克山病与心肌线粒体病

克山病是我国一种严重的地方性心肌病. 1984 年政府曾组织对克山病高发地区之一—云南省楚雄地区进行综合性科学考察. 考察队由流行病学、生态环境、临床防治、病理学、生物化学等方面的专家组成, 历时3年(1984~1986年). 通过考察, 病理学、生物化学、生物物理、临床治疗等方面的研究结果均显示克山病患者心肌线粒体的病变是一个重要特征. 该病的具体表现为心肌线粒体代偿增生、数目增多、嵴膜破坏、氧化磷酸化酶系(包括琥珀酸脱氢酶、细胞色素c氧化酶、琥珀酸氧化酶、H^＋-ATP酶等)活性明显下降, Ca²⁺含量增高、心磷脂和辅酶Q含量偏低, 从而提出: “克山病是一种心肌线粒体病”的观点. 在此之前, 对“心肌线粒体病”仅有极少的个例研究报道. 通过楚雄考察, 对众多克山病病例进行大量、多方面的测试与分析, 获得十分珍贵的研究资料. “克山病是一种心肌线粒体病”的提出, 是楚雄考察的重要成果之一, 它不仅是对克山病的发病机理的深入认识, 而且对“心肌线粒体病”的研究都是很有意义的. 与其它“心肌线粒体病”不同, 克山病不属于遗传性疾病, 而与营养不足(特别是缺乏微量元素硒)密切相关. 克山病都发生在缺硒地带, 而补硒对克山病有明显的预防作用. 随着我国人民生活水平的提高, 克山病发病率逐年下降, 目前已降至极低的水平. 近年来国际上对非克山病的心肌线粒体病的研究日益增多. 本文结合这方面的研究进展对“克山病是一种心肌线粒体病”作一简短评述.     

线粒体病——Leber′s病

Leber′s病也称遗传性视神经网膜病 (Leber′sherde-itary Optic Neuroretinopathy LHON)。自 Leber于 1871年首次将此病作为 1个独立的临床疾病以来 ,已有百余年历史 ,以后国内外陆续报道。其主要症状为视神经退行性变。故此病又称 Leber′s视神经萎缩。一般男多于女 ,尤其在欧洲 ,男∶女为 9∶ 1,日本为 6∶ 4 ,我国为7.1∶ 5 .4。此病发病较早 ,多在未成年发病 ,表现为因视神经坏死后产生的快速双侧中央视力丧失 ,同时也常伴有神经系统及心血管系统等其它症状。如 :头疼、癫痫及心脏节律失常等。此病的发病机理存在众多假说 ,主要有 …     

猪链球菌病

猪链球菌病一年四季均可发生。本病流行时,大小猪均可感染发病。关于猪链球菌病的传染途径一般认为以消化道及口鼻粘膜为主。宰杀链球菌病死猪,生卖死猪肉会引起本病流行。急性死亡的病猪内脏污染传播能力特别强,所以在猪链球菌病流行期间,应严格处理死亡病猪。此外,阉割也能引起本病的传染,接触了链球菌病死亡猪内脏的阉割员,手未经消毒,会引起当天阉的猪全部发病死亡。     

离子通道病

９０年代以来,医学界和生物学界开始注意到细胞膜上电压调控性钠,钙,钾和氯离子通道功能改变与先天性和后天性疾病发生之间的关系,对于离子通道基因缺陷,功能改变与某些疾病关系的研究,将可更新在离子通道生理学,病理学和分子遗传学等方面的知识,有助于开辟通道病的治疗新途径,本文主要介绍离子通道病的分子生物学,遗传学,病理学和生理学的联合研究上取得的最新进展。     

线粒体病—Leber‘s病

Leber′s病也称遗传性视神经网膜病(Leber ′sherdeitary Optic Neuroretinopathy LHON).自Leber于1871年首次将此病作为1个独立的临床疾病以来,已有百余年历史,以后国内外陆续报道.其主要症状为视神经退行性变.故此病又称Leber′s视神经萎缩.     

伊蒙菌病与不育大孢子菌病

伊蒙菌是一种双相真菌,可引起不育大孢子菌病和伊蒙菌病。这两种病临床较为少见,但近年来有报道伊蒙菌成为南非HIV感染人群主要的致病性双相真菌,引起高度关注。自1991年我国首报1例不育大孢子菌病后,2014年广州市新现2例皮肤播散性伊蒙菌病。故现将伊蒙菌感染的病原学、流行病学、临床表现、实验室诊断和治疗作一综述,以引起国内同行重视。     

克山病是一种心肌线粒体病

克山病是以心肌损害为主要病变的地方性心肌病,对我国东北、西北、西南地区广大农村居民的健康是一大危害。1984—1986年,中央有关部门组织全国近300位专家、教授及科技工作者,对该病高发区云南楚雄进行了为期三年的综合考察。中科院生物物理研究所对克山病患者心肌线粒体结构与功能的异常进行了研究,测试了10项指标。实验结果表明,亚急性克山病人心肌线粒体内膜电子传递链的琥珀酸氧化酶系,琥珀酸脱氢酶和细胞色素氧化酶活性都明显低于对照。氧化磷酸化偶联的关键装置——H~+-ATP酶的     

