AB0 blood groups,inv serum groups,and serum proteins in leprosy patients from West Bengal (India)

Summary The associations between ABO blood groups and prevalence as well as type and severity of the leprosy infection were examined in 1034 Indians from West Bengal (leprosy patients and normal controls). There are no associations in the present series; combined analysis of 41 series from the literature (ours included) gives a slightly, but significantly higher frequency of groups A and AB as compared to B and 0 in leprosy patients. Groups A, B, and AB are also somewhat more frequent in lepromatous as compared with nonlepromatous leprosy.A lower level of ₂-globulins in the serum of leprosy patients of groups A and AB as compared with patients of groups B and 0, which had been described earlier in 683 leprosy patients from Thailand, was confirmed in the present series.In the Thai series of patients, a significant association between the AB0 blood groups and the Inv serum groups was observed: Persons having blood group A and AB as well as the Inv (1) type were significantly more frequent than expected. This association, however, was not confirmed in the Indian material.

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Zusammenfassung Die Beziehungen zwischen AB0-Blutgruppen sowie Häufigkeit, Typ und Verlauf der Lepraerkrankung wurden an 1034 Indern aus West-Bengalen (Lepra-Patienten und normalen Kontrollen) untersucht. In dieser Serie fanden sich keine Beziehungen. Eine kombinierte Analyse von 41 Serien aus der Literatur (unsere eingeschlossen) gibt eine gering, aber signifikant erhöhte Häufigkeit der Gruppen A und AB im Vergleich zu B und 0 bei Lepra-Patienten. Die Gruppen A, B und AB sind im Gesamtmaterial ebenfalls etwas häufiger bei lepromatöser im Vergleich zu nichtlepromatöser Lepra.Bei 683 Lepra-Patienten aus Thailand hatten wir zuvor eine Verminderung der ₂-globuline bei Gruppen A und AB im Vergleich zu B und 0 beschrieben. Dieser Befund wurde an dem indischen Material bestätigt.Bei den thailändischen Patienten fanden sich auch Hinweise für eine Beziehung zwischen AB0- und Serum Inv-Gruppen: Personen, die sowohl A oder AB als auch den Typ Inv (1) aufwiesen, waren signifikant häufiger als erwartet. Dieser Befund konnte jedoch in dem indischen Material nicht bestätigt werden.

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This study was supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Zur frage der unterschiedlichen Verteilung der ABO-Blutgruppen bei erst-und nachgeborenen Kindern

Zusammenfassung Die Verteilung der ABO-Blutgruppen wurde zwischen 680 erstgeborenen und 1232 nachgeborenen Kindern verglichen. Davon stammten 1149 Kinder aus blutgruppenverträglichen und 763 aus unverträglichen Ehen. Die Vermehrung der Blutgruppe 0 und Verminderung der anderen Blutgruppen bei den nachgeborenen Kindern konnte nur bei solchen aus inkompatiblen Ehen gefunden werden. Bei Kindern aus kompatiblen Ehen fand sich ein gegensätzliches Verhalten.

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The Varied Distribution of the ABO-Blood Groups in First-Born and Later-Born Children

Summary The ABO blood group distribution was compared in 680 first born and 1232 later born children. Among them 1149 children were from blood group compatible and 763 from incompatible marriages. An increase of 0 and decrease of other blood groups in further children was only seen in children from incompatible marriages. In children from compatible marriages the difference of distribution of blood groups is contrary to the above mentioned result.

     

Rapid detection of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase on cellogel

Zusammenfassung 541 Serumproben von nichtverwandten Deutschen aus dem Kölner Raum wurden auf ihre Pt- und C3-Typen untersucht. Bei 537 Seren fand sich eine Überein-stimmung der Pt A-Typen mit den C3 F-Typen, der Pt AB-Typen mit den C3 FS-Typen und der Pt B-Typen mit C3 S-Typen. Die C3-Varianten F0.65S, F0.6S, F0.5S wurden als Pt AB bestimmt, die C3-Variante F0.55S wurde als Pt B bestimmt. Die Frage der Vergleichbarkeit der Systeme sowie die Untersuchungsmethoden werden diskutiert.

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Comparative studies on posttransferrin (Pt) and C3 in the polymorphism of the third component of human complement

Summary Sera of 541 unrelated Germans from the Cologne area were examined for their Pt and C3 types. There was correspondence between Pt A and C3 F, Pt AB and C3 FS, and Pt B and C3 S in 537 sera. C3 variants F0.65S, F0.6S, F0.5S were determined as Pt AB, C3 F0.55S was determined as Pt B. The question of possible identity and the methods used are discussed.

