“第五次全国医学遗传学学术会议”在温州召开

由中华医学会医学遗传学分会和中国遗传学会人类医学遗传学专业委员会共同主办的“第五次全国医学遗传学学术会议”于 2 0 0 2年 9月 15～ 18日在浙江省温州市召开。会议主题是 2 1世纪的医学遗传学。参加会议的代表共 2 0 0余人 ,汇编论文 186篇 ,较全面地反映了近年来我国在医学细胞遗传学、分子遗传学、单基因疾病与肿瘤等复杂疾病、群体遗传学、临床遗传学以及在人类基因组计划等诸多领域研究的进展和成果。大会邀请我国著名专家和海外学者作了 12个学术前沿进展专题报告。他们是刘德培院士 :功能基因组学 ;杨焕明教授 :基因组学 ;黄淑…     

抑郁症动物模型的转换研究

据世界卫生组织预测,抑郁症将成为“2020年全球疾病负担”排名第二的重大疾病,防治抑郁症的创新药物研发已成为医药科学发展的重要内容.本文在总结近年来关于抑郁症临床治疗和抑郁症动物模型进展的基础上,围绕“如何提高抑郁症动物模型临床预测效度”这一亟待解决的问题,采用“转化医学”的研究模式,提出关于抑郁症动物模型转换研究的一些策略,以期能为建立临床预测效度高的抑郁症动物模型和创新抗抑郁药物研发的革命性突破奠定基础和提供思路.     

临床遗传学的教学方法探讨

临床遗传学是一门新兴学科,是研究对遗传性疾病的预防、诊断和治疗的学科.加强医学生的临床遗传学专业知识的培养以及临床医生遗传学知识的普及,对临床遗传学学科的发展至关重要.本文分析了我国高校临床遗传学的教学现状,总结了临床遗传学教学方法的改革探索与体会,不仅有助于提高临床遗传学教学效果,更有利于培养高素质医学人才.     

第六次全国医学遗传学学术会议通知（第一轮）

中国遗传学会和中华医学会医学遗传学会分会定于2005年12月16日-18日在北京召开第六次全国医学遗传学学术会议。会议将邀请国内知名专家围绕医学分子遗传学、分子细胞遗传学、医学基因组学、临床遗传学、复杂疾病遗传学、肿瘤遗传学、发育遗传学、表观遗传学、群体遗传学和遗传流行病学、遗传病动物模型、基因诊断和基因治疗等领域的新进展作专题学术报告     

代谢组学在转化医学中的应用

转化医学是指将实验室获得的实验成果应用到临床实践中,而生物标志物的研究是转化医学的中心环节。代谢组学是一门研究复杂体系中小分子代谢物变化的技术和方法,通过比较不同组别代谢物变化从而寻找潜在标志物,最终实现疾病的早期诊断及预测。对代谢组学在生物标志物筛选及转化医学中的应用进行综述。     

第六次全国医学遗传学学术会议通知（第一轮）

中国遗传学会和中华医学会医学遗传学会分会定于2005年12月16日-18日在北京召开第六次全国医学遗传学学术会议。会议将邀请国内知名专家围绕医学分子遗传学、分子细胞遗传学、医学基因组学、临床遗传学、复杂疾病遗传学、肿瘤遗传学、发育遗传学、表观遗传学、群体遗传学和遗传流行病学、遗传病动物模型、基因诊断和基因治疗等领域的新进展作专题学术报告,同时在医学遗传学各个领域(包括科研、教学和临床等)组织与会代表进行学术交流。现将会议相关事项通知如下:一、会议主席:孙开来教授,张思仲教授;副主席:余龙教授,禇嘉佑教授,詹启敏教授,…     

思维的分裂——精神分裂症

精神分裂症目前被认为是所有精神疾病中最有伤害性的一种慢性大脑疾病,具有严重破坏性。研究表明,全球范围内有1%～1．5%人患精神分裂症。精神分裂症主要表现为不正常的心理功能和紊乱性行为,发病主要原因与脑内结构病变和神经递质活动程度有关。精神分裂症目前被分为三大类:阴性精神分裂症,阳性精神分裂症,和认知缺失。目前对精神分裂症研究除基于神经生物学和脑科学的研究外,还从遗传学(先天)和社会环境(后天)等角度进行研究。在运用多种诊断技术诊断出精神分裂症后,对它的治疗主要采用药物疗法和心理疗法。     

基于干细胞的再生医学产品研究进展与监管现状

随着干细胞基础研究与临床应用的快速发展,近年来针对重大及难治疾病治疗的再生医学产品不断涌现.干细胞具有自我增殖与分化的特性,再生医学产品复杂、多样,细胞性质与风险各异,其研究制备及临床试验中存在较高的变异性和不确定性(如细胞生存、分化、迁移、定植等过程中培养、诱导条件或个体化方面的差异).因此,基于干细胞的再生医学产品按照药物监管极具挑战性.文章总结了国际上已上市干细胞药物的研究进展,比较了再生医学监管领域美国FDA、欧盟EMA、日本PMDA的监管法规和技术指导原则,重点探讨了干细胞产品药学审评的一般考虑,以期为国内干细胞药物的研发与评价提供参考.     

