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1.
为探讨新生儿细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因多态性和对氧磷酶2(二乙基对硝基苯磷酸酯酶2)基因(PON2)148位点多态性对早产的影响,采用横断面调查方法,使用统一的调查表,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产、早产和对照新生儿进行调查,共得到有效样本209个母亲-新生儿对。单因素分析结果显示:CYP2E1野生纯合子基因型( / )与突变纯合子基因型(-/-)/杂合子基因型( /-)比较,对早产的影响不具有统计学意义。而PON2 Alal48Ala纯合子基因型与G1y148G1y纯合子基因型/Ala148 Gly杂合子基因型比较,对早产的影响具有显著的统计学意义。进一步分析CYP2E1基因5′端RsaⅠ位点多态性和PON2基因148位点多态性是否存在交互作用,结果显示:CYP2E1野生纯合子基因型和PON2 Ala148Ala纯合子基因型这一组合与参照组比较,对早产的影响有显著的统计学意义。基因CYP2E1 5′端Rsa I位点多态性与新生儿早产不相关,但基因PON2 148位点多态性与新生儿早产相关,且CPY2E1 5′端Rsa I位点多态性和PON2 148位点多态性之间对早产的影响存在交互作用。  相似文献   

2.
新生儿PON2基因多态性与早产的关系   总被引:4,自引:0,他引:4       下载免费PDF全文
探讨新生儿对氧磷酶2基因多态性(PON2148,PON2311)对早产的影响。采用横断面调查方法,使用统一的调查表,由安庆市各县医院对入院分娩孕妇及其单胎、活产、早产和对照新生儿进行调查,共得到有效样本194个母亲-新生儿对。单因素分析结果显示:PON2 Ala148Ala纯合子基因型与Gly148Gly纯合子基因型 / Ala148Gly杂合子基因型比较致早产的危险性升高且有显著意义;同样,PON2 Ser311Ser纯合子基因型致早产的危险性升高且有显著意义。进一步分析PON2148位点多态性和PON2311位点多态性是否存在交互作用,结果显示:这两个位点多态性之间无明显交互作用。对氧磷酶2基因PON2148位点多态性和PON2311位点多态性与新生儿早产相关,但PON2148位点多态性和PON2311位点多态性之间对早产的影响无明显交互作用。 Association of PON2 Gene Polymorphisms in Neonates with Preterm LIANG Hong-ye1,WU Bai-yang1,CHEN Da-fang1,YANG Fan2,HU Hai-yan2,CHEN Li1,XU Xi-ping1. 1.Department of Biology & Genetics,Peking University Health Science Center,Beijing 100083,China; 2.Anqing Branch of Institute for Biomedicine,Anhui Medical University,Anqing 246000,China Abstract:The objective is to investigate whether gene polymorphisms in the PON2 gene (PON2148 and PON2311) of neonates are associated with preterm. Using standard questionnaires,194 singleton live born mother-neonate pairs (include preterm cases and term controls) were investigated by the trained field workers with cross-sectional survey at the hospitals in Anqing,Anhui Province,China. Epidemiological and clinical data and blood samples were obtained from 194 mother-neonate pairs. Among neonates,PON2 Ala148Ala homozygote is significantly associated with preterm,compared with Gly148Gly homozygote / Ala148Gly heterozygote before and after adjustment confounders and the same was true for PON2 Ser311Ser homozygote. However,when PON2148 polymorphism and PON2311 polymorphism were considered jointly,no significant gene interaction between PON2148 polymorphism and PON2311 polymorphism in relation to preterm was observed. We draw a conclusion from this research that both PON2148 polymorphism and PON2311 polymorphism in neonates are significantly associated with preterm respectively. But the gene interactions between PON2148 polymorphism and PON2311 polymorphism in neonates are not significantly associated with preterm. Key words:paraoxonase 2 gene (PON2 gene);gene polymorphism;preterm;genotype  相似文献   

3.
目的:研究黑龙江地区汉族人2型糖尿病家系的PON2基因9 Ser311C→G多态性,探讨其与2型糖尿病发病的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对来自于黑龙江地区120个2型糖尿病家系中的210例2型糖尿病患者及319例正常对照的PON2基因9 Ser311→Cys(C→G)位点进行基因分型。结果:PON2基因9 Ser311C→G三种基因型在病例组和对照组间整体分布没有统计学意义(P=0.610,df=2);各基因型及等位基因在病例组和对照组间分布没有统计学意义(P>0.05)。结论:PON2基因9 Ser311C→G多态性与黑龙江地区汉族人2型糖尿病无关,PON2基因可能不是中国人2型糖尿病发病的相关易感基因。  相似文献   