     

Zur Genetik der 6-Phosphogluconatdehydrogenase (EC 1.1.1.44) bei Säugern

Zusammenfassung Das 6-PGD-Isoenzymsystem bei den vier Vertretern der Ordnung Ungulata: Pferd, Rind, Schwein und Schaf wird von einem autosomalen Genlocus kontrolliert. Bei Pferd und Schwein fand sich ein genetisch determinierter Polymorphismus mit jeweils 2 Allelen an diesem Genlocus.

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Summary The 6-PGD isoenzyme system in the four Ungulata species horse, cattle, swine and sheep is controlled by one autosomal gene locus. At this locus two alleles have been found in the horse and swine.

     

Further studies on the AB0-typing of ancient bones

Summary This paper deals with the AB0-typing of bone material from the 14th century. From 151 femora, 126 gave a positive reaction, the rest did not react at all. 53.9% A, 16.7% B, 23.8% H and 5.6% AB are the respective results. Some hypotheses suggesting relations between infectious diseases and AB0 blood groups are discussed. The AB0 distribution seems to point to an association with plague and smallpox.

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Zusammenfassung In der vorliegenden Untersuchung werden die Ergebnisse einer AB0-Bestimmung an Knochenmaterial aus dem 14. Jahrhundert mitgeteilt. 126 von 151 Femoral, die zur Bestimmung gelangten, zeigten eine positive Reaktion: 53,9% A, 16,7% B, 23,8% H und 5,6% AB wurden in dieser Stichprobe gefunden. In diesem Zusammenhang werden einige Hypothesen diskutiert, die eine Beziehung zwischen Infektionskrankheiten, vor allem Pest und Pocken, und AB0-Blutgruppen nahelegen.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Die blutgruppenassoziierten Elektrophoresetypen der alkalischen Serumphosphatase bei Gesunden und bei Patienten mit gastrointestinalen Erkrankungen

Zusammenfassung Mit Hilfe der Stärkegelelektrophorese wurden die phänotypischen Variationen der alkalischen Serumphosphatase bei 746 Gesunden, 62 Patienten mit Ulcus duodeni, 95 Patienten mit Ulcus ventriculi und 65 Patienten mit Magencarcinom untersucht. Die Beziehungen der quantitativen Variationen der langsamer wandernden B-Komponente zum ABO-Blutgruppensystem, zum Lewis-Blutgruppensystem, zum ABH-Ausscheidersystem und ihre Abhängigkeit von der Nahrungszufuhr werden bestätigt.Bei der Untersuchung von 637 nicht nüchternen Gesunden wurde eine positive Korrelation der B-Bande zu den Blutgruppen O, B und Le(a-/b+) und den Ausscheidern von ABH-Substanzen gefunden. Eine negative Korrelation der B-Bande fand sich zu den Blutgruppen A₁, Le(a+/b-) und den Nichtausscheidern von ABH-Substanzen.Bei einem Vergleichskollektiv von 109 nüchternen Gesunden wurde im Prinzip wieder die gleiche Korrelation gefunden. Die Häufigkeit und auch die Intensität der B-Bande war jedoch insgesamt geringer als bei den nicht nüchternen Gesunden.Nach Nahrungsaufnahme kommt es zu einem Anstieg der Intensität der B-Komponente der alkalischen Phosphatase im Serum, wie in einem Diätversuch bei drei Personen gezeigt werden konnte.Bei Patienten mit Ulcus duodeni, Ulcus ventriculi und Carcinoma ventriculi war sowohl die Häufigkeit als auch die Intensität der B-Bande geringer als bei Gesunden. Diese Abweichung wird auf eine Änderung der Ernährungsweise oder eine Störung im Bereich des Gastrointestinaltraktes zurückgeführt. Für einen Zusammenhang zwischen der B-Komponente der alkalischen Serumphosphatase und der bekannten ABO-Blutgruppenassoziation der drei untersuchten gastrointestinalen Erkrankungen ergab sich kein eindeutiger Hinweis.

