孕中期超声联合无创产前基因筛查在检出染色体异常胎儿中的应用价值

摘要 目的：孕中期超声联合无创产前基因筛查（NIPT）在染色体异常胎儿检出中的应用价值。方法：选取2019年8月～2021年12月在石家庄市妇幼保健院产前检查的2000例孕中期孕妇,均接受超声检查和NIPT筛查。以羊水穿刺或引产后高通量测序结果为金标准,四格表法分析孕中期超声联合NIPT在染色体异常胎儿检出中的应用价值。结果：2000例孕中期孕妇中,超声检查共检出软指标异常37例,结构指标异常30例。NIPT筛查检出高风险孕妇17例,其中21-三体综合征11例、18-三体综合征6例。超声软指标和结构指标联合NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率、误诊率、准确率分别为95.00%、99.95%、95.00%、99.95%、5.00%、0.05%、99.90%。结论：联合孕中期超声和NIPT可提高检出高风险染色体异常胎儿的灵敏度,降低漏诊率,对于早发现染色体异常胎儿具有重要价值,进而提高生育质量。     

无创DNA检测技术在产前胎儿非整倍体筛查中的应用

目的:探讨无创DNA检测技术在孕妇产前临床检测中的应用。方法:对276例孕妇进行胎儿无创DNA产前检测,包括高龄(年龄≥35岁)、唐筛结果为高风险或单项指标异常、超声软指标异常者。结果:276例中,267例检测为低风险,9例检测为高风险。高风险包括5例提示21-三体综合征、2例提示18-三体综合征、1例提示13-三体综合征、1例提示胎儿性染色体DNA含量不足。9例异常者经羊水和脐血穿刺检测证实与无创DNA结果吻合,准确率为100%。结论:无创DNA产前检测针对胎儿21-、18-、13-三体综合征筛查,具有简单安全、可靠等优点,较血清学筛查有着无可比拟的优越性。这项技术大大减少了有创产前诊断人数,将作为一种筛查技术大规模应用于临床,是未来发展的趋势。     

有创无创序贯通气对急性呼吸衰竭患者血糖水平及预后的影响

目的:探讨有创无创序贯通气和有创机械通气对急性呼吸衰竭患者血糖水平及预后的影响。方法:选取我院重症医学科2012年3月至2017年10月收治的急性呼吸衰竭患者81例,按照通气方式不同分为两组,对照组(41例)采用单纯有创机械通气治疗,观察组(40例)采用有创-无创序贯通气治疗。比较两组患者的血糖水平、临床指标、治疗时间和临床转归情况。结果:两组患者治疗后血糖水平均较治疗前显著升高(P0.05),而观察组血糖水平显著低于对照组(P0.05);对照组拔管时和观察组通气3h后患者的动脉血二氧化碳分压(PaCO---_2)、动脉血氧分压(PaO_2)、收缩压(SBP)和心率(HR)对比无显著性差异(P0.05);观察组的通气时间、住院时间与对照组相比均较短(P0.05),撤机成功率高于对照组(P0.05),再插管率、呼吸机相关肺炎(VAP)和死亡率均显著低于对照组(P0.05)。结论:有创无创序贯通气急性呼吸衰竭患者血糖水平较低,治疗时间较短,且再插管率、VAP和死亡率较小,显著改善患者预后。     

结直肠癌无创筛查技术研究进展

结直肠癌和高危腺瘤的早期诊断及治疗,能够大大降低其死亡率。因而,在临床普及结直肠癌筛查有助于遏制该疾病的危害。目前,结肠镜检查是结直肠癌诊断的金标准,但该方法需要肠道准备,且具有侵入性,易造成肠道穿孔等缺点,导致患者依从性差,不利于其作为大规模筛查技术推广实施。近年来非侵入性的结直肠癌诊断方法发展迅速,这类方法主要通过检测粪便或血液样本中与结直肠癌发生相关的生物标志物,为结直肠癌的无创筛查提供了可能。但由于粪便、血液样本的成分复杂,对其中生物标志物的检测技术仍然在不断研究和完善中。本文分别从基于粪便样本和血液样本的检测技术两方面入手,探讨了近年来结直肠癌无创筛查技术的研究进展。     

