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相似文献
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1.
目的:探讨酒精依赖和云南彝族5-羟色胺2A受体(HTR2A)基因多态之间的关系。方法:采用PCR-RFLP技术对330健康人(对照组)和110名酒精依赖者(病例组)的5-HT2A受体基因的遗传多态性进行检测。结果:在440例样本中共检测到2种等位基因A和G,三种基因型AA,AG,GG.三种基因型在对照组中频率分别是38.5%,55.8%,5.8%;在病例组中的频率分别是30%,63.6%,6.4%。结论:在云彝族人群中,HTR2A基因rs6311(A-1438G)位点与酒精依赖无显著关联,HTR2A基因rs6311(A-1438G)位点在云南汉族和云南彝族酒精依赖组中无显著差异,但是在健康对照组中存在关联性.  相似文献   

2.
目的探讨维生素K环氧化物还原酶复合物1基因(VKORC1)-1639G/A与细胞色素P450酶2C9基因CYP2C9 1061 A/C多态性对中国汉族人华法林应用剂量的影响。方法应用PCR—RFLP方法检测129例长期口服华法林的患者VKORC1—1639G/A及CYP2C9 1061 A/C多态性,并按基因型分组,分别比较VKORC1和CYP2C9不同基因型间平均华法林剂量。结果病例组检出VKORC1—1639AA、AG、GG型分别有96例(74.4%)、30例(23.3%)、3例(2.3%),等位基因A和G频率分别为86%、14%,CYP2C91061;AA、AC、CC型分别有117例(90.7%)、11例(8.5%)、1例(0.8%),等位基因A和c频率jj别为95%、5%;病例组与正常人组VKORC1—1639、CYP2C9 1061各基因型分布差异无统计学意义;VKORC1—1639不同基因型间患者所需华法林平均剂量AA型低于AG型,后者又要低于GG型;携带CYP2C9 1061 C等位基因的患者(AC和CC型)华法林平均剂量要低于AA型。结论华法林应用剂量偏低可能与VKORC1-1639G→A和CYP2C9 1061A→C转变有关,VKORC1-1639AA型占多数可能是中国汉族人群所需华法林剂量普遍较低的重要原因。  相似文献   

3.
健康人群肿瘤坏死因子-α基因多态性的分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
了解汉族健康人群中TNF-A基因多态性的分布,研究TNF-α表达与相关疾病之间的联系。采用PCR-限制性长度片段多态分析法检测140名重庆地区汉族健康人群的TNF—A-308,TNF—A-857位点基因多态性,计算其基因型和等位基因频率,结果显示TNF-A-308G/G、G/A、4朋基因型的频率分别为89%、11%、1%,其等位基因的发生频率以G等位基因最常见(93%),其次为A等位基因(7%)。TNF—A-857C/C、C/T、形,基因型的频率分别为68%、36%、8%,其等位基因发生频率以C等位基因最常见(81%),其次为T等位基因(19%)。由结果可以得出重庆地区汉族健康人群TNF—A-308位点存在G/A多态性,TNF-A-857位点存在C/T多态性。  相似文献   

4.
目的:研究贵州从江侗族、威宁彝族、荔波瑶族的GSTs基因多态性。方法:在隔离自然人群中,采用多重等住基因特异聚合酶链反应方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性,同时采用PCR-RFLP的方法和TaqMan-MGB探针基因分型方法分析GSTP1(A1578G)基因多态性。结果:贵州从江侗族、成宁彝族、荔波瑶族的GSTM1和GSTT1纯合缺失基因型频率分别为59.6%~71.2%、39.4%~72.5%。其GSTP1(A1578G)基因型频率分别为:野生型(AA)为63.3%~75%、杂合子(AG)为23.2%~35.8%、纯合突变型(GG)为0~1.9%。等位基因频率:A为81.2%~86.6%,G为13.4%~18.8%。结论:贵州从江侗族、威宁彝族、荔波瑶族的GSTM1纯合缺失基因型频率在民族间差异无统计学意义,GSTP1(A1578G)基因型频率和等住基因频率在民族间差异无统计学意义,且其等位基因频率均符合Hardy-Weinberg平衡,但其GSTT1纯合缺失基因型频率在民族间差异有统计学意义(P〈0.05)。  相似文献   