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The alkaline serum phosphatase has been studied by starch gel electrophoresis in 746 healthy individuals, 62 patients with duodenal ulcer, 95 patients with stomach ulcer, and 65 patients with stomach cancer (Fig. 1, Table 1). The previously reported quantitative variations of the B-component of alkaline phosphatase, which is presumably identical with the intestinal component, has been confirmed. The variations of the B-component are associated with the ABO blood group system, the Lewis blood group system, and the ABH secretor status; they are also influenced by diet.In a sample of 637 healthy, nonfasting persons the B-component was positively correlated to the O, B and Le(a-/b+) blood groups and to ABH secretion. The B-component was negatively associated with the A₁ and Le(a+/b-) blood groups and the ABH non-secretor status (Table 2 and 3).In a sample of 109 fasting healthy individuals the B-component was less frequent and also less intense if present. Nevertheless, the same correlations to the ABO and Lewis blood groups and the ABH secretor status are found as in the non-fasting control (Table 5 and 6).In three persons the increase of the B-component of alkaline phosphatase in serum was followed after intake of a fatty meal (Table 7, Fig. 2 and 3).In patients with duodenal ulcer, stomach ulcer and stomach cancer the B-component is less frequent and less intense than in the control group of fasting healthy individuals. This deviation is related to differences in the diet or to disturbances of the gastrointestinal functions in these patients. There was no clear indication of a connection between the B-component of alkaline phosphatase and the ABO blood groups association with these gastrointestinal diseases (Table 8, 9, and 10).

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft, Bad Godesberg.     

Father and daughter with presumptive isochromosome satellites-short arms D or G

Summary Presumptive isochromosome short arms-satellites D or G was found in a father and his daughter, both of whom had personality deviation. The father was detected in a prevalence and incidence study of 1208 males in a Danish psychiatric hospital.It is concluded that there is most probably no causal relationship between the presumptive isochromosome short arms-satellites of a D or a G chromosome and the personality deviation in the proband and his daughter in the present study.

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Zusammenfassung Bei einem Vater und seiner Tochter fand sich ein Extra-Chromosom, das wahrscheinlich ein Isochromosom von kurzen Armen bzw. Satelliten von D- oder G-Chromosomen darstellt. Beide hatten eine Anomalie der Persönlichkeit. Der Vater wurde in einer Prävalenz- und Incidenzstudie an 1208 Männern eines dänischen Psychiatrischen Hospitals erfaßt.Die Autoren ziehen den Schluß, daß sehr wahrscheinlich keine kausale Beziehung zwischen dem vermuteten Isochromosom und der Persönlichkeitsabweichung bei dem Probanden und seiner Tochter besteht.

     

Sialic acid in erythrocytes of patients with amaurotic idiocy and Huntington's chorea

Summary Total erythrocyte sialic acid and lipid-extractable sialic acid were estimated in material obtained from 14 normal subjects, and from 8 parents and 1 sibling of patients suffering from late infantile or juvenile forms of amaurotic idiocy, from 1 patient in the terminal phase of the disease and 2 patients with Huntington's chorea. In contrast to a previous report no increase in lipid-sialic acid was found, nor were the total sialic acid values in the pathological material raised. The cause of these different results is still obscure. The possible role of lipid-peroxidation products is discussed.

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Zusammenfassung Der Gehalt der Erythrocyten an gesamter N-Acetyl-Neuraminsäure und an Lipid-extrahierbarer N-Acetyl-Neuraminsäure wurde bestimmt bei 14 Normalpersonen sowie 8 Eltern und einem Geschwister von Patienten, die an der spätinfantilen oder juvenilen Form der amaurotischen Idiotie litten — bei einem Patienten im terminalen Stadium der Krankheit und bei zwei Patienten mit Chorea Huntington. Im Gegensatz zu einem früheren Bericht fand sich keine Erhöhung der Lipid-N-Acetyl-Neuraminsäure, und auch der Gesamtwert war nicht erhöht. Die Ursache dieser Diskrepanz der Ergebnisse ist noch unbekannt. Die mögliche Bedeutung von Lipid-Peroxidationsprodukten wird diskutiert.

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This work has been made possible by a subsidy received from the Organization for Health Research T. N. O., The Hague, Netherlands.     

Seasonal variation in the birth of children with aneuploid chromosome abnormalities

Summary The seasonal variation in frequency of birth of 297 patients with karyotypes 47,XXY, 47,XYY, 47,XXX and 45,X registered in the Danish Cytogenetic Central Register until January 1st, 1971, was significantly different from the variation expected. The frequency of conception was higher than expected in June, July and August and lower in September, October and December. The variation in frequency of birth of the 791 patients with trisomy 21 was not significantly different from the expected value.There was no coincidence between the peak frequency of conception of children with aneuploid sex chromosome abnormalities and the peak frequency of a number of infectious diseases.It is concluded that the cause of the seasonal variation in frequency of conception and birth of children with aneuploid sex chromosome abnormalities is unknown. A number of possible factors are mentioned.

