目标序列捕获技术及其应用

耗资30 亿美元历时10 余年完成的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)给基因组学研究带来了翻天覆地的变化,通过测定人类基因组DNA 的序列,探寻基因在染色体上的位置,明确基因的结构和功能,解读人类的全部遗传信息,人类第一次在分子水平上全面认识自我.在这期间,建立了两项非常重要的高通量技术:基因芯片和新一代测序技术.这两种技术进一步结合,就产生了一种新的解决方案:目标序列捕获测序技术.新一代测序技术的发展和成功应用使得普通实验室对整个人类基因组进行测序成为可能,由此,科学家们提出了千元人类基因组计划①.     

基于高通量测序的植物群体基因组学研究进展

作为群体遗传学一种新的表现形式,群体基因组学是将基因组概念和技术与群体遗传学理论体系相结合,通过覆盖全基因组范围内的多态位点的分布式样推测位点特异性效应和全基因组效应,从而提升人们对微进化的理解。近年来,随着第二代高通量测序技术的出现和改进,完成基因组测序的植物种类迅速增加,大规模的重测序也随之开展。与此同时,在一些尚未完成基因组测序的植物物种中,也开展了一些平行测序。这些重测序和平行测序极大地促进了群体基因组学的发展,加深了人们对相关植物种群在基因组水平上的遗传多样性、连锁不平衡水平、选择作用、群体历史及复杂性状的分子机理等群体基因组学方面的认识。本文简要介绍了群体基因组学的概念、研究方法等,重点综述了基于高通量测序的植物群体基因组学的研究动态,展望了植物群体基因组学的发展前景并讨论了存在的问题,以期为相关研究提供借鉴和参考。     

高通量测序技术在动植物研究领域中的应用

高通量测序是核酸测序研究的一次革命性技术创新, 该技术以极低的单碱基测序成本和超高的数据产出量为特征, 为基因组学和后基因组学研究带来了新的科研方法和解决方案. 在动植物研究领域, 高通量测序引领了一次具有里程碑意义的科学研究模式革新, 科研人员可利用该技术在基因组、转录组和表观基因组等领域展开多层次多方面多水平研究. 本文就高通量测序技术应用于动植物基因组学和功能基因组学研究进展进行了系统阐述, 并对当前高通量测序技术的现状和热点及未来的发展趋势作了深入剖析和讨论.     

植物功能基因组学研究进展

植物基因组研究已经由以全基因组测序为目标的结构基因组学转向以基因功能鉴定为目标的功能基因组学研究.本简要介绍了植物功能基因组的主要研究方法,如基因表达系列分析法、表达序列标签法、差异表达谱基因芯片法、蛋白质组学分析法以及生物信息学等及其研究现状,并展望了植物功能基因组学的应用前景.     

单细胞基因组学分析的技术前沿

基因组学已经深刻地改变了生命科学的诸多领域的面貌。目前它的主要内容是新的全基因组碱基序列的测定和在全基因组范围内鉴定那些在不同水平上影响生命活动的基因群的功能和相互作用。为达此要求,近年出现的第二代测序(深度测序)技术和基因芯片技术发挥了关键作用,但是两者都需要足够的高质量的核酸样品。所以,在只有或只能用单细胞或极少量细胞的情况下,如果没有特殊手段,上述分析往往不能常规、方便地进行。文章以DNA扩增为主线,综合阐述了目前在单细胞(特别是微生物)全基因组测序和大基因组的靶向重测序,以及对单细胞或微量细胞进行的基于深度测序或芯片杂交的功能基因组分析,如转录组、ChIP和DNA的CpG甲基化分析等的最新策略和技术,评价了单细胞基因组测序和功能基因组学各技术的特点并对发展前景进行了展望。     

微生物基因组:浩瀚的海洋

<正>生命的繁衍离不开遗传信息的传递,从人类首次揭示DNA分子的双螺旋结构到第一个微生物的全基因组测序完成,微生物是自然界分布最广泛的生命体。由于其具有基因组小的特点,从最开始就引领了基因组学的发展。从第二代高通量测序技术发明以来,基因组学的研究突飞猛进,为微生物基因组的发展注入了强心剂。随着人们对生命遗传信息的探索,DNA已经     

第三代测序技术及其应用

第二代测序技术发展到一定阶段以后其缺陷逐渐显现,而第三代测序技术的出现在一定程度上弥补了第二代测序技术在应用方面的缺点.就目前正在发展的5种第三代高通量测序技术的原理进行了阐述,并比较了这几种测序技术的优缺点,最后对三代测序技术在基因组测序,甲基化研究,RNA测序以及医学方面的应用作了简单介绍.     

乳酸菌基因组学研究进展

伴随着高通量测序技术的快速发展和测序成本的降低,越来越多的微生物基因组全序列测定得以实现,从基因组学的层面了解乳酸菌的遗传结构和组成,进而分析和掌握其生物学功能已经逐渐成为可能.迄今为止已经有22株乳酸菌的基因组完成测序并公开发表,还有至少12株测序工作仍在进行中.本文在分析相关文献和生物信息数据基础上,从乳酸菌基因组特点、代谢多样性、进化及共线性四个方面对乳酸菌基因组学研究进展进行了总结,旨在为乳酸菌研究和应用提供参考.     

第三代测序技术的主要特点及其在病毒基因组研究中的应用

随着基因测序技术的创新和应用,新的高通量测序技术不断涌现,以Pacific Biosciences(PacBio)公司的单分子实时测序(single molecule real time sequencing)为代表的第三代测序(third generation sequencing,TGS)技术开始逐渐应用于基因组研究,包括大型基因组拼装、基因结构变异和表观遗传研究等方面。本文主要对TGS技术的原理、特点和应用,特别是在病毒研究中的应用进行介绍,并与第二代测序(next generation sequencing,NGS)技术进行比较,为基因组测序技术的选择及其临床应用提供一定参考。     

真菌群体基因组学研究进展

近年来,随着第二代高通量测序技术的出现和发展,测序成本不断降低,完成全基因组测序的真菌物种迅速增加。以大规模测序为基础的群体基因组学,也逐渐应用于解析真菌的群体结构、物种形成、种群分化和位点特异性效应。本文综述了群体基因组学在工业真菌、病原真菌、食用真菌、共生真菌及其在表型性状遗传基础解析中的研究进展,并对其今后的发展方向进行了展望。