有创-无创序贯机械通气与传统有创机械通气治疗重症肺炎合并呼吸衰竭的疗效对比研究及院内死亡的危险因素分析

摘要 目的：对比传统有创机械通气与有创-无创序贯机械通气治疗重症肺炎合并呼吸衰竭的疗效,并分析院内死亡的危险因素。方法：病例源于成都市第五人民医院2019年8月~2022年1月期间收治的重症肺炎合并呼吸衰竭患者120例,根据机械通气治疗方案不同将患者分为两组,常规组（n=60,传统有创机械通气）和序贯组（n=60,有创-无创序贯机械通气）。对比两组临床指标、血气分析指标、炎症因子指标、心功能指标。120例患者根据院内死亡情况分为死亡组（n=31）和存活组（n=89）,统计死亡组和存活组的一般资料情况,多因素Logistic分析院内死亡的危险因素。结果：序贯组的重症监护室（ICU）住院时间、总住院时间、有创通气时间、机械通气总时间均短于常规组,院内死亡率低于常规组（P<0.05）。序贯组治疗后氧分压（PaO₂）、pH值高于常规组,二氧化碳分压（PaCO₂）低于常规组（P<0.05）。序贯组治疗后白介素-10（IL-10）高于常规组,肌钙蛋白Ｉ（cTnＩ）、Ｂ型氨基端利钠肽原（NT-proBNP）、可溶性髓系细胞触发受体-１（sTREM-1）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）低于常规组（P<0.05）。重症肺炎合并呼吸衰竭院内死亡与急性生理与慢性健康评分Ⅱ( APACHEⅡ评分) 、多重耐药菌感染、白蛋白（Alb）、合并基础疾病、多器官功能障碍评分（MODS评分）、年龄、肺炎严重程度评分（PSI）、红细胞比容（Hct）、社区获得性肺炎评分（CURB-65）、空腹血糖（FBG）有关（P<0.05）。合并基础疾病、存在多重耐药菌感染、高CURB-65评分、高PSI评分、高MODS评分、低Alb、高APACHEⅡ评分是重症肺炎合并呼吸衰竭院内死亡的危险因素（P<0.05）。结论：有创-无创序贯机械通气可缩短ICU住院时间、总住院时间、有创通气时间、机械通气总时间,降低院内死亡率,调节血气分析指标、心功能指标和炎症因子水平。重症肺炎合并呼吸衰竭患者院内死亡受到高MODS评分、低Alb、高PSI评分、合并基础疾病、高APACHEⅡ评分、存在多重耐药菌感染、高CURB-65评分等多种因素的影响。     

无创胚胎染色体筛查技术在单囊胚冻胚复苏移植中的应用价值及其活产结局的因素分析

摘要 目的：探讨无创胚胎染色体筛查技术（NICS）在单囊胚冻胚复苏移植中的应用价值,分析影响活产结局的因素。方法：回顾性分析2019年1月至2021年12月我院收治的197例行单囊胚冻胚复苏移植患者的临床资料,53例行NICS检查且检测结果提示囊胚染色体拷贝数正常（NICS组）,26例NICS检测结果异常予以排除,118例未接受NICS检测（非NICS组）。收集临床资料并追踪妊娠结局,根据妊娠结局将患者分为活产组（75例）和非活产组（96例）,采用单因素及多因素Logistic回归分析影响单囊胚冻胚复苏移植活产的因素。结果：NICS组活产率高于非NICS组（P＜0.05）。单因素分析显示活产组女方年龄小于非活产组（P＜0.05）,基础卵泡雌激素（FSH）水平、常规试管婴儿（IVF）周期≥2个低于非活产组（P＜0.05）,优质胚胎数、移植日子宫内膜厚度和NICS检查比例、发育成囊胚时间为D5比例高于非活产组（P＜0.05）。多因素logistic回归分析显示女方年龄偏大、发育成囊胚时间为D6是影响单囊胚冻胚复苏移植活产的危险因素（P＜0.05）,NICS检查是其保护因素（P＜0.05）。结论：NICS筛查胎儿染色体异常可提高单囊胚冻胚复苏移植活产率,产妇高龄和囊胚发育速度过慢是影响活产的主要危险因素。在单囊胚冻胚复苏移植前有必要进行NICS检查,并尽量选择D5囊胚以提高活产率。     