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Zusammenfassung Bei den 297 Patienten mit Karyotypen 47,XXY, 47,XYY, 47,XXX und 45,X, die bis zum 1. Januar 1971 im Dänischen Cytogenetischen Centralergister registriert worden sind, unterschied sich die jahreszeitliche Variation in der Geburtenhäufigkeit signifikant von der erwarteten Variation. Die Konzeptionshäufigkeit war in den Monaten Juni, Juli und August erhöht und im September, Oktober und Dezember erniedrigt, wohingegen die Variation in der Geburtenhäufigkeit von 791 Patienten mit Karyotypen 47,XX order XY,+21 Abnormitäten nicht signifikant unterschiedlich von der erwarteten Variation war.Es fand sich kein Zusammentreffen zwischen dem Häufigkeitsgipfel der Konzeption von Kindern mit aneuploiden Geschlechtschromosomenabnormitäten und dem Gipfel einer Reihe von Infektionskrankheiten.Daraus wird geschlossen, daß die Ätiologie der jahreszeitlichen Variation der Konzeptions-häufigkeit und Geburten von Kindern mit aneuploiden Geschlechtschromosomenabnormitäten unbekannt ist. Eine Reihe möglicher Faktoren wird erwähnt.

     

Examen de personas histoplasmino-positivas del radio de actividad del hospital amazónico „Albert Schweitzer” en el curso medio del rio Ucayali

Resumen 1) Se analizan las historias clínicas de 100 personas histoplasmino-positivas. 61% de ellas son histoplasmino-positivas y tuberculinonegativas, 39% histoplasmino y tuberculino-positivas.2) Se habían sacado radiografías de los pulmones a 38 de los 100 pacientes, encontrándose calcificaciones en 22, sea en un 58% de ellos.3) Se describen 4 casos: 3 de ellos con una historia y con signos radiológicos que hacen evidente que han tenido una histoplasmosis; un caso es consideredo como una histoplasmosis en evolución.4) En todos los casos se trata de formas benignas de histoplasmosis.

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Summary 1) Analysis of the clinical histories of 100 histoplasmin-positive reactors: 61% are histoplasmin-positive and tuberculin-negative, 39% histoplasmin- and tuberculin-positive.2) Lung X-rays have been taken of 38 of the 100 patients. In 22 X-rays (58%) calcifications are present.3) 4 cases are described: 3 of them with a history and with radiological symptoms, that make it evident, that they have had a histoplasmosis; one case is considered as a histoplasmosis in evolution.4) All cases are benign forms of histoplasmosis.

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Zusammenfassung 1) Die Krankengeschichten von 100 histoplasmin-positiven Patienten werden analysiert. 61% davon sind histoplasmin-positiv und tuberkulin-negativ, 39% histoplasmin- und tuberkulin-positiv.2) Von 38 der 100 Patienten wurden Lungenroentgenbilder aufgenommen. In 22 Aufnahmen (58%) fanden sich Verkalkungen.3) 4 Fälle werden beschrieben: bei dreien machen es Krankengeschichte und Roentgenbefund evident, dass sie eine Histoplasmose durchgemacht haben; ein Fall wird als akute Histoplasmose angesehen.4) Bei allen Fällen handelt es sich um eine gutartige Form der Histoplasmose.

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Read in the meeting of the First Congress of the International Society for Tropical Dermatology, Naples, June 8–13, 1964.     

Untersuchungen an farblosen,Farbstoff und Antibiotica bildenden Streptomyceten

Zusammenfassung Es wurden 15 Stämme von Streptomyceten untersucht, die nach dem Fehlen oder Vorhandensein von Farbstoffen und Antibiotica gruppiert und auf Veränderungen in einigen Stoffwechselaktivitäten im Verlauf des Wachstums untersucht wurden.Farblose und nichtantibioticabildende Stämme zeichneten sich vor gefärbten und antibioticabildenden aus durch 1. höhere maximale Ertragswerte, 2. höhereQ _{O 2}-Werte (lO₂/1 mg Trockensubstanz/Stunde). Bei allen übrigen untersuchten Stoffwechselaktivitäten fehlten Korrelationen.Auf Glycerin und Glucose als C-Quellen stehen Maximalertrag und ökonomischer Koeffizient im Verhältnis der calorischen Werte der C-Quellen.Die Katalaseaktivität läuft der Reduktionsaktivität ein wenig voraus.Alle Stämme zeigten ein einheitliches Cytochromsystem. Cyanid hemmt die Atmung. Phenoloxydasen fanden sich nur vereinzelt.Von organischen Säuren herrschen (auf Glucose) Brenztraubensäure (bei allen Stämmen vorhanden) und Milchsäure (fehlt nur bei zwei Stämmen) vor. Bei neun Stämmen fand sich Adipinsäure.Auszug aus der gleichlautenden Dissertation der mathematisch-naturwiss. Fakultät der Universität Göttingen 1960.     

