“首届中国孤儿药研发论坛”专家观点

对2015 年4 月25 日召开的“首届中国孤儿药研发论坛”的专家报告内容进行归纳总结,旨在为从事罕见病诊断和孤儿药研发工 作的人士提供信息参考。报告内容涉及国内外孤儿药研发现状和前景、中国孤儿药政策和审评状况、罕见病诊断以及中国孤儿药研发的机 会等。     

美国孤儿药开发的政策、策略与实践

简述了罕见病及孤儿药的定义和研发意义,重点介绍了美国针对孤儿药开发的现有制度法规、激励政策及管理经验,并以实例 分析从研发、注册和上市等角度探讨了美国孤儿药开发的策略,旨在为从事孤儿药开发工作的人士提供参考。     

美国生物制品中孤儿药的研发现状 及对中国孤儿药研发策略的思考

过去30 年, 美国在全球第一部《孤儿药法案》推动和相关政策法规引导下,生物科技飞速发展,尤其在孤儿药研发领域,成果卓著。 对这30 年来美国FDA 批准的生物制品中孤儿药产品作一解析,回顾美国对生物制品中孤儿药的研发策略,介绍孤儿药开发的新型商业 模式,同时反思中国孤儿药研发策略。     

罕见病基因治疗与孤儿药

孤儿药因面向的罕见病患者群小、市场需求低、研发成本高、缺乏政策支持等,其发展面临困境。随着精准医疗概念的提出,基 因治疗因能够从根本出发,给患者提供 “一劳永逸”的治疗,备受关注。基因治疗以单基因罕见病的治疗作为极佳切入点,为孤儿药的 研发带来了新的希望。概述基因治疗针对的疾病对象、实施策略和属性以及基因药物的结构及基因治疗的载体,以血友病的基因治疗为 例回顾罕见病基因治疗的发展,并分析罕见病基因治疗药物研发现状。     

罕见病治疗用药的发展态势分析

<正>长期以来,罕见病的治疗用药(孤儿药)的开发并未受到重视,因此21世纪以来各国通过罕见病治疗用药物相关法规的建立,来刺激孤儿药的开发。与此同时,在普通疾病的用药开发陷入困难之际,世界各大制药企业也将目光投向了孤儿药的研发。文章就孤儿药的开发现状和部分孤儿药的市场前景进行了分析。     

用爱托起孤儿孩子的明天

孩子是祖国的希望,也是社会发展与进步的强大推动力。在所有的孩子中,孤儿又是一个比较特殊的群体,在身体和心理上都处于不成熟的阶段。这样一来,如何处理孤儿的培养与教育成为儿童教育过程中必须妥善处理的问题。所以,全社会一定要将孤儿素质与能力的培养作为重中之重,用爱撑起孤儿的天空,用爱托起孤儿的明天。     

“首届中国孤儿药研发论坛”专家观点（续）

对 2015 年 4 月 25 日召开的“首届中国孤儿药研发论坛”与会专家对话内容进行归纳总结,旨在为从事罕见病诊断和孤儿药研发工作的人士提供信息参考。来自产、学、研领域的专家从研发、临床、审评、投资、媒体等角度探讨了中国孤儿药研发策略。     

雌激素受体相关受体研究进展

脂溶性激素对生物的生长、发育、分化、器官的生理活动等方面有重要的影响 ,这类激素能直接穿膜进入胞内 ,通过与胞质或核内的特异受体结合而调节基因的表达。 1 988年 ,Ｇｉｇｕｅｒｅ等[1] 发现一类新的核受体 (ｈｕ ｍａｎｅｓｔｒｏｇｅｎ ｒｅｃｅｐｔｏｒｒｅｌａｔｅｄｒｅｃｅｐｔｏｒ ,ｈＥＲＲ) ,由于发现之初未鉴定到其相应的配体 ,称为孤儿受体。核受体大致可分 4个家族 :类固醇类受体、ＲＸＲ异二聚类受体、同二聚类孤儿受体和单体类孤儿受体 ,绝大多数孤儿受体属于第三、四类。近年陆续鉴定到一些孤儿受体的配体 ,说明孤儿受…     

葡萄孤儿基因的表达分析和功能推测

孤儿基因为某物种基因组内特有的,在其它物种内没有同源基因存在的特殊基因.对物种孤儿基因的鉴定和分析已成为比较基因组学研究的一个新兴领域.本研究通过生物信息学的分析,着重研究了49个葡萄孤儿基因在各发育阶段和各器官中的特异表达特性、亚细胞定位预测和共表达基因群的生物学过程基因本体论(GO)分析.结果显示,35个基因在NCBI的EST数据库中存在EST表达证据,其中有7个基因具有器官表达特异性,且大部分在生殖器官中特异表达.通过亚细胞定位预测到大部分葡萄孤儿基因为分泌蛋白.GO分析表明葡萄孤儿基因的共表达基因群主要参与寡肽转运和跨膜运输等生物学过程,这与葡萄孤儿基因的亚细胞定位预测结果相一致.本文研究结果将为葡萄孤儿基因的进一步功能分析提供重要研究基础.     