4.
目的:观察诱导型一氧化氮合酶(iNOs)基因Ser608Leu位点基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法:采用测序法测定261例2型糖尿病患者和128例正常对照者iNOS基因Ser608Leu位点基因多态性。结果:两组间iNOS基因Ser608Leu位点基因型及等位基因频率构成存在差异。结论:iNOS基因Ser608Leu位点多态性与2型糖尿病有关。  相似文献   

5.
目的:探讨云南彝族人群中的酒精依赖患者和云南彝族人群中健康人在CYP2E1基因的一个SNP(Rs3813867)的等位基因和基因型频率的不同,试图找出酒依赖的危险基因,比较它与其他人群之间在CYP2E1PstI位(rs3813867)基因多态性的不同。方法:对110个酒精依赖者和330名健康的志愿者不喝酒(对照组)的CYP2E1PstI位的多态性,等位基因频率和基因型频率进行测定。采用PCR—RFLP方法进行基因分型。结果:CYP2 E1 Psfl位的多态性,等位基因频率和基因型频率是相似的在酒精依赖者和对照组(72.7%vs72.1%,C1/C1),(25.5%vs25.8%,C1/C2),(1.8%vs2.1%为C1/C2)和(85.5%vs85%c1的),(14.5%VSl5%为c2)。结论:CYP2E1的基因型和等位基因分布在酒精依赖组和对照组之间没有显着性差异(P〉0.05),在这两个民族在AD组和对照组基因型分布有差异(P〈0.001)。  相似文献   

6.
目的:观察诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因Ser608Leu位点基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法:采用测序法测定261例2型糖尿病患者和128例正常对照者iNOS基因Ser608Leu位点基因多态性。结果:两组间iNOS基因Ser608Leu位点基因型及等位基因频率构成存在差异。结论:iNOS基因Ser608Leu位点多态性与2型糖尿病有关。  相似文献   

7.
应用PCR技术,对南京市正常人群中NQO1、CYP1A1、Meh-外显子3、Meh-外显子4基因型多态性进行了研究。88例样本中,相关基因野生型纯合子(wt/wt )、杂合子(wt/vt)、突变型纯合子(vt/vt)三种基因型的频率分布及基因频率分别是:NQO1 29.5%(0.304),51.1%(0.495)和19.3%(0.202);CYP1A1 35.2%(0.329)、44.3%(0.489)和20.5%(0.181);Meh-外显子3为26.1%(0.297),56.8 %(0.496),17.0%(0.207);Meh-外显子4为83.0% (0.826),15.9%(0.165),1.1%(0.00 8)。以上结果与国外的有关报道存在一定差异,在不同地区中国人群的频率分布特征基本一致,种族差异可能是造成有关基因型分布差异的重要原因。  相似文献   

8.
目的:探讨MTHFR基因、PAI-1基因多态性与新生儿早产的关系。方法:选自2014年1月-2015年1月期间我院住院患儿285例并分为四组。抽取研究对象静脉血进行目的基因MTHFR基因C677T、PAI基因的提取、扩增及检测。结果:MTHFR基因C677T扩增片段198 bp,经限制性内切酶作用后形成野生CC型(片段198 bp)、纯合子突变TT型(175 bp、23 bp)以及杂合子突变CT型(23 bp、175 bp以及198 bp);PAI基因扩增片段142 bp,经限制性内切酶作用后形成三中基因型,分别为4G/4G型(96 b p、46 bp)、5G/5G型(22 bp、46 bp以及74 bp)以及4G/5G型(22 bp、46 bp、74 bp以及96 bp)。早产儿童与足月儿童MTHFR基因67 7位点T等位基因分布差异显著(P0.05),早产儿童与足月儿童PAI基因启动子675位点4G等位基因分布无显著性差异(P0.05)。结论:早产发生的易感性与多方面因素有关,其中遗传因素方面MTHFR基因677位点T等位基因多态性可能与新生儿早产相关,而PAI基因启动子675位点基因的多态性与新生儿早产的发生无显著相关。  相似文献   

9.
目的:探讨云南汉族人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1(VKORC1 )基因多态性,并与国内外群体进行比较。方法:采集280云南汉族心瓣膜置换术病人外周血,获得基因组DNA,用PCR-RFLP 方法分析VKORC1-1639G/A,1173C/T,3730A/G 的基因多态性。结果:对于VKORC1-1639G/A,共检出222 (79.3%)名AA纯合子,8(2.8%)名GG纯合子,50(17.9%)名AG杂合子;对于VKORC1-1173C/T,检出224 (80.0%) 名纯合子TT,56 (20.0%)名杂合子CT,未检出CC 基因型;对于VKORC1 3730 A/G,共检出30(10.7%)名AA 基因型,205 (73.2%)名GG 基因型,45 (16.1%)名AG 基因型。与不同群体相比,各位点差别不一。结论:与其他 群体相比,云南汉族人群VKORC1-1639G/A,1173C/T,3730A/G 基因位点具有自己的遗传多态性,其基因多态性在临床药物应 用(如华法林)治疗中具有非常重要的意义。  相似文献   