X-Chromosomal recessive microcephaly with epilepsy,spastic tetraplegia and absent abdominal reflexes. New variety of “Paine syndrome”?

Summary Two brothers (7 years of age and 8 months respectively) are reported. They both suffered from a combination of severe microcephaly, spastic tetraplegia, clonic epileptic fits, absent abdominal cutaneous reflexes and severe mental retardation. This syndrome shows an X-chromosomal mode of inheritance. Dermatoglyphic patterns were characteristic. There was no change in aminoacids in CSF and the birth weight was high (4000g, in contrast to the cases described by Warkany et al.).

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Zusammenfassung Es wird über zwei Brüder (7 Jahre bzw. 8 Monate alt) berichtet. Beide litten an einer Kombination von schwerer Mikrocephalie, spastischer Tetraplegie, klonischen epileptischen Anf?llen, fehlenden abdominalen Hautreflexen und schwerem Schwachsinn. Es fand sich ein X-chromosomaler Erbgang. Die Dermatoglyphen zeigten einen charakteristischen Befund. Die Aminos?uren waren im Liquor cerebrospinalis nicht ver?ndert, und das Geburtsgewicht war hoch im Gegensatz zu den F?llen von Warkany et al.

     

Cytogenetic,clinical and genealogical analyses in a series of gonadal dysgenesis patients and their families

Summary 46 individuals, ascertained due to gonadal dysgenesis symptoms, were studied. 16 of them were 45, X and showed characteristics of Turner's syndrome. 15 proved to be chromosome mosaics and presented Turner's syndrome (12 cases), mixed gonadal dysgenesis (2) and gonadoblastoma (1). There were also 2 cases of pure gonadal dysgenesis and 13 patients with normal karyotypes. The clinical and genealogical data obtained from these individuals and their families were compared with 26 other series reported in the literature. Common malformations besides those related to sexual development are: short stature, abnormal nails, low implantation of hair, pigmented naevi, shield chest, short neck and cubitus valgus. Persons with 45,X karyotypes generally presented a more severe clinical picture than mosaics. The prevalence of twins is higher than expected among the patients' sibs in the cases reported here and in 3 of the 5 other series for which data are available.

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Zusammenfassung 46 Personen mit Symptomen der Gonadendysgenesie wurden untersucht. 16 von ihnen waren 45,XO und zeigten Symptome des Turner-Syndroms. 15 erwiesen sich als Chromosomenmosaiken; 12 von ihnen zeigten ebenfalls das Turner-Syndrom, 2 zeigten eine gemischte Gonadendysgenesie, während 1 Patient ein Gonadoblastom aufwies. Außerdem wurden 2 Fälle von einer Gonadendysgenesie und 13 Patienten mit normalem Karyotyp beobachtet. Die klinischen und genealogischen Daten von diesen Patienten und ihren Familien wurden mit denen aus 26 Literaturserien verglichen. Außer den Störungen der sexuellen Entwicklung sind die folgenden Mißbildungen häufig: Kleinwuchs, abnorme Nägel, niedrige Haargrenze, Pigmentnaevi, schildförmiger Torax, kurzer Hals, Cubitus valgus. Im allgemeinen zeigen Personen mit 45,XO-Karyotypen ein schwereres klinisches Bild als Mosaiken. Unter den Geschwistern der Patienten finden sich Zwillinge häufiger als erwartet; das gilt auch für 3 der 5 anderen Serien, für die Daten verfügbar sind.

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Née Suñé.     

A chromosome study in multiple sclerosis

Summary Chromosome studies of 30 patients with multiple sclerosis and 30 controls have been made. The results show that there is no significant increase in the frequency of structural aberrations in the multiple sclerosis patients. It is suggested that previously reported differences may have been due to technical factors, the nature of which is discussed.

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Zusammenfassung Bei 30 Patienten mit multipler Sklerose und 30 Kontrollen wurden die Chromosomen untersucht. Es fand sich bei den Patienten kein signifikanter Anstieg in der Häufigkeit struktureller Aberrationen. Vielleicht wurden früher mitgeteilte Unterschiede durch technische Faktoren, die im einzelnen diskutiert werden, vorgetäuscht.