无创辅助呼吸治疗用于重症肺炎所致呼吸衰竭患儿临床抢救价值

目的:探讨无创辅助呼吸治疗用于重症肺炎所致呼吸衰竭患儿的临床抢救价值。方法:选择我院2016年5月至2019年5月间收治的重症肺炎所致的呼吸衰竭患儿80例,按照随机数字表法分为研究组42例和对照组38例,对照组给予常规抗感染、吸氧、止咳、平喘等疗法,研究组在常规治疗的基础上联合使用无创辅助呼吸机进行治疗,对比观察两组的抢救价值。结果:研究组治疗后临床总有效率为92.86%,明显高于对照组76.32%(P0.05);治疗后两组PaO_2、pH值水平均明显升高,PaCO_2、心率和呼吸频率明显降低,研究组改变程度优于对照组(P0.05);治疗后两组MMF、PEF、PImax、PEmax等各项肺功能指标水平均明显升高,研究组升高程度明显优于对照组(P0.05)。结论:无创辅助呼吸治疗重症肺炎所致呼吸衰竭,能够有效提高患儿的临床治疗效果,改善血气分析、心率、呼吸频率等指标的水平,提高患儿肺功能,具有操作简单、安全性高、效果可靠的优点,可在临床范围内推广使用。     

符合大肠癌早期无创分子诊断要求的粪便DNA样本贮存条件考察

目的:考察在不同温度下储存时间和反复冻融对粪便中人基因组DNA含量的影响。方法:1.将粪便样本在室温、4℃、-40℃和-70℃条件下分别放置不同时间和-40℃条件下保存并反复冻融后,使用QIAamp DNA Stool Mini Kit试剂盒提取得到粪便DNA,通过实时荧光定量PCR体系对人KRAS基因定量确定人基因组DNA含量,评价粪便样本不同冻存条件对其中人基因组DNA含量的影响。2.将粪便DNA样本在4℃和-40℃条件下分别放置不同时间和-40℃条件下保存并反复冻融后,评价粪便DNA样本不同冻存条件下对其中人基因组DNA含量的影响。结果:1).粪便样本常温放置2小时,其中人基因组DNA即发生明显降解(P0.01),4℃可保存3天左右,-40℃可保存4周,-70℃可保存3个月以上,粪便反复冻融第3次,其中人基因组DNA降解具有统计学意义(P0.05)。2).粪便DNA 4℃可保存3天,-40℃可保存4周,粪便DNA反复冻融第4次,其中人基因组DNA降解具有统计学意义(P0.05)。结论:符合大肠癌早期无创分子诊断要求的粪便DNA贮存条件:粪便样本室温收集后尽快保存;短期可处理的粪便样本存放在4℃条件下(3天内);暂无法处理则存于-40℃(1个月内);粪便样本长期保存在-70℃条件下,可保存3个月。     

无创颅内压监测在创伤性急性弥漫性脑肿胀治疗中的临床应用研究

目的:探讨无创颅内压监测(Intracranial pressure,ICP)监测对救治创伤性急性弥漫性脑肿胀(Posttraumatic acute diffuse brains welling,PADBS)患者的辅助作用,为无创ICP检测的临床应用提供参考依据。方法:收集2011年1月至2016年1月我院神经外科收治的114例PADBS患者的临床资料进行回顾性分析,依据纳入与排除标准共取得病例组53例,对照组61例,分别给予采用无创颅内压监测和有创颅内压监测,根据患者资料进行组间比较及生存分析。结果:病例组与对照组不同分型颅内压检测值比较无统计学差异(P0.05);患者48h内进行大骨瓣开颅手术时间的生存分析,病例组中位手术时间为35.6个月,对照组中位DFS为33.5个月,两组患者检测进行手术时间的生存曲线无统计学差异(P0.05);有创ICP检测患者继发性出血率为3.2%,脑脊液感染病况为7.9%;两组患者预后情况差异并无统计学意义(P0.05)。无创ICP检测患者住院天数短于有创ICP检测患者(P0.05)。结论:无创ICP应用于PADBS治疗的临床价值与有创ICP相当,但无创ICP更便捷、创伤小,有利于对患者进行持续性检测。     

