Placental alkaline phosphatase types in Germany

Summary Two children with autosomal deletion (46,XY,del(12)(p11) and 46,XY/46,XY, del(5)(p13)) and normal phenotype were found among 5049 consecutive newborn children. The mother of the proband with deletion short arm 5 had the karyotype 46,XX,9qh+, but the parents had otherwise normal chromosome constitution.

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Zusammenfassung Zwei Kinder mit autosomaler Deletion (46,XY,del(12)(p11) und 46,XY/46,XY,del(5)(p13)) bei normalem Phänotyp wurden unter 5049 auslesefrei gewonnenen Neugeborenen entdeckt. Die Mutter des Probanden mit der Deletion am kurzen Arm von Nr. 5 hatte den Karyotyp 46,XX,9qh+; sonst hatten die Eltern normale Chromosomen.

     

Partielle Trisomie des kurzen Arms eines Chromosoms Nr. 4 in der Folge einer Translokation t(4p-22p+)

Zusammenfassung Eine partielle Trisomie des kurzen Armes eines Chromosoms 4 wurde bei einem 3 Jahre alten mikrocephalen, in seiner geistigen Entwicklung retardierten Kind festgestellt. Diese Aberration ergab sich bei einer reziproken Translokation t(4p-22p+), die bei der Mutter, dem Großvater und 2 Geschwistern vorliegt.

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Partial trisomy of the short arm of chromosome 4 due to translocation t(4p-22p+)

Summary Partial trisomy of the short arm of chromosome 4 was found in a 3-year-old microcephalic, mentally retarded girl. This aberration resulted from a reciprocal translocation t(4p-22p+) present in the mother, the grandfather and both siblings.

     

Familial translocation t(3q+;8q−) studied by banding with Giemsa staining

Summary We have studied in cultured blood lymphocytes a familial translocation by banding with Giemsa staining, and have unequivocally identified the translocated chromosomes as Nos. 3 and 8, and besides we have established without doubt that the translocation has occurred between the short arm of chromosome No. 3 and the long arm of chromosome No. 8.

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Zusammenfassung Mit Hilfe von Bandenmustern, die mit Giemsafärbung zu erzielen sind, wurde eine familiäre Translokation in Lymphocytenkulturen untersucht. Die translozierten Chromosomen konnten eindeutig als Nr. 3 und Nr. 8 identifiziert werden; außerdem wurde zweifelsfrei festgestellt, daß die Translokation zwischen dem kurzen Arm von Nr. 3 und dem langen Arm von Nr. 8 erfolgt ist.

     

Familiäre 2/C-Translokation: 46,XY t (2p-; Cp+) und 46,XX Cp+

Zusammenfassung Bei einem Patienten mit multiplen Mißbildungen wurde eine Duplikation für die distale Hälfte vom kurzen Arm des Chromosoms 2 und eine Defizienz an einem C-Chromosom gefunden. In der Literatur sind vier Fälle mit ähnlicher Duplikation, jedoch jeweils einer klein n Defizienz am Chromosom 3 beschrieben worden. Ein Vergleich der klinischen Merkmale bei den fünf Patienten zeigt weitgehende Übereinstimmungen. Es wird gefolgert, daß die gleichartige Duplikation für das einheitliche klinische Bild der Patienten verantwortlich ist. Es wurden Chromosomenmessungen, Analysen der Replikationsmuster und Meioseuntersuchungen durchgeführt. Die Genloci für das Ss- und das Rh-System konnten von einer Lokalisierung auf dem duplizierten Segment ausgeschlossen werden.