     

Fortpflanzungsfähigkeit,Heiratshäufigkeit und Zahl und Beschaffenheit der Nachkommen bei Patienten mit Spina bifida aperta

Zusammenfassung Es wird über 32 erwachsene Patienten mit Spina bifida aperta berichtet. Von 26 lebenden Patienten (9 männlich, 17 weiblich; sämtlich über 30 Jahre alt) wurden 23 persönlich und 3 brieflich befragt.9 von 10 Patientinnen und 6 von 7 Patienten gaben keinerlei Störung der Sexualfunktion an. 1 Patientin berichtete über sehr starke Regelblutungen, 1 Patient litt an einer herabgesetzten Potenz mit linksseitigem Leistenhoden und nachgewiesener Sterilität.Von den 17 weiblichen und 9 männlichen Patienten sind jeweils 7 verheiratet. In 14 Ehen mit einem kranken Partner wurden 29 Schwangerschaften ausgetragen, aus denen 24 lebend-und 5 totgeborene Kinder hervorgingen. Die durchschnittliche Zahl lebender Kinder liegt bei den verheirateten Patienten mit 1,5 um etwa ein Drittel niedriger als bei den verheirateten Geschwistern der Patienten mit 2,2. Von 29 Kindern verheirateter Patienten waren zwei Geschwister befallen, das eine mit Anencephalie, das andere mit Spina bifida aperta und Hydrocephalus. Hieraus läßt sich ein Wiederholungsrisiko von 7% schätzen.Nur 2 von 25 Patienten konnten sich unter einer genetischen Beratung etwas Genaueres vorstellen. 7 der 14 verheirateten Patienten hatten ihren Hausarzt nach dem Risiko für ihre Kinder gefragt.Die Befunde werden auf dem Hintergrund der festgestellten körperlichen Behinderung unter besonderer Berücksichtigung der genetischen Beratung diskutiert.

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Reproductive capacity, frequency of marriage, and number and quality of children in patients with spina bifida aperta

Summary This is a report on 32 adult patients with spina bifida aperta. Out of 26 living patients (9 males, 17 females; all older than 30 years) 23 have been personally interviewed, the remaining 3 received a questionnaire by mail.9 of 10 female and 6 of 7 male patients mentioned no disorders of sexual function. 1 female patient reported very strong bleedings during menstruation, 1 male patient suffered from a reduced potentia coeundi, combined with retention of left testis and proven infertility.Out of 17 female and 9 male patients 14 are married, 7 in each group. In the marriages of 14 patients 29 pregnancies have been brought to term, resulting in 24 live-born and 5 still-born children. The average number of living children per married patient is 1.5. This is about one third lower than the corresponding value of 2.2 for the married sibs of the patients. Out of 29 children of married patients two sibs were affected, one with anencephaly, the other with spina bifida aperta and hydrocephalus. From this a recurrence risk of 7% can be estimated.Only 2 of 25 patients had a clear notion of genetic counseling. 7 of 14 married patients had asked their family doctor about the risk for their children.The findings are discussed on the basis of the observed physical handicaps under special consideration of genetic counseling.

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Die Untersuchungen wurden mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft durchgeführt.

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Direktor: Prof. Dr. med. Dr. h. c. W. Lenz     

The origin of life. A cybernetic and informational process

According to the model presented in this paper, the beginning of life was marked by the coupling of two complementary nucleotide bases: adenine and thymine. The adenine-thymine system received photons from the sun and stored their energy in the form of a chemical high-energy bond between two phosphoric acid molecules, which were before-hand fixed by adenine from the aqueous environment. The energy of the high-energy bond was then delivered in the form of two waves of electronic excitation. These were utilized to synthesize new molecules, starting from the carbonic acid and ammonia molecules, fixed from the aqueous environment by the polar groups of the nucleotide bases. In this way, a nucleotides-histone protosystem (NHPS) was self-synthesized, evolving step by step towards complexity, by means of some internal cybernetic and informational mechanisms. During its evolution, the NHPS synthesized a limiting membrane, produced the organizing elements of the cellular organelles (chloroplastes, mitochondria, ribosomes etc.) and constructed microtubules and microfilaments. Subsequently, the NHPS evolved to the building of DNA-histone system and formed the cellular nucleus.