无创正压通气治疗重症社区获得性肺炎临床疗效和预后影响

摘要 目的：考察无创正压机械通气(noninvasive positive-presure ventilation,NIPPV)对重症社区获得性肺炎(Severe community acquired Pneumonia,SCAP)的治疗效果和预后的影响。方法：以2018年7月-2020年2月我院收治的80例SCAP患者为研究对象,采用随机数字法分为无创组和常规组,各40例。两组患者均在在入院后均接受常规治疗,无创组在常规治疗的基础上进行NIPPV治疗。详细记录患者治疗前和治疗后1 h、24 h的体温、呼吸、血压、心率、血二氧化碳分压(arterial partial pressure of CO₂,PaCO₂)、氧合指数(PaO₂/FIO₂)、气管插管率、病死率、ICU住院天数,对患者入院的第1、3、7 d的血清可溶性尿激酶型纤溶酶原激活物受体(soluble urokinase-plasminogen activator receptor,suPAR)、降钙素原(procalcitonin,PCT)及C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)的水平进行检测。结果：治疗后1 h和24 h,无创组患者呼吸、心率、PaCO₂、PaO₂/FIO₂和PH均显著的改善（P＜0.05）,显示NIPPV可明显改善患者肺部气体交换,减慢呼吸频率、提高氧和指数,降低二氧化碳分压;第1 d两组患者的PCT、CRP和suPAR的水平无明显差异（P＞0.05）,相对于第1 d,两组患者第3 d和第7 d的PCT、CRP和suPAR水平均明显的降低（P＜0.05）;相对于常规组,第3 d和第7 d无创组患者的PCT、CRP和suPAR水平有显著的降低（P＜0.05）;与常规组相比,无创组患者的插管率、ICU住院天数和死亡率统计学上无显著差异（P＞0.05）,但均有一定程度上的降低。结论：NIPPV能显著改善SCAP患者的呼气情况,降低血清PCT、CRP和suPAR水平,对降低气管插管率、缩短ICU住院天数,降低患者死亡率有一定的效果。     

黑龙江地区466例孕妇羊水穿刺产前诊断结果分析

目的:探讨羊水细胞染色体异常核型与各产前诊断之间的关系。方法:466例高危孕妇行羊膜腔穿刺术后羊水细胞培养及染色体核型分析。结果:异常核型66例,异常率14.16%,包括染色体数目异常27例,三体综合征22例(21-三体15例、18-三体6例、13-三体1例),占异常染色体核型的33.33%,占染色体数目异常的81.48%;染色体结构异常39例,主要包括染色体多态性、平衡易位、倒位和衍生等,占染色体异常核型的59.10%。异常核型检出率中血清学筛查高危组(14.44%)要高于高龄妊娠组(10.89%)和有不良孕产史组(11.11%)(P0.05);超声提示胎儿发育异常组(23.26%)要高于血清筛查高危组(P0.05)。结论:血清筛查高危和超声提示胎儿发育异常是黑龙江地区最主要的产前诊断指征,异常核型以21-三体综合征检出率最高。通过对高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析可发现部分染色体疾病,从而避免此类出生缺陷儿的出生。     

应用PCR技术对DMD患者进行缺失检测与产前基因诊断

运用聚合酶链式反应(polymerasechainreaction,PCR)技术对3个Duchenne型肌营养不良症(DMD)家系中的患者进行dystrophin基因内9个外显子缺失检测,在2个家系中检测到外显子45、48、51缺失,同时运用PCR技术扩增位于dystrophin基因内内含子短串联重复序列,对非缺失型DMD家系进行了产前诊断,胎儿为正常女性.dystrophin基因外显子缺失检测方法快速、敏感、准确,可在临床推广中应用;短串联重复序列(STR)多态性分析方法可用于DMD家系的产前基因诊断和携带者检出.     

无创正压通气序贯治疗急性左心衰合并呼吸衰竭患者的时机选择

目的:探讨无创正压通气序贯治疗急性左心衰合并呼吸衰竭患者的时机选择。方法:选择2013年6月-2015年8月我院收治的120例先行气管插管有创通气治疗的急性左心衰合并呼吸衰竭患者作为研究对象,病情得到控制后,按照拔管时间的长短分为A、B、C 3组,各40例,其中A组在进行自主呼吸30 min后拔管,B组在进行自主呼吸2 h后拔管,C组在进行自主呼吸24 h后拔管,拔管后全部患者均进行无创正压通气序贯治疗,比较3组患者治疗后血气分析结果、呼吸机相关肺炎发生率及脱机成功率。结果:13组患者无创正压通气治疗后的呼吸频率、心率、氧合指数、氧分压、二氧化碳分压及ph值均无明显差异(t1=1.402,t2=1.338,t1=0.738,t2=1.201,t1=0.969,t1=0.857,均P0.05);2A组患者的脱机成功率为7.50%,显著低于B组的77.50%与C组的82.50%,差异具有统计学意义(P0.05);A组患者的再插管率为92.50%,显著高于B组的22.50%与C组的17.50%,比较差异具有统计学意义(P0.05);A组患者的呼吸机相关肺炎发生率为45.00%,显著高于B组的12.50%与C组的10.00%,比较差异具有统计学意义(P0.05)。结论:急性左心衰合并呼吸衰竭患者在自主呼吸超过2 h后拔管,进行无创正压通气序贯治疗,可明显提高脱机成功率,降低再插管率和呼吸机相关肺炎发生率,值得临床推广。     