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2/C translocation in father and daughter: 46,XY t (2p-;Cp+) and 46,XX Cp+

Summary In a patient with multiple anomalies, a duplication comprising the distal half of the short arm of chromosome 2 and a small deficiency of a C-chromosome was found. Four other cases from the literature exhibit a similar duplication combined with a small deficiency each of chromosome 3. Comparison of the clinical pictures of the five patients revealed a conformity in the major features. It is concluded that the duplication is responsible for the uniform appearance of these patients. The studies performed include chromosome measurements, examination of replication patterns and meiosis. The gene loci for the Ss and Rh systems could be excluded from localization on the duplicated segment.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Double satellites: Autoradiographic study of a chromosomal marker observed in two generations

Summary 2 cases of a familial balanced translocation of satellites and part of the short arm between two D-group chromosomes are described.One of these chromosomes shows double satellites on its short arm, and the other appears deprived of visible satellites and part of its short arm. These chromosomes have been identified by means of autoradiography as a number 15 and a number 14, respectively.The possible implications of this type of translocation are discussed in the text.

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Zusammenfassung Es wird bei Tochter und Mutter eine balancierte Translokation von Satelliten und einem Teil des kurzen Arms zwischen zwei D-Chromosomen beschrieben.Eines dieser Chromosomen zeigt doppelte Satelliten an seinem kurzen Arm, bei dem anderen ist ein Satellit nicht zu erkennen, und es scheint ein Teil des kurzen Arms zu fehlen. Mit Hilfe der Autoradiographie ist jenes als Nr. 15, dieses als Nr. 14 charakterisiert.Die mögliche Bedeutung dieses Typs von Translokation wird besprochen.

     

Structural aberrations of the Y chromosome and the corresponding phenotype

Summary the literature dealing with structural aberrations of the Y chromosome and their phenotypic effects is reviewed. A new observation of a patient with Turner's syndrome and the karyotype 45,X/46,X,i(Yp) reported here allows some conclusions on the problem of the localization of sex-determining factors on the Y chromosome. The comparative analysis of all these cases leads to the assumption that the genes for the initiation of testicular development are located on the proximal part of the long arm of the Y chromosome, while the genes responsible for the maturation of the testis are localized on the short arm of the Y chromosome.

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Zusammenfassung Strukturelle Aberrationen des Y-Chromosoms und ihre phänotypischen Auswirkungen werden an Hand der einschlägigen Literatur zusammenfassend diskutiert. Eine eigene Beobachtung eines Turner-Syndroms mit dem Chromosomenbefund 45,X/46,X,i(Yp) erlaubt Aussagen über die Lokalisation von Genen auf dem Y-Chromosom. Auf Grund der Literatur und unseres Falles wird die Annahme gemacht, daß für die Testisanlage zuständige Gene auf dem proximalen Teil des langen Armes des Y-Chromosoms liegen und daß Gene auf dem kurzen Arm des Y-Chromosoms für die Ausreifung der Testes verantwortlich sind.

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Director: Prof. Dr. H.-G. Hillemanns     

Ein Fall mit einem Mosaik partielle Monosomie G/Monosomie G in den Lymphocyten des peripheren Blutes

Zusammenfassung Ein Fall mit einem Mosaik partielle Monosomie G/Monosomie G bei einem 20jährigen Jungen wird beschrieben. In Lymphocyten des peripheren Blutes liegen zwei verschiedene Zelltypen mit den Chromosomenkonfigurationen 45, XY, G-bzw. 46, XY, Gcen (p-, q-) vor. Das klinische Bild des Patienten weicht in vielen Punkten von dem früher beschriebener Fälle ab, so daß nicht von einem einheitlichen Syndrom gesprochen werden kann.

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Partial monosomy G/monosomy G mosaicism

Summary A case with partial monosomy G/monosomy G mosaicism is reported in a 20-year-old boy. In the peripheral blood lymphocytes two different cell types with the caryotypes 45, XY, G-and 46, XY, G cen (p-, q-) are present. The clinical picture deviates in many points from that described in earlier cases. Consequently one cannot speak of an uniform syndrome.