光遗传学在治疗神经内科疾病中的研究进展

神经内科疾病为临床常见疾病。其发病机制复杂,若不及时干预治疗,易导致所患疾病恶化,并伴随多种并发症,严重危害患者的身心健康。因此,深入了解大脑中枢神经细胞的调控机制成为神经科学领域的主要任务。近几年,随着光遗传学的建立与飞速发展,这项能够进入神经元并且精确控制细胞的技术为研究者在细胞水平上进一步探索神经内科疾病的发病机制,以及治疗此类疾病的方法提供了帮助。从光遗传学的发展历史、光敏感蛋白的发现以及光遗传学在部分常见神经系统疾病中的研究进展三个方面对光遗传学进行阐述,为研究者在探索临床上治疗神经内科疾病提出了新方法,进一步促进了人类对大脑各神经元作用的了解。     

干细胞疾病模型在肝脏代谢疾病研究和药物研发中的应用

新药研发的失败率之高众所周知,其中一个原因是依靠动物实验获得的临床前数据无法真实反映人类生理情况,不可避免地在药物进入临床试验后产生偏差,最终可能导致研发失利。基于人诱导性多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)或成体干细胞建立的疾病模型一方面提供了大量的细胞原材料;另一方面,由于iPSCs或成体干细胞可来源于患者,因而可准确模拟疾病的遗传背景。因此,干细胞疾病模型为药物临床前试验提供了更贴近人体生理和病理情况的体外细胞模型。更进一步地,通过建立群体iPSCs细胞库,可在体外细胞培养皿内进行人类遗传学研究,采用全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)及定量性状基因座(quantitative trait locus, QTL)等方法筛选人群中与疾病、药物敏感性差异、细胞毒性差异相关的易感位点,为特定药物的毒性、易感性人群间差异等提供遗传学基础,进而为后续临床试验中合适的试验人群的招募提供理论依据。因而,干细胞疾病模型可潜在辅助新药研发,提高新药临床前试验的准确率,降低新药研发的周期和成本。本文以肝脏代谢疾病为对象,对干细胞来源的肝脏细胞疾病模型在代谢功能方面的生理机制研究、药物筛选和评估等领域进行综述。     

国内医院转化医学发展动态分析

从机构建设和科学研究两个角度分析国内医院转化医学发展现状。机构建设方面,美国转化医学中心的依托单位多为大学,组织架构较完善。但国内的依托单位多为医院或临床中心,较为分散,多为自发成立,缺乏国家层面的规划部署,难以形成比较高效的转化医学研究体系。但机构建设的迅速发展带来了转化研究成果的增多。国内转化医学研究多为从基础医学的角度探索疾病的致病机制和干预措施,如将实验室技术、细胞生物学、生物化学与分子生物学、药理学、应用生物技术等和临床问题的整合,特别是肿瘤、心血管病、内分泌与代谢病、消化系与腹部疾病等临床领域的转化研究受到了国内较多的关注。最后提出国内医院转化医学发展的策略和建议。     

转化医学：现代医学发展的动力

Translational medicine is a class of medicalresearch that proposes a two-way interaction betweenlaboratory and clinical research[1].Elias A.Zerhouni,the director of the National Institutes of Health(NIH),     

miRNA 在胃癌中的作用及其在转化医学中的应用

转化医学是近年来提出的关于基础研究与临床密切结合的新概念,强调实现基础研究成果真正转化为临床实践,为疾病的诊断和治疗提供先进而有效的方法。胃癌是消化系统常见的恶性肿瘤,其早期诊断与治疗是转化医学研究的重点内容之一。microRNA(miRNA)是近年来发现的一类长约21-25个核苷酸的非编码单链小分子RNA,广泛存在于真核生物中。它的发现揭示了一种新的基因表达调控方式,为胃癌早期诊断与治疗的研究开辟了新路径。miRNA能够通过与靶基因特异性的结合使其降解或抑制其翻译,从而对靶基因进行转录后的表达调控。现有越来越多的研究发现,miRNA与了胃癌的发生、发展、治疗及预后都密切相关,此文从转化医学角度综述了miRNA在胃癌中对细胞周期、细胞凋亡、侵袭、转移、放化疗敏感性等的影响的研究进展。     