弓形虫病病理学

弓形虫是专性细胞内寄生虫,在人体内以寄生态和致病态交替活动。破坏人体九大系统,十一种腺体,使人产生各种疾病,可分为;1机械破坏性致病.2营养消耗性致病。3毒素致病。4占位性致痛。5致敏性致病。6免疫紊乱性致病。影响人类的寿命、健康、智商、繁衍。     

蛋白质构象病

蛋白质结构生物学既从蛋白质一级结构序列 ,也从蛋白质空间结构及其动态变化去研究蛋白质的性质和功能。生物医学研究表明蛋白质空间构象发生异常变化会引起疾病发生 ,形成了蛋白质构象病 (Ｐｒｏｔｅｉｎｃｏｎｆｏｒｍａ ｔｉｏｎａｌｄｉｓｅａｓｅｓ)这一新的病理学概念[1] 。1 .蛋白质构象病及其分子构象病理学一般讲 ,引起构象疾病的蛋白质分子与正常蛋白质同时存在于机体内 ,至少部分蛋白质具有正常折叠的空间构象 ,并以正常形态释放。当蛋白质构象异常变化时可导致其生物功能丧失 ,或者引起其后发生的蛋白质聚集与沉积 ,使组织结构…     

中枢神经系统囊虫病

中枢神经系统囊虫病谢淑萍（首都医科大学宣武医院１０００５３）１流行病学囊虫病是链状绦虫（猪肉绦虫）的幼虫，即囊尾拗侵及人体的组织器官所引起的疾病。寄生于脑、皮下、肌肉、眼、口腔等处，也见于肺、心脏、骨骼等处。寄生于脑内的囊虫所引起的疾病称之为脑囊虫病...     

犬布鲁氏菌病

目前,犬布鲁氏菌病在全球多个国家和地区都有发生,而且发病数量逐年上升,由犬布鲁氏菌病感染人的病例报道也日益增多。因此,犬布鲁氏菌病的控制和根除对人类健康和公共卫生安全具有重要的意义。据报道,我国多个省份存在犬布鲁氏菌病,而且感染和发病率有上升的趋势。由于我国养犬数量巨大,犬与人类接触密切,病犬作为人类布鲁氏菌病的传染源不容忽视。犬布鲁氏菌病的研究起步较晚,流行病学资料欠完善,公共卫生学意义有待阐明,诊断、免疫预防等诸多问题还没完全解决,加强犬布鲁氏菌病的研究和防控应引起足够的重视。本文就犬布鲁氏菌病的病原学、流行病学、病理学、临床症状、诊断、治疗、预防及公共卫生安全等分别做一阐述。     

线粒体DNA病

线粒体ＤＮＡ病王学敏杨雨善谢惠君郑惠民（第二军医大学,上海２００４３３）关键词线粒体病线粒体ＤＮＡ近年确认了线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）突变会引起人类疾病,临床症状有盲、聋、痴呆、运动障碍、肌肉衰弱、心力衰竭、糖尿病、肾功能不全、肝病等。ｍｔＤＮＡ呈裸...     

Parkinson''''s病研究进展

Parkinson′s病(PD)是一种以震颤、强直和运动迟缓为特征的进行性神经变性疾患。PD病人中脑多巴胺(DA)神经元大量损失,纹状体(特别是壳核)中DA浓度减低80～99%,表明它是一种DA缺乏性病变。其他神经递质系统以及基底节以外的结构也有轻度异常。     

水貂阿留申病

阿留申病(Morbus aleutica lutreolarum)又称浆细胞增多症(Plasmacytosis),是水貂慢性病毒病。本病的特征是终生毒血症,全身淋巴样     

Alzheimer病研究进展

Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）是一种渐进性大脑退行性变性病。其发病率随年龄增长而显著升高,６５～８０岁人群约为５％,８０岁以上者可达２０％。对ＡＤ的研究在美国、欧洲和日本倍受重视,并取得重要成果。我国６０岁以上的人口已近１．３亿,ＡＤ即将成为医学和社会...     

蛋白质构象病

蛋白质的空间结构又称为三维结构或构象（conformation）,特定的空间构象是蛋白质发挥其各种功能的结构基础。由于蛋白质担负着复杂的生化反应,因此在生物合成以后,蛋白质本身也经历着复杂的生理过程;蛋白质自翻译以后,需进行一系列的翻译后过程,包括跨膜转运、修饰加工、折叠复性、生化反应、生物降解等,这些过程都伴随着蛋白质的结构转换。随着对疯牛病的研究,人们发现：蛋白质分子的氨基酸序列虽不改变,但其空间结构或构象的改变也能引起疾病。同时,越来越多的研究表明,一些遗传性疾病是由于基因突变导致了蛋白质的错误折叠,这些突变并不直接影响蛋白质的功能结构域,但由于蛋白质的错误折叠,干扰了其正确运输,形成对细胞有毒性作用的聚积物。