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(Leiter: Prof. Dr. med. O. Hug)

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(Direktor: Prof. Dr. Dr. G. Bodechtel)     

Cytological mapping of the genes assigned to the human A 1 chromosome by use of radiation-induced chromosome breakage in a human-Chinese hamster hybrid cell line

Summary A human-Chinese hamster hybrid cell line was treated with X-rays and subsequently cloned. In two clones, segregation between three markers assigned to the human A1 chromosome (6-phosphogluconate dehydrogenase, phosphoglucomutase 1 and peptidase C) was found. Chromosome analysis revealed an aberrated human A1 chromosome in both clones. The results suggest the following gene sequence on chromosome A1: 6 PGD, PGM₁ (on the short arm), Pep C (on the long arm).

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Zusammenfassung Eine Zell-Linie (Hybride zwischen Zellen vom Menschen und vom Chinesischen Hamster) wurde mit R?ntgenstrahlen behandelt und anschlie?end kloniert. In zwei Klonen wurde eine Aufspaltung bei drei Markern beobachtet, die zum menschlichen A1-Chromosom geh?ren (6-Phosphogluconat-Dehydrogenase; Phosphoglucomutase 1; Peptidase C). Die Chromosomenanalyse zeigte ein aberrantes menschliches A1-Chromosom in beiden Klonen. Die Ergebnisse legen die folgende Reihenfolge nahe: 6 PGD; PGM₁ (auf dem kurzen Arm); Pep C (auf dem langen Arm).

     

Orientierung vonLasius fuliginosus Latr. an einer Gabelung der Geruchsspur

Zusammenfassung Das Aufspaltungsverhältnis der futtersuchenden Arbeiterinnen vonLasius fuliginosus an einer Gabelung der Geruchsspur wird im Laborversuch durch das Mengenverhältnis der auf die zwei Schenkel aufgetragenen Spursubstanz bestimmt. Auch im Freiland kann dieses Prinzip wirksam sein, wird jedoch bei erfahrenen Arbeiterinnen offenbar durch optische Orientierung überlappt.

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Summary Laboratory experiments showed that the number of ants hunting for food is divided on a fork of the odorous trail in proportion to the amount of trail pheromone deposited on the two branches of the fork. The same principle may also work in the field although it seems to be dominated by visual orientation.

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Diese Arbeit wurde unterstützt durch Mittel aus dem Schweizerischen nationalfonds und der United States National Science Foundation. (Grant Nr. GB 7734, Dr.E. O. Wilson sponsor). Herrn Dr.R. Leuthold danke ich für die Durchsicht des Manuskriptes.     

Untersuchungen zur armverhältnisbestimmung am spätreplizierenden X-Chromosom des Menschen

Zusammenfassung Das Armverhältnis des spätreplizierenden X-Chromosoms wurde bei 5 Kontrollpersonen, 5 47,XXY Klinefelter-Patienten, 1 46/47,XX/XXX-Mosaik und 1 45/46,X/XX-Mosaik bestimmt. Die statistische Analyse der erhaltenen Werte zeigt, daß die Methode der Armverhältnisbestimmung durch Messung der Armlängen an vergrößert projizierten Chromosomen als geeignet erscheint. Die Mittelwerte der Armverhältnisse der 5 Kontroll-personen können nicht als gleich angesehen werden. Der gesamte Mittelwert der Armverhältnisse ist signifikant kleiner (1,487) für die Klinefelter-Patienten als für die Kontrollpersonen (1,546). Die Werte für die Mosaike XX/XXX (1,557) und XO/XX (1,528) liegen im Bereich der Normalwerte.

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Investigations of defining the arm ratio of the late replicating X-chromosome in man

Summary The arm ratio of the late replicating X-chromosome was determined in 5 control persons, 5 47,XXY Klinefelter patients, 1 46/47,XX/XXX mosaic and 1 45/46,X/XX mosaic. The analysis of the values obtained shows that the method of defining the arm ratio by means of measuring arm lengths on drawings of highly magnified projected chromosomes proves practicable. The mean values of the arm ratios of the 5 control persons cannot be valued as equal. The total mean value of the arm ratios is significantly smaller (1.487) for the Klinefelter patients than for the normal control persons (1.546). The values of the mosaics XX/XXX (1.557) and XO/XX (1.528) lie in the range of the control values.