有创动脉压监测在危重肝胆手术患者中的应用

目的:探讨有创动脉压监测在危重肝胆手术患者中的应用方法与价值。方法:选择2011年2月到2015年4月在我院进行危重肝胆手术的患者110例,随机分为治疗组与对照组各55例,治疗组在围手术期给予有创动脉压监测,对照组在围手术期给予无创动脉压监测。除所用传感器不一样,均采用监护仪检测患者在围手术期内血压异常、血流动力学参数变化以及并发症发生情况。结果:治疗组围手术期的血压异常率为36.4%,对照组为12.7%,治疗组的血压异常率明显高于对照组(P0.05)。治疗组术中的平均动脉压(MAP)、每搏出量(SV)、每搏指数(SI)、心输出量(CO)和心脏指数(CI)都明显高于对照组(P0.05)。两组围手术期的感染、血肿、神经损伤、皮肤坏死等并发症发生情况对比差异无统计学意义(P0.05)。结论:有创动脉压监测在危重肝胆手术患者中的应用可有效反映血压异常情况,有利于进行心功能的判定,安全性好,有很好的应用价值。     

Peripheral arterial tonometry cannot detect patients at low risk of coronary artery disease

Background

Endothelial dysfunction precedes coronary artery disease (CAD) and can be measured by peripheral arterial tonometry (PAT). We examined the applicability of PAT to detect a low risk of CAD in a chest pain clinic.

Methods

In 93 patients, PAT was performed resulting in reactive hyperaemia (RHI) and augmentation (AIx) indices. Patients were risk classified according to HeartScore, Diamond and Forrester pretest probability (DF), exercise testing (X-ECG), and computed tomography calcium scoring (CCS) and angiography (CTA). Correlations, risk group differences and prediction of revascularisation within 1 year were calculated.

Results

RHI correlated with HeartScore (r = − 0.21, p = 0.05), AIx with DF (r = 0.26, p = 0.01). However, both were not significantly different between normal and ischaemic X-ECG groups. In addition RHI and AIx were similar between low risk as compared with intermediate-to-high risk, based on risk algorithms (RHI: 1.98 (0.67) vs 1.94 (0.78); AIx: 0.0 (21) vs 5.0 (25); p = NS), or CCS and CTA (RHI: 1.99 (0.58) vs 1.89 (0.82); AIx: − 2.0 (24) vs 4.0 (25); p = NS). Finally, RHI and AIx failed to predict revascularisation (RHI: OR 1.42, CI 0.65–3.1; AIx: OR 1.02, CI 0.98–1.05).

Conclusions

PAT cannot detect a low risk of CAD, possibly because RHI and AIx versus X-ECG, CCS and CTA represent independent processes.     

Changing our perspective: Is there a government obligation to promote autonomy through the provision of public prenatal screening?

In many countries, prenatal testing for certain fetal abnormalities is offered via publicly funded screening programs. The concept of reproductive autonomy is regarded as providing a justificatory basis for many such programs. The purpose of this study is to re‐examine the normative basis of public prenatal screening for fetal abnormalities by changing our perspective from that of autonomy to obligation. After clarifying the understanding of autonomy adopted in the justification for public prenatal screening programs, we identify two problems concerning this justification: first, the extent to which the government is obliged to meet this demand is not evident; and, second, it is not clear whether the provision of public screening is the most appropriate way to promote autonomy. Next, to tackle these problems, we focus on Onora O’Neill’s argument of rights and obligations. Drawing on this argument, we show that, in addressing the problems above, it is important to change our normative perspective from rights or autonomy to obligation. Our argument will show that since the government does not have an incontrovertibly fundamental obligation to promote autonomy, this obligation needs to be constrained in terms of compatibility with other fundamental obligations. In addition, even if a government is obliged to promote autonomy to some degree, there could be more appropriate means to achieve it than providing public prenatal screening; therefore, it is not necessary for government obligations to extend to the provision of public prenatal screening.