神经介素S的鉴定及其对哺乳动物昼夜节律的调节作用

Mori等在2005年的EMBOJ杂志上发表了他们新发现的一种神经肽,并认为其具有生物节律的调节作用。他们利用反向药理学的方法从大鼠的脑组织中分离并纯化出一种由36个氨基酸残基组成的新的神经肽,被认为是孤儿G蛋白偶联受体FM4/TGR1的内源性配体。FM4/TGR1是神经肽U(neuromedinU,N     

孤儿G蛋白偶联受体研究进展

孤儿G蛋白偶联受体的研究意味着发现其尚未了解的内源性配体,是后基因组时代功能基因组学研究的热点之一,对生命科学的发展具有深 影响。本文介绍孤儿G蛋白偶联受体的概念、研究策略及其应用。     

孤儿受体TR3在小鼠睾丸中的定位和表达

本文采用原位杂交和免疫组织化学技术,观察孤儿受体ＴＲ３及其ｍＲＮＡ在小鼠睾丸中的表达及细胞定位。结果表明,在小鼠睾丸中有显著量的孤儿受体ＴＲ３ ｍＲＮＡ和蛋白表达,其表达量在不同曲细精管有明显的差异;孤儿受体ＴＲ３蛋白主要定位于生精细胞,其ｍＲＮＡ在生精细胞特异表达,主要在精原细胞和发育早期的初级精母细胞表达,提示孤儿受体ＴＲ３在小鼠曲细精管精子发生的早期阶段中起着调控作用。     

日本制药企业加大对孤儿药的投入

制药企业纷纷表示,对孤儿药的投入不够。然而,在过去的几年里,出现了以罕见疾病治疗药作为研发重点的制药企业。日本政府也推出多项举措支持孤儿药尽快实用化。     

孤儿受体与胆固醇及胆汁酸的代谢调节

30多年前,已经发现体内胆固醇及胆汁酸在转录水平受反馈激活或反馈抑制的调节,其机理不清楚。最近,随着孤儿受体LXR基因的克隆及其功能的研究,逐步认识到包括LXR在内的几种孤儿受体作为体内胆固醇及胆汁酸的感受器,在转录水平调节体内胆固醇及胆汁酸的代谢平衡。这4类孤儿受体在胆固醇及其代谢产物与自身代谢平衡之间建立了直接的联系。综述了4类孤儿受体的研究进展,特别是它们和胆固醇及胆汁酸代谢平衡的关系。     

罕见疾病及孤儿药物研究现状及进展

文中简述了罕见疾病的定义、发病原因、分类,总结了国内外罕见疾病研究和孤儿药物研发的现状,分析了生物技术的研究手段在罕见疾病药物研发方面的应用,进一步阐述了罕见疾病研究和孤儿药物开发的必要性和紧迫性,对推动科学技术的进步和人类健康事业的发展具有深远的意义。     

“孤儿药”激励机制亟待设立

在治疗罕见病的"孤儿药"的研发领域,一直活跃着许多新兴的中小型生物技术企业。而现在,随着越来越多的大型制药企业将研发重心转向孤儿药,这个领域呈现出群雄逐鹿的态势(见本期"产经"栏目)。对于我国的制药行业来说,这个领域也充满的着机会,因为在一定意义上来说,大家都处于同一起跑线上。但相比于发达国家日益健全的针对"孤儿药"研发的法规,我国在相关政策和立法上还处于起步阶段,如果不尽快推进相关法规和激励机制的设立,那必将制约中国     

各国孤儿药政策对比分析

据统计，医学上明确诊断的罕见病有5 000~8 000 种。虽然因患病人数少而得名罕见病，但考虑到疾病种类之多，罕见病仍是 各国不可忽视的公共卫生挑战。协助和激励医疗行业开发治疗罕见病的孤儿药，是各国政府一项重要的公共卫生政策。重点介绍了美国、 日本和欧盟的孤儿药立法，激励政策以及对病患、医药行业的积极影响。     

我国亟需推动罕见病用药的研发和产业化

<正>罕见病一般指患病人数不足总人口1‰的疾病,全球已知的罕见病约有7 000种。用于罕见病治疗的"孤儿药"已经成为全球医药产业的重要分支,预计到2020年将占到全球处方药销售额的19.1%。我国罕见病诊疗和孤儿药研发尚处于起步阶段,推动相关研究具有重要的社会、经济意义和学术价值。首先,我国罕见病患者的绝对数量多,利用质优价廉的自主药品代替价格昂贵的进口产品,可大幅降低患者负担,并创造巨大     

生活在雾中

雾雨在赐给侗族乡民取之不尽的水资源的同时，也给他们日常生活和生产带来了诸多烦恼，但他们在衣、食、住、行方面都有许多应对的方法。     

孤儿核受体类固醇生成因子1

孤儿核受体是核受体超家族中较独特的成员,它参与了糖类、脂类及胆固醇和类固醇激素的代谢,可能是体内细胞基本功能的重要调节因子。孤儿核受体SF－1最初作为肾上腺和性腺中的P450羟化酶必需的调节子而被鉴定,在类固醇组织、垂体和下丘脑腹内侧核均有表达,SF01在基础结构上具有不同于其他核受体的特征结构域,并广泛参与许多基因如类固醇合成酶类、Muellerian抑制性物质、黄体生成素β亚基启动子等的表达调控,基因剔除实验证实SF－1是肾上腺类固醇合成和性别分化中的一个关键调节因子。