5.
目的:研究儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)的不同基因型及等位基因频率在云南汉族酒精依赖综合征患者组和健康对照组的分布差异。方法:应用聚合酶链式反应.限制性片段长度多态性分析法,对COMT基因的rs2075507、rs737865、rs4680、rsl65599四个基因位点进行特异性扩增,限制性内切酶酶切分型。结果:上述4个候选基因中,COMT基因rs737865位点C/C基因型频率在健康对照组较酒依赖组高,其基因型分布在两组中有差异,且具有统计学意义(P〈0.05)。其余3个位点统计学分析均无显著性差异(P〉0.05)。单倍型分析:上述四个候选基因构建出12种主要单倍型(每种单倍型在对照组和酒依赖组中的频率至少有一个大于1%),单倍型A—C—A—A有可能是云南汉族酒精依赖发生的一种危险因子(OR:2.865,P=0.003347)。连锁不平衡分析显示:云南汉族人群中,COMT基因的rs2075507和rs737865之间存在着强连锁(D〉0.8)。结论:在云南汉族人群中,COMT基因rs2075507、rs4680和rs165599位点与酒依赖无关联性,rs737865C/C基因型可能是酒精依赖的保护因子,可能降低嗜酒的发生率。单倍型A-C-A-A有可能是云南汉族酒精依赖发生的一种危险因子。云南汉族人群中,COMT基因的rs2075507和rs737865之间存在着强连锁。  相似文献   

6.
目的:探讨内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)与湖北汉族人原发性高血压(EH)和2型糖尿病(T2DM)的关系。方法:采用病例-对照设计,分析了657例样本eNOS第四内含子重复序列多态性a/b,测量了身高、体重、腰围、臀围、收缩压、舒张压、空腹血糖,餐后2小时血糖等临床指标。结果:EH病例组eNOSab+aa基因型和a等位基因频率显著高于EH对照组(基因型:25.3%vs18.9%,P=0.049;等位基因:13.3%vs9.8%,P=0.045);而T2DM病例组与T2DM对照组的eNOSab+aa基因型频率没有显著差异(20.2%vs24.1%,P=0.247)。单因素Logistic回归分析显示eNOSab+aa基因型是EH的危险因子(OR=1.623,95%CI 1.053—2.506,P=0.029)。多因素回归分析显示,EH的独立风险因素是年龄、体重指数和eNOS基因a/b多态性,而体重指数和腰臀比是T2DM的独立风险因素。结论:eNOS基因a/b多态性是湖北汉族人群EH的一个易感标记,而与T2DM没有相关性。  相似文献   

7.
目的:探讨固醇调节元件结合蛋白-1c基因18号外显子54G/C基因多态性与新疆地区汉族人群心肌梗死的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对230例急性心肌梗死患者和212例健康受试者SREBP-1c基因18号外显子54G/C位点进行分析,同时进行血糖及血脂水平检测。数据处理利用PEMS for windows3.1软件包完成,用Hardy-Weinberg平衡检验样本的群体代表性,各组基因型和等位基因频率差异比较用x。检验,连续变量的比较用t检验。结果:SREBP-1c基因18号外显子54G/C在病例组和健康对照组中基因型频率分别为:CC型13.04%和4.25%,CG型34.78%和36.32%,GG52.17%和59,43%,两组CC基因型差异具有统计学意义(P〈0.05),且病例组C等位基因频率高于对照组(P〈0.05),而GC和GG基因型差异无统计学意义(P〈0.05)。不同基因型间血糖、血脂水平差异具有统计学意义(P〈0.05)。结论:CC基因型和等位基因C可能增加急性心肌梗死发生的风险,并可影响病人的血糖、甘油三酯代谢。  相似文献   

8.
分析大规模日本人群的G蛋白β亚单位基因(GNB3,C825T-Gprotein β3 subunit C825T)多态性与原发性高血压病(essential hypertension,EH)的关系。采集日本同一个地区健康体检人群为研究对象,共4,830例,其中高血压组(HT:2,092例),正常血压组(NT:2,738例)。对体检对象做:体重指数(BMI)、吸烟,饮酒等环境因素和血浆胆固醇、甘油三酯等血液生化指标的测量。并用Taqman—PCR化学分析方法对GNB3基因的C825T多态性进行分型检测。GNB3基因的C825T多态性符合Hardy—Weinberg平衡遗传规律。在HT与NT之间,CC、CT、TT遗传表型的频率为NT:24.8%,47.8%和27.4%;HT:22.9%,51.7%和25.4%。C等位基因频率分别为NT:48.72%及HT:48.78%;C825T基因型在HT及NT组之间有显著性差异,基因型频率CC/CT+TT:P=0.027;OR:1.169;CI95%:1.019~1.341;等位基因频率在两组之间也有统计学差异。C,T:P=0.001;OR:1.154;CI95%:1.064—1.252。CT+TT基因型携带者发生EH病的危险性为CC基因型携带者的1.169倍(OR)。GNB3基因的C825T的T等位基因EH发病危险是C的1.154倍。GNB3的C825T基因多态性可能是日本人群EH的一个候选基因。  相似文献   