10.
目的:探讨盘状结构域受体2(DDR2)基因缺失小鼠的优化繁殖方法与子代小鼠DDR2基因型的鉴定方法,建立DDR2基因缺失小鼠模型,为进一步研究DDR2分子在肿瘤、肺纤维化、类风湿性关节炎等复杂疾病中的功能以及作用机制奠定基础。方法:将从美国JAX实验室引进的三对杂合子小鼠进行饲养并交配繁殖,繁殖成功后其子代中将会出现野生型、杂合子以及纯合子3种基因型。用基因组提取试剂盒试剂盒提取子鼠鼠尾的基因组DNA,经紫外分光光度计定量后,采用Taqman qPCR的方法准确鉴定出小鼠的基因型,同时观察子代小鼠各基因型的比例,并通过小鼠体态观察,进一步证实Taqman qPCR鉴定方法的可靠性。结果:DDR2基因杂合子小鼠互交繁殖可得到DDR2野生型小鼠、DDR2纯合子小鼠以及DDR2杂合子小鼠三种基因型小鼠,所得子代基本符合孟德尔遗传规律,且雌性和雄性DDR2纯合子小鼠体长均较DDR2野生型小鼠和DDR2杂合子小鼠小,鼻子也较其它基因型小鼠明显变短,无繁殖能力。依据Taqman qPCR的结果所得出的纯合子小鼠体貌特征与文献报道一致,证实了Taqman qPCR结果的可靠性。结论:雌、雄性DDR2杂合子小鼠交配可有效获得DDR2基因缺失小鼠;实验所用Taqman qPCR方法能够准确鉴定子代小鼠的基因型,DDR2纯合子小鼠的获得为后续实验的提供了较理想的动物模型。  相似文献   

11.
细胞凋亡(Apoptosis)与癌基因   总被引:10,自引:0,他引:10  
细胞凋亡是细胞衰老、死亡过程的主要形式.最近研究发现有多种癌基因与抑癌基因参与细胞凋亡过程.因此目前认为癌基因与抑癌基因不仅控制细胞增殖、分化,而且调节细胞凋亡.细胞凋亡受阻或缺陷可能是肿瘤发生的基础之一.  相似文献   

12.
目的:分析FHL2基因在健康人群个体间表达的差异,评估FHL2作为一种新的辐射生物剂量计的可行性。方法:收集20例健康人血液样本,提取白细胞RNA进行反转录,以β-actin作为内参,利用实时定量PCR方法,检测人群中FHL2基因相对表达水平,并分析其差异。结果:FHL2和β-actin基因的实时定量PCR熔解曲线均为单峰,所得到的Ct值与相应的PCR产物呈良好的线性关系;20例血液标本中FHL2表达水平之间存在较大差异,且其表达水平与性别无关。结论:公认的放射诱导基因FHL2可能不适合作为辐射生物剂量计。  相似文献   

13.
发根农杆菌Ri质粒rol基因研究的综述   总被引:12,自引:0,他引:12  
发根农杆菌Ri质粒rol基因研究的综述①周跃钢王三根(西南农业大学生理生化教研室,重庆400716)ReviewofStudiesonRolGenesofRiPlasmidsfromAgrobacteriumrhizogenesZhouYuegang...  相似文献   

14.
李蔚  李育阳 《遗传学报》1997,24(6):561-568
将ADH2基因的UAS与带有不同长度缺失上游区的SUC3基因融合,构建成4种具有不同融合启动子的SUC2基因的表达质粒YRD1101.YFD110△9.YFD110△17、YFD110△11。将这些质粒及对照表达质粒YFD26△1.YFD25转化酵母菌Y33,在阻遏与去阻遏培养条件下,对各种转化子所产生的蔗糖酶进行了活性测定和组分分析。结果表明:在葡萄糖去阻遏生长条件下,YFD110△1的启动子组合中UASsuc2和UASADH2对SUC2基因的表达有协同激活作用。在阻遏条件下Y33/YFD110△1与Y33/YFD110△9、Y33/YFD26△1、Y33/YFD25一样,均表达很低的糖基化蔗糖酶,3种去阻遏培养条件比较说明,在低糖培养基中对糖基化蔗糖酶表达的去阻遏效果最佳  相似文献   