医院科研管理与创新对转化医学实施的推动作用

转化医学是近年来国际医学界推崇的一个重要医学理念,正日益成为生命科学和医学研究关注的热点。转化医学已不仅强 调临床医学与基础医学的结合,而且涉及多个学科之间的融会贯通。因此,医院科研管理的支持和重视程度转化医学实施的主要 动力,而科研项目的创新性、可行性是决定转化医学研究立项的关键。我院自2010 年成立转化医学研究中心以来,已将多项成果 成功转化并应用于临床实践,为生命科学研究领域中人类健康计划的发展提供了借鉴。本文结合我院实际,分析科研管理对转化 医学成果实施的促进作用,为医疗机构的科研管理人员提供参考。     

Liu Shih-Hao: Pioneer of translational medicine in China

Editorial comment Translational medicine is a new discipline which aims to eliminate the barrier between preclinical and clinical medicine. Here, Dr. Li discusses the application of translational medicine in the research, teaching and clinical work of Prof. Liu Shih-Hao, the founder of endocrinology in China, who was particularly renowned for his early work in calcium and phosphorus metabolism. This well-known success story can be traced back to an early appreciation of translational medicine by Prof. Liu Shih-Hao, and serves as an important and revelatory lesson for us all.     

Prospects for translational regenerative medicine

Translational medicine is an evolutional concept that encompasses the rapid translation of basic research for use in clinical disease diagnosis, prevention and treatment. It follows the idea "from bench to bedside and back", and hence relies on cooperation between laboratory research and clinical care. In the past decade, translational medicine has received unprecedented attention from scientists and clinicians and its fundamental principles have penetrated throughout biomedicine, offering a sign post that guides modern medical research toward a patient-centered focus. Translational regenerative medicine is still in its infancy, and significant basic research investment has not yet achieved satisfactory clinical outcomes for patients. In particular, there are many challenges associated with the use of cell- and tissue-based products for clinical therapies. This review summarizes the transformation and global progress in translational medicine over the past decade. The current obstacles and opportunities in translational regenerative medicine are outlined in the context of stem cell therapy and tissue engineering for the safe and effective regeneration of functional tissue. This review highlights the requirement for multi-disciplinary and inter-disciplinary cooperation to ensure the development of the best possible regenerative therapies within the shortest timeframe possible for the greatest patient benefit.     

Prediction of personalized drugs based on genetic variations provided by DNA sequencing technologies

Recent reports of death and illness caused by adverse drug reactions have boosted rational drug design research. It has been shown through sequencing of the entire human genome that human genetic variations play a key role in adverse reactions to drugs as well as in differences in the effectiveness of drug treatments. The advent of high-throughput DNA sequencing technologies with bioinformatics of system biology have allowed the easy identification of genetic variations and all other pharmacogenetic variants in a single assay, thus permitting truly personalized drug treatment. This would be particularly valuable for many patients with chronic diseases who must take many medications concurrently. In this review, we have focused on pharmacogenomics for the prediction of variable drug responses between individuals with relevant genetic variations through new DNA sequencing technologies and provided directions for personalized drug therapy in the future.     

分子影像技术在转化医学中的应用

基础医学、药物研发和临床医学是三个不同的的领域,因此这些领域的很多生命科学研究成果经常无法及时应用于临床实践。转化医学是以疾病为中心,加速将基础研究的成果用于,临床诊断和治疗中,旨在有效的将三个领域有机结合在一起。分子影像学（molecularimaging,MI）可在活体上、在细胞和分子水平对生物学过程成像并进行定性和定量研究,为转化医学的实现提供了保证。分子影像技术采用无创的医学影像技术使活体状态下组织细胞中的特殊分子生物学特性得以直观揭示,主要用于对疾病早期诊断、疾病分期（分层）、疗效监测、指导疾病的个体化治疗以及新药的研发等领域。本文主要介绍分子影像的技术特点、其在转化医学中发挥的作用以及其在个体化治疗中临床意义进行综述。     

转化医学与生物样本库现状

转化医学(translational medicine)是近10年来国际生物医学领域出现的新概念和重点研究方向,其为一种倡导实验室与临床研究双向转化的模式,而这种模式的核心意义之一便体现在协作与资源共享方面。这便促使生物样本库成为了转化医学的战略资源。本文在分析发达国家促进转化医学发展政策的同时分析了生物样本库建设的现状、趋势和问题,旨在为我国制定转化医学发展战略,建设生物样本库,促进转化医学发展提供参考。