9.
目的:研究内蒙古地区汉族非吸烟人群和吸烟人群中,细胞色素P4501A1(cytochromc P4501A1,CYP1A1)基因MspI酶切位点多态性与慢性重度牙周炎(chronic severe periodontitis,CP)易感性的关系。方法:对50例CP患者和51例正常对照者按吸烟情况进行分组。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测研究人群中CYP1A1基因3’端MspI酶切位点的3种基因型(A,B,C)的分布频率。结果:不考虑吸烟情况下,MspI基因型C在病例组和对照组中各占20%和13.7%,基因型A在两组中分别占42%和47.1%,基因型B在两组中分别占38%和39.2%,各基因型在两组间比较差异无显著性(P〉0.05)。但在吸烟组MspI C型者患慢性重度牙周是的危险性(OR)是其他基因型的5倍(95%可信限:1.34218.62)。结论:MspI C型可能是吸烟者慢性重度牙周炎易感性的遗传标志。  相似文献   

10.
目的 对贵州汉族、布依族亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate Reductase,MTHFR)基因多态性进行研究,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法 应用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族90例、布依族119例MTHFR基因两个单核苷酸(677及1298位)多态位点的基因频率及基因型频率。结果 汉族、布依族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22、8%,16.1%,x^2=1.561,P〉0.1;MTHFR 1298位C等位基因的分布频率分别是28.9%,39、1%,x^2=2.075,P〉0.1;677CT/1298AC双杂合子的分布频率分别是16.66%,22.7%。结论 MTHFRC 677T和A1298C多态性在中国南方和北方人群存在群体差异;贵州汉族与布依族此两位点无显著性差异。贵州荔波布依族MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率。  相似文献   

11.
摘要目的:探讨新疆地区维吾尔族、汉族脑啡肽酶(Neprilysin,NEP)基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer’SdiseaseAD)的关系。方法:对新疆地区维吾尔族、汉族≥50岁8284名人群进行AD流行病学调查,参照ADRDA.NINCDS的标准,选取散发性阿尔茨海默病(sporadicAlzheimer’s disease,SAD)患者209例(AD组)与正常对照220例(对照组),应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术(PCR)检测NEP基因多态性,采用病例一对照的关联分析方法对NEP基因rs3736187位点进行基因型和等位基因频率分析。结果:(1)新疆维吾尔族、汉族两民族AD组与对照组间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P〈0.05)。携带T等位基因个体出现AD的危险性高于携带c等位基因的个体(0R=1.981,P〈0.05)。(2)新疆维吾尔族、汉族不同民族之间比较NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P〉0.05),而在同一民族中AD组和对照组之间比较NEP基因等位基因频率分布差异均具有统计学意义(P〈0.05)。(3)两个年龄分段(〈65岁及≥65岁)之间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P〉0.05),而在同一年龄段内部AD组与对照组间等位基因频率分布差异具有统计学意义(P〈0.05)。(4)男性、女性之间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义,而在女性AD组与对照组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:NEP基因rs3736187位点基因型频率和等位基因频率在新疆维吾尔族、汉族两民族间的分布相似;NEP基因的T等位基因是SAD的危险因素,在新疆维吾尔族、汉族两民族及女性SAD的发病中起重要作用。  相似文献   

12.
Genetic polymorphism of cytochrome P450 2E1 in the Turkish population.   总被引:2,自引:0,他引:2  
CYP 2E1 is involved in metabolic activation of carcinogenic N-nitrosamines, benzene, urethane and other low molecular weight compounds. CYP2E1 gene is present in the population in various polymorphic forms. We detected the RFLP of the human CYP2E1 gene with the restriction endonuclease PstI, RsaI and DraI in a group of 153 Turkish individuals. According to the results of the PstI/RsaI analysis, 96.07% of the subjects were of the c1/c1 genotype, and 3.93% were of the c1/c2 genotype. In the DraI RFLP analysis, 84.30% DD genotype, 15.03% CD genotype and 0.66% CC genotype were determined. The data obtained may be useful in epidemiological studies of the influence of CYP2E1 polymorphism on carcinogenesis.  相似文献   