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Der ursprung des lebens, ein kybernetischer prozess

Zusammenfassung Gemäss unserem Modell, zeigte sich der Beginn des Lebens durch die Zusammenfugung von zwei sich erganzenden Nukleotidbasen, Adenine und Thymin,an.Die Verbindung, Adenin-Thymin, fing die Energie der Sonnen-photonen ein und lagerte sie in der Form einer makroenergischen Verbindung von zwei Phosphorsäuremolekulen, die durch Adenin aus dem umgebenden wässrigen Medium fixiert waren. Die Energie der chemischen hochenergetischen Verbindung der Phosphorsäure wurde dann in Form von zwei Wellen von elektronischer Reizung freigesetzt. Diese elektronischen Reizungswellen dienten zur Synthese von Molekülen, deren Vorläufer aus dem umgebenden wässrigen Medium durch polare Gruppierungen der ergänzenden nukleotiden Basen fixiert waren.Unserem Modell gemäss, hat sich ein Nukleotid-Histone Protosystem (NHPS) seblst synthetisiert und entwickelte sich Schritt für Schritt in der Richtung einer Komplexität, durch Einschaltung von kybernetisch-informativen Mechanismen.NHPS hat in seine Entwicklung eine begrenzende äussere Membrane synthetisiert, hat organisatorische Elemente der Zellbestandteile gebildet (Chloroplaste, Mitochondrien, Ribosome) und entwickelte ein System von Mikrotubulen, Mikrofasern, usw. Später entwickelte NHPS sich zum Aufbau des Systems der DNS-Histone über and formte schliesslich den Zellkern.

     

XX/XO-Mosaik bei einem männlichen Individuum mit Kleinwuchs und Hypospadie

Zusammenfassung Bei einem normal intelligenten, kleinwüchsigen, 219/12 jährigen Mann mit Hypospadie, fraglicher rudimentärer Vagina und hypergonadotropem Hypogonadismus findet man bei der Biopsie des nur 7 ml großen linken Hodens eine gleichförmige tubuläre Atrophie mit Fehlen des Keimepithels und eine diffuse, kleinherdige Leydigzellwucherung. Sex-Chromatin in den Leydigzellen, im Mundabstrich und Drumsticks negativ. Karyotyp in den Lymphocyten und im Knochenmark normal weiblich (46,XX), in den Fibroblasten jedoch 45,XO.Somit weist dieser Patient Testesgewebe auf, das Y-Chromosom ist aber unauffindbar. Zur Klärung dieser Diskrepanz scheint das Vorhandensein einer dritten, zahlenmäßig stark in den Hintergrund tretenden, ein Y enthaltenden Zellpopulation die naheliegendste Hypothese zu sein.Eine Zwillingsschwester kam im Neugeborenenalter ad exitum; die Blutgruppenuntersuchungen beim Patienten und seiner Familie machen aber einen Blutchimärismus sehr unwahrscheinlich.Das klinische Bild unseres Patienten ist vollkommen verschieden von demjenigen, das beim XX/XO-Mosaik üblicherweise beobachtet wird und läßt sich auch vom klassischen Klinefelter-Syndrom deutlich abgrenzen. Es zeigt Ähnlichkeiten mit einigen Fällen von XO/XY-Mosaik.

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Summary In a normally intelligent man of 219/12 years the following main physical findings were present: short stature, hypospadias, possibly a rudimentary vagina, hypergonadotropic hypogonadism, small testis (7 ml) with tubular dystrophy consisting in absence of germinal epithelium and localized proliferation of Leydig's cells. Sex chromatin in buccal mucosa cells was negative; no drumsticks were found in neutrophils. The karyotype in lymphocyte cultures and bone-marrow preparations was 46,XX; in several independent fibroblast cultures 45,XO.The most likely explanation for the presence of testicular tissue seems to be the existence of an undiscovered cell population containing a Y-chromosome.A twin sister of the patient died in early infancy; blood group investigations gave no indications for the presence of blood chimerism.The clinical picture of this patient is entirely different from that of the usual XX/XO mosaics, it also clearly differs from Klinefelter's syndrome but shows some similarities to cases of XO/XY mosaicism.

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Direktor: Prof. Chr. Hedinger     

Biochemische,histologische und klinische Befunde bei einer vierjährigen Konduktorin der gutartigen X-chromosomalen Muskeldystrophie (Typ Becker)

Zusammenfassung Es wird über eine 4 Jahre alte Konduktorin der gutartigen progressiven Muskeldystrophie vom Typ Becker berichtet. Sie ist die Tochter eines hemizygot erkrankten Patienten aus einer Familie mit dem für diese Myopathie typischen X-chromosomal recessiven Erbgang. Die Patientin zeigt deutliche klinische Symptome einer Muskeldystrophie: generalisierte Hypotonie, Hyperlordose der Lendenwirbelsäule und Muskelatrophien im Bereich sowohl des Becken- als auch des Schultergürtels (scapulae alatae). Die höchste Aktivität der Serum-Creatinkinase übersteigt 300 IU. Das Elektromyogramm ist myopathisch, und die Muskelbiopsie läßt ein Muster von gesunden und dystrophen Fasern erkennen. Das Geschlechtschromatin ist positiv, und in einer Kultur von Blut-Lymphocyten findet sich durchwegs ein normaler weiblicher Karyotyp XX. Verschiedene mögliche Erklärungen für diese seltene Gen-Expressivität werden diskutiert. Am wahrscheinlichsten scheint ein Mißverhältnis in der Inaktivierung der X-Chromosome durch die frühembryonale Lyonisierung zu sein, so daß jetzt fast nur pathologische Allele genetisch aktiv sind.

