克木人285例(男为141例,女为144例)的体质特征,计算出9项观察项目的出现率,58项测量项目的均数和标准差、31项指数值和分型情况,并与我国31个群体的体质特征进行了比较,得出我国克木人的体质特征为:蒙古褶出现率低,男为31.21%,女为32.64%;上眼睑皱褶出现率高,男为90.33%,女为93.75%;鼻根高度中等型出现率最高,男为65.96%,女为47.22%;鼻翼高度多为中等;耳垂多为三角型;上唇皮肤部高度多为中等型;发色多为黑色;眼色多为褐色;肤色多为黄色;圆头型、高头型、阔头型、狭鼻型、中躯干型、中胸型出现率最高;男性狭面型、亚长腿型、宽肩型、中骨盆型出现率最高;女性的阔面型、中腿型、中肩型、宽骨盆型出现率最高;男性身高均数为160.2cm,女身高均数为151.5cm,属亚中等身材;克木人男性与女性均具有生活在我国南方的人群的体质特征。     

俄罗斯族体质特征分析

本文报道了内蒙古地区336名俄罗斯族成年人（男186,女150）的体质特征,包括9项形态观察项目,58项测量项目,38项指数及其分型,并与国内外一些群体的体质特征进行了比较。俄罗斯族的主要特征是：绝大多数人具上眼睑褶皱,约1／3的人有蒙古褶。头圆、高、阔,鼻根高,鼻翼中等,鼻狭长,黑发与浅黄肤色较多,眼色的性别差异明显。男性平均身高167．7cm,女性平均身高155．9cm。宽胸型、宽肩型、宽骨盆型、中躯干型、中腿型出现率较高,指距长,体型多属矮胖型,女性更明显。俄罗斯族体质特征与乌孜别克族较接近,其体格健壮程度相对接近俄罗斯北部地区人群。     

宁夏回族、汉族人手指指毛的分布

调查了宁夏回族 316例 (男性 166例 ,女性 15 0例 )、汉族 5 4 2例 (男性 2 5 3例 ,女性 2 89例 )手指指毛的分布。结果表明 ,手指近侧指节除回族中有 2例女性没有指毛外 ,其余均生指毛 ;中间指节指毛出现率在同一民族男女间、回汉族间均无显著性差异 (P >0 0 5 ) ;各指中间指节指毛出现频率的排列顺序为 4 >3>5>2 ;每指两侧指毛分布不对称 ;左、右手同位指指毛分布基本对称。比较分析了 11个民族共 13个群体有中间指节指毛的基因频率。