13.
The allele and genotype distribution of two alcohol dehydrogenase genes ADH1B (exon 3 polymorphism A/G (47His)), ADH7 (intron 5 polymorphism G/C) and cytochrome P450 2E1 gene (CYP2E1; 5'-flanking region G/C and intron 6 T/A polymorphisms) were examined in Russian (Tomsk, n = 125) healthy population and in coronary atherosclerosis patients (CA, n = 92). The genotype frequencies followed the Hardy-Weinberg equilibrium and the alleles were in linkage equilibrium or gametic equilibrium in the control sample. Only two CYP2E1 gene polymorphisms were in linkage disequilibrium. The frequencies of the derived alleles at ADH1B (*G (+MslI) allele), CYP2E1 (**C2 (+PstI) allele) and CYP2E1 (*C (-Dra I)2 allele) were 8.48 +/- 1.86%; 1.20 +/- 0.69% and 10.00 +/- 1.90%, respectively. The 2ADH7 gene polymorphism showed a high level of heterozygosity; the frequency of the ADH7*C (-Sty I) allele was 44.58 +/- 3.21%. A significantly higher frequency of CYP2E1 (*C2 (+Pst I)) allele has been revealed in the CA group (P = 0.043; OR = 4.23; 95% CI 1.03-20.01). The tendency to significant effect of A1A2 genotype in ADH1B Msl 1 polymorphism was observed for systolic blood pressure in the control group (P = 0.068). The statistically significant two-way interaction effects of ADH7 StyI and CYP2E1 DraI on diastolic blood pressure (P = 0.029) and on the serum high density lipoprotein level (P = 0,042) were also revealed. Association of A1A2 genotype in ADHIB Msl I polymorphism with reduced amount in a serum of a very low density lipoprotein level (P = 0.045) have also been shown. This may result from multifunctional activity of alcohol metabolizing enzymes and their involvement in many metabolic and free radical reactions in the body.  相似文献   

14.
目的:探讨新疆哈萨克族脑梗死与细胞黏附分子1(ICAM-1)G241R基因多态性的关系。方法:采用多聚酶链式反应法及限制性内切酶片段长度多态性技术,对新疆哈萨克族100例脑梗死患者及110例健康者(对照组)进行ICAM-1基因G241R多态性检测,比较不同基因型与哈萨克族脑梗塞发病风险的关系。结果:脑梗塞患者ICAM-1基因G41R多态性的基因型频率和等位基因频率与健康对照组相比无明显差异。结论:ICAM-1基因G214R多态性可能不是新疆哈萨克族脑梗塞发病的遗传学危险因素。  相似文献   

15.
目的:探讨胆囊收缩素(cholecystokinin,CCK)基因、胆囊收缩素A受体(cholecystokininAreceptor。CCKAR)基因和胆囊收缩素B受体(cholecystokinin A recepmr,CCKBR)基因多态性与精神分裂症之间的相关性。方法:采用聚合酶链式反应.限制性片段长度多态性方法,对420例精神分裂症患者(病例组)和455例健康个体(对照组)三个基因的6个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)位点(rs11571842、rs13069836、rs1800908、rs1800857、rs1042047、rs4758092)的多态性进行检测。并比较两组人群中基因型和等位基因频率分布的差异。结果:对照组6个SNPs位点的基因型频率分布均符合Hardy-Weinbere平衡(P〉0.05);CCKAR基因rs1800857位点基因型频率分布在精神分裂症组与正常对照组间存在显著性差异(P〈0.000),病例组T等位基因频率显著高于对照组(P〈0.01)。结论:CCKAR基因多态性与精神分裂症相关,携带T等位基因的个体可能更容易患精神分裂症。  相似文献   

16.
目的:研究内蒙古地区汉族人群SLC30A8(solute carrier family 30,member 8)基因rsl3266634单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)的等位基因和基因型频率分布与2型糖尿病(Type 2 diabetes,T2DM)的相关性。方法:采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR),对222例内蒙古地区汉族人(其中T2DM组125例,正常对照NC组97例)rsl3266634进行基因分型。结果:T2DM组中rsl3266634的C等位基因频率、CC基因型频率分别为61.2%和28.4%,均显著高于NC组的53.1%和24.7%(P值均〈0.05);而T2DM组的TT基因型频率为6.4%,显著低于NC组的18.6%(P〈0.05)。C等位基因携带者患T2DM的风险是T等位基因的1.64倍(OR=1.64,95%CI=1.125-2.402)。结论:SLC30A8基因rsl3266634多态性位点的C等位基因可能是T2DM的风险等位基因,该位点C/T多态性与内蒙古地区汉族人群T2DM具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人T2DM的易感基因之一。  相似文献   

17.
目的:探讨脑源性神经营养因子(Brain-derivedneurotrophicfactor,BDNF)G196A、C270T及Val66Met3个单核苷酸多态性(SNP)位点与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系。方法:选取无亲缘关系的ADHD患者共114例,健康对照共96例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测G196A、C270T和Val66Met3个多态性位点的多态性,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件进行连锁不平衡分析并比较两组基因型分布和等位基因频率。结果:BDNF三个多态性位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg定律。ADHD组G196A和C270T多态性位点分布与正常对照组比较差异无统计学意义,而BDNF基因Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在ADHD组与对照组存在显著性差异(p〈0.05),ADHD组Val66Met位点的等位基因G(Val)频率显著高于正常对照组。结论:BDNF基因Val66Met多态性可能与ADHD发病有关,携带有Val66Met多态性位点G等位基因的个体可能更容易产生ADHD。  相似文献   

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