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Studie im Rahmen des Assoziations-Vertrages Hämatologie EURATOM-GSF Nr.031-64-1 BIAD.     

A case of 18q- in a family with a translocation t(6p+;18q-), identified by the Giemsa-banding technique

Summary In a male infant with multiple congenital malformations a deletion of the long arm of chromosome No. 18 was identified by means of the A.S.G. technique. His mother and sister were balanced heterozygotes with the karyotypes 46,XX,t(6p+;18q-).

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Zusammenfassung Bei einem männlichen Neugeborenen mit multiplen Mißbildungen surde mit der ASG-Technik eine Deletion des langen Armes eines Chromosomes 18 identifiziert. Mutter und Schwester des Patienten waren balancierte Heterozygoten mit dem Karyotyp 46,XX,t(6p+;18q-).

     

Localization of genes on human chromosomes by studies of human-Chinese hamster somatic cell hybrids

Summary About 75 man-Chinese hamster hybrid clones were analysed for their human chromosome complement and simultaneously tested for human enzyme markers. Correlation of the presence of chromosomes and enzyme activity revealed assignments of the PGD linkage group to chromosome 1, ME₁, PGM₃ and IPO-B to 6, LDH-A to 11, LDH-B to 12 and IPO-A to 21.The assignment of PGM₃ puts the HL-A loci on chromosome 6. Segregation of the enzymes of the PGD linkage group was demonstrated in a clone which had retained a deleted chromosome 1. Subclones of this line indicate that the loci for PGD and PGM₁ are situated on the short arm or proximal part of the long arm of 1 and the locus for Pep-C on the long arm.

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Zusammenfassung Etwa 75 Hybrid-Zellklone Mensch/Chinesischer Hamster wurden in bezug auf den menschlichen Anteil ihres Chromosomensatzes analysiert und gleichzeitig auf menschliche Enzym-Marker untersucht. Die Korrelation zwischen Anwesenheit von Chromosomen und Enzym-Markern ließ die Folgerung zu, daß die PGD-Koppelungsgruppe auf Chromosom 1, ME₁, PGM₃ und IPO-B auf Nr. 6, LDH-A auf 11, LDH-B auf 12 und IPO-A auf Chromosom 21 gelegen ist.Die Lokalisation von PGM₃ läßt die Folgerung zu, daß auch die HL-A-loci auf Chromosom 6 lokalisiert sind. Aufspaltung der Enzyme der PGD-Koppelungsgruppe konnte an einem Klon dargestellt werden, der ein deletiertes Chromosom 1 enthielt. Die Subklone dieser Linie zeigen, daß die loci für PGD und PGM₁ auf dem kurzen Arm oder dem proximalen Teil des langen Arms von Chromosom Nr. 1 liegen, während der locus für Pep-C auf dem langen Arm gelegen ist.

     

21/21 translocation: Correlation of banding with meiotic results

Summary Meiotic studies of a boy, both of whose sibs also had Down's syndrome, were suggestive of a 21/21 chromosome rearrangement. Banding of somatic chromosomes from his mother and affected sister validated this interpredation and indicated a 21/21 translocation, not an isochromosome.

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Zusammenfassung Meiose-Untersuchungen an einem Jungen, dessen beide Geschwister ebenfalls das Down-Syndrom hatten, ließen ein 21/21-Chromosomen-Rearrangement vermuten. Die Bandenmuster somatischer Chromosomen seiner Mutter und seiner ebenfalls kranken Schwester sprachen für diese Interpretation und wiesen auf eine 21/21-Translokation, nicht auf ein Isochromosom hin.

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These studies were supported by NIH Grants AM No. 13173 and HD No. 05082 (Dr. Hecht) and RR-62 and No. 5 SO 1 RR054-11 (Dr. Seely).     