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Biochemical, histological and clinical findings in a four-year-old female carrier of benign X-linked muscular dystrophy (Becker Type)

Summary A 4 year old femake carrier of benign progressive muscular dystrophy (Becker type) is described. She is a daughter of a hemizygous patient from a previously reported family with the typical X-linked recessive inheritance of this myopathy. The child shows marked myopathic symptoms, e.g. generalized muscular hypotonia, hyperlordosis of the lumbar spine and muscular atrophies of both pelvic and shoulder girdle (scapulae alatae). The highest activity of serum creatinekinase exceeds 300 IU. Electromyographic findings are myopathic and in a muscular biopsy a pattern of normal and dystrophic fibers has been found. Sex-chromatin is positive, and the child has a normal XX-karyotype in cultured blood lymphocytes. Several possible explanations for this rare gene expression are discussed. A very probable cause seems to be a disproportionate inactivation of the X-chromosomes by lyonization in early embryonic life, so that most of the pathological alleles in the striated muscles are now still genetically active.

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Direktor: Prof. Dr. med. E. Rossi     

I-Cell disease (mucolipidosis type II) serum hydrolases in obligate heterozygotes

Summary The mean activities of N-acetyl-β-D-glucosaminidase, β-D-glucuronidase, arylsulphatase A and β-D-galactosidase in the serum of 10 proved heterozygotes for the mutant gene causing I-cell disease (ICD) are significantly different from those in age-matched control sera. Overlapping of individual results in both groups renders assay of serum acid hydrolases an impractical method of reliable detection of the ICD heterozygous genotype. That the mutant gene is also partially expressed in heterozygote serum, may be useful in assessing existing hypoteses on the nature of its primary metabolic defect.

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Zusammenfassung Es zeigte sich, da? die durchschnittliche Aktivit?t der N-Acetyl-β-D-Glucosaminidase, der β-D-Glucuronidase, der Arylsulfatase A und der β-D-Galaktosidase im Serum von 10 Patienten, die gesichert heterozygot für das Gen waren, das die Inclusion-Cell Disease (ICD) verursacht, sich signifikant unterscheidet von der Aktivit?t in Seren einer altersentsprechenden Kontrollgruppe. Da sich die beiden Gruppen hinsichtlich ihrer Aktivit?ten der sauren Serumhydrolasen überschneiden, erscheint ein Bestimmen dieses Enzyms für eine wohlfundierte Untersuchung auf einen heterozygoten Genotypus bezüglich der ICD ungeeignet. Die Tatsache, da\ sich im Serum eines Heterozygoten das mutierte Allel ebenfalls teilweise manifestiert, mag als eine Hilfe gelten für die Entscheidung, welche von den z. Z. bestehenden Hypothesen bezüglich der Ursache dieses prim?r metabolischen Defektes die richtige ist.

     

Nuovi blastomiceti isolati da mosti del chianti e zone limitrofe

Zusammenfassung Beim Identifizieren von 531 Hefekulturen, die im Herbst 1936 aus Traubenmost des klassischen Chiantigebietes und seiner Umgebung isoliert wurden, fand der Autor folgende neue Arten und Varietäten: Sacch. italicus repräsentiert, soweit heute bekannt, die einzige Spezies der dritten Gruppe nach der Hansen schen Klassifikation der Gattung Saccharomyces. Sacch. ellipsoideus var. major unterscheidet sich von Sacch. ellipsoideus-Typ durch die konstant größeren Zellen und Sporen. Sacch. oviformis var. bisporus zeigt zum Unterschied vom Sacch. oviformis-Typ, außer anderen leichten Abweichungen, Asken mit fast immer zwei, aber nie mehr als zwei Sporen. Zygosaccharomyces florentinus ist ein gutes Beispiel für Übergänge zwischen den Gattungen Torulaspora und Zygosaccharomyces, da sich die seltenen Asken hauptsächlich parthenogenetisch bilden und nur selten das Ergebnis einer Kopulation sind. Zygopichia chiantigiana ermangelt der Fähigkeit zur Alkoholgärung und hat bei der Weinbereitung keine Bedeutung.