15.
Bcl-2基因作为细胞凋亡的一个潜在抑制剂调节细胞的死亡,抑制恶性肿瘤细胞中Bcl-2基因的表达可促进肿瘤细胞的凋亡。采用RNA干扰技术,合成了含有21个核苷酸的小双链干扰RNA(siRNA.Bcl-2),并构建了含有19个核苷酸基因的质粒载体(pSilencer2.1-U6-Bcl-2),把合成的siRNA.Bcl-2和pSilencer2.1-U.Bcl-2分别转导入Bcl-2高表达的细胞株SiHaB2中,通过Western印迹检测,免疫荧光法检测及DNA梯(ladder)检测,可观察到在导入siRNA.Bcl-2和pSilencer2.1-U.Bcl-2的SiHaB2细胞被培养72h后,可以明显抑制Bcl-2蛋白的表达。  相似文献   

16.
 黑素皮质素受体-2(MC2R)具有7个跨膜区(Ⅰ~Ⅶ)、3个胞外环和3个胞内环,人MC2R基因定位于18p11.2;编码区长894 bp,无内含子,在种间和种内具有较高保守性;人MC2R有297个氨基酸残基,推测分子量为33 kD.MC2R主要分布于肾上腺皮质区网状带和束状带,在功能上与腺苷酸环化酶偶联,通过激活依赖环腺苷酸的信号途径来催化类固醇合成;MC2R合成受到各种因子调节,包括其自身配体ACTH、顺式作用元件和反式作用因子等.MC2R基因突变可导致Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症;迄今为止,在FGD患者中共发现37个MC2R基因编码区突变,突变单独或复合存在降低MC2R活性  相似文献   

17.
FOXL2基因为一单外显子基因,定位于染色体的3q23区域,编码一个分叉头的转录因子。FOXL2基因的正常表达是维持女性性别特征的极其重要的基本条件。该基因若发生突变可导致女性性别特征呈现异常。同时证实其是睑裂狭小、逆向内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis—ptosis—epicanthus inversus syndrome,BPES)的致病基因。此外,FOXL2基因发生突变与卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)有关,并认为FOXL2是卵巢分化早期的调控因子。另有资料提示FOXL2基因突变与生殖系统肿瘤有相关性。  相似文献   

18.
目的:敲除2型猪链球菌(SS2)强毒株05ZYH33中的Fbps基因,研究该基因敲除对菌株生物活性及毒力的影响,为深入探讨猪链球菌致病机制提供实验基础。方法:从05ZYH33基因组中扩增Fbps基因上、下游同源臂,从pSET1质粒中扩增氯霉素抗性基因Cm,通过重叠PCR的方法将3个片段整合后连接到温敏自杀载体pSET4s上,电转入05ZYH33感受态细胞,通过改变培养温度实现双交换和质粒丢失,最后经抗性筛选获得敲除株05ZYH33ΔFBPS,分析敲除株的生物学性状,以CD1小鼠作为体外感染模型对突变株和野生株进行毒力比较。结果:PCR分析和测序结果均显示Fbps基因敲除成功,动物实验结果显示Fbps基因敲除后05ZYH33的毒力有所下降。结论:与野生株相比,突变株对小鼠的毒力有所降低。  相似文献   

19.
Polymorphisms of CYP450 metabolizer enzymes and transport proteins play crucial roles in the inter‐individual variability of drug efficiency. The aim of our study was to predict the frequency of functional variants of CYP2D6, CYP2C19 and ABCB1 genes in the Hungarian population. One hundred twelve unrelated healthy subjects donated DNA sample in the study. ABCB1 C3435T and G2677T/A single‐nucleotide polymorphisms (SNPs) were determined by LightCycler polymerase chain reaction. Because only limited amount of data is available on the rare allelic variants of CYP2D6 in the European populations, our study applied an expanded set of CYP2D6 and CYP2C19 alleles by using AmpliChip test. Our results show that the CYP2D6 phenotypes were 1.9% ultra‐rapid metabolizer, 6.5% intermediate metabolizer (IM), 8.3% poor metabolizer (PM) and 83.3% extensive metabolizer (EM), and the CYP2C19 phenotypes were 1.8% PM, 31.2% IM and 67% EM. The prevalence of the commonly observed CYP2D6 and CYP2C19 alleles in our study corresponds with that of other European populations. Nevertheless, our study confirms that extending the CYP2D6 allele set with loss‐of‐function variants such as CYP2D6*7, *9, *41 is worth considering. Frequency of the wild type ABCB1 3435C was 42.8% whereas the prevelance of 2677 G was 50.4%. Although frequency data of G2677T/A SNP in the European area are limited, some discrepancies with other studies were found. Copyright © 2011 John Wiley & Sons, Ltd.  相似文献   

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