Partial trisomy 11 in a child resulting from a complex maternal rearrangement of chromosomes 11, 12 and 13

Summary A complex structural rearrangement of chromosomes 11, 12 and 13 was found in a normal female who gave birth to an affected child with partial trisomy for the short arm of chromosome 11 and a balanced translocation 12/13. The detailed analysis of the G-banded chromosomes from early metaphases permitted the delineation of new chromosomal bands which in turn proved essential to the identification of this unusual phenomenon.

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Zusammenfassung Bei einer normalen Frau, die ein Kind mit partieller Trisomie des kurzen Armes des Chromosoms 11 und eine balancierte Translokation 12/13 hatte, wurde ein kompliziertes strukturelles Rearrangement der Chromosomen 11, 12 und 13 gefunden. Eine detaillierte Analyse der Chromosomen nach Darstellung der G-Banden aus frühen Metaphasen erlaubte die Abgrenzung neuer Chromosomenbanden, die sich ihrerseits als notwendig für die Analyse dieses seltenen Phänomens erwiesen.

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This work was partly supported by research Grant No. HD-01962 from the National Institutes of Health.     

46,XXip karyotype in a woman with normal stature and gonadal dysgenesis without other congenital anomalies

Summary A patient with gonadal dysgenesis and 46,XXip karyotype is reported. She has a normal stature and no congenital malformations. The case report contributes to the better delineation of the 46,XXip phenotype, and to the assignment of some loci to the short or long arm of the X chromosome.

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Zusammenfassung Es wird über eine Patientin mit Gonaden-Dysgenesie und Karyotyp 46,XXip berichtet. Sie hat eine normale Statur ohne angeborene Mi?bildungen. Der Fall tr?gt zu einer besseren Abgrenzung des 46,XXip-Ph?notyps sowie zu der Lokalisation einiger Loci auf dem langen bzw. kurzen Arm des X-Chromosoms bei.

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Aided by contract 20.122 F.W.G.O.     

Localization exclusion of the HL-A genes from the short arm of human chromosome 5

Summary A cri du chat patient with deletion of more than 3/4 of the short arm of one chromosome 5 was found to be heterozygous at both of the closely linked HL-A gene loci, thus demonstrating that the HL-A genes cannot be located on the missing segment.

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Zusammenfassung Bei einem Patienten mit Cri du chat-Syndrom und einer Chromosomendefizienz, die mehr als 3/4 des kurzen Armes eines Chromosoms 5 umfaßt, wurde Heterozygotie an beiden der enggekoppelten HL-A-Gene festgestellt. Damit können die HL-A-Gene nicht auf dem deletierten Abschmitt lokalisiert sein.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.

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Supported by The Danish State Research Foundation and Einar Willumsen's Foundation.     

On the Y fluorescence in human male fibroblasts

Summary In a system of mitotically synchronized human fibroblast cells of the karyotype 46, XY and 47,XYY, the frequency and the variation in structure of the quinacrine dihydrochloride stained heterochromatic part of the Y chromosome was counted stepwise in regard to the periods of the cell cycle. There was no change of frequency and structure in correlation to these periods, especially no visible uncoiling in relation to the time of DNA synthesis.

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Zusammenfassung In einem System teilungssynchroner Kulturen menschlicher Fibroblasten des Karyotyp 46,XY und 47,XYY wurden Häufigkeiten und Strukturen des mit Quinacrindihydrochlorid gefärbten heterochromatischen Anteils des Y-Chromsoms in Abhängigkeit von den einzelnen Phasen des Zellcyclus fortlaufend beobachtet. Es fand sich keine Veränderung in Korrelation zu den Cyclusphasen, insbesondere keine meßbare Entspiralisation des heteropyknotischen F-body in Verbindung mit dem Zeitraum des DNS-Synthese.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 4 mit Translokation 4p-,18q+ beim Vater

Zusammenfassung Es wird über einen Knaben mit einem charakteristischen Dysmorphiesyndrom bei partieller Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 4 berichtet, der im Alter von 7 Monaten verstarb. Der Patient wies die folgenden Merkmale auf: eigenartiges Gesicht mit Hypertelorismus, enge Lidspalten und an der Basis eingezogene, knollig deformierte Nase, dysmorphe Ohrmuscheln, einseitiges Fehlen der 12. Rippe, Hüftgelenksluxation, Deformität des knöchernen Beckens, Hakenfüße mit hypoplastischen Tali und vorspringenden Fersen, Flexionsdeformität der Finger, Kryptorchismus, Leistenhernie und im Dermatoglyphenbild Häufung von Wirbelmustern auf den Fingerbeeren. Im Karyotyp lag eine Translokation auf den langen Arm eines Chromosoms 18 vor, bei entsprechender reziproker Translokation beim Vater: t(4p-,18q+). Als Nebenbefund fand sich bei Vater und Sohn eine extreme Anisomorphie der Chromosomen 16, bedingt durch die Verlängerung des heterochromatischen, parazentrischen Abschnittes auf dem langen Arm des einen Homologen.

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Partial trisomy for the short arm of chromosome 4 with translocation 4p-,18q+ in the father

Summary A polymalformed boy is described with partial trisomy for the short arm of chromosome 4. The patient who died at the age of 7 months presented the following malformations and dysmorphic features: odd face with hypertelorism, narrow palpebral fissures and a stubby nose with depressed bridge, malformed ears, unilateral absence of the 12th rib, dislocation of the hips, bony malformation of the pelvis, rockerbottom feet, flexion deformity of the fingers, cryptorchidism, inguinal hernia, and an excess of whorls on the finger tips. The karyotype revealed an 18q+ with the corresponding reciprocal translocation in the father: t(4p-,18q+). In addition, father and son presented highly anisomorphic chromosomes 16 due to the presence of a heterochromatic elongation in the paracentric long arm region of one of the homologs.

     

Quinacrine mustard fluorescence of a second Y chromosome in a Y-autosomal translocation

Summary Screening buccal smears from 97 prisoners by the quinacrine mustard technique revealed one XYY-individual and one Y-autosomal translocation of a second Y chromosome with a 46,XY, D-,t (?15q;Yq)+ karyotype. The translocation chromosome could be identified by its intense fluorescence of the short arm in all 75 metaphases examined.

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Zusammenfassung Untersuchungen von Abstrichen der Mundschleimhaut von 97 Gefängnisinsassen mit der Quinacrine-Mustard-Methode führten zur Aufdeckung eines XYY-Karyotyps und einer Y-autosomalen Translokation eines zweiten Y-Chromosoms mit einem Karyotyp von 46,XY,D-,t(?15q;Yq)+. Das Translokationschromosom konnte durch helle Fluorescenz des kurzen Armes in allen 75 Metaphasen identifiziert werden.

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This work was supported in part by grant number Pa 118/8 from the Deutsche Forschungsgemeinschaft and is part of a thesis by S. F.     

Acute myeloid leukemia with two philadelphia chromosomes in forty-six stemline

Summary Serial cytogenetic studies of bone marrow in a 59-year-old male with a 14-month history of acute myeloid leukemia revealed a Ph1 disomic diploid clone (46, XY, 2Ph1). This clone responded to a cytostatic drug regimen of prednisone, vincristine and daunomycine. A dual population of normal and leukemic cells was observed during the course the disease.

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Zusammenfassung Bei einem 59 Jahre alten Mann mit akuter Myeloblastenleukämie, von 14monatigem Verlauf, fand sich im Knochenmark ein Doppel-Ph1 diploider Clone (46, XY, 2Ph1). Dieser Clone war empfindlich gegenüber einer Prednison-, Vincristin- und Daunomycin-Kombination. Eine Dualpopulation normaler und leukämischer Zellen wurde während des Verlaufes beobachtet.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft, Bad Godesberg.

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Presented in part at the thirteenth International Congress of Hematology Munich 1970.

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Dedicated to Prof. Dr. Sajiro Makino, Faculty of Science, Hokkaido University, Sapporo, Japan.