| 单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制 |
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| 引用本文： | 辛娜,邱广蓉,宫立国,徐小延,孙开来.单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制[J].遗传,2009,31(4):374. |
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| 作者姓名： | 辛娜 邱广蓉 宫立国 徐小延 孙开来 |
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| 作者单位： | 中国医科大学医学遗传学教研室, 沈阳 110001 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金，国家高技术研究发展计划(863计划)，辽宁省教育厅资助项目 |
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| 摘 要： | 为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因, 应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1 200 bp调控区的突变情况; 应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天性心脏病患者和5例非先天性心脏病患者心肌组织TBX5基因启动子区两个CpG岛(转录起始点上游-49~-188 bp和-247~-464 bp处)的甲基化情况; 应用P-match软件预测小鼠Tbx5基因上游转录因子Nkx2-5的结合位点, 构建Nkx2-5表达载体转染小鼠H9C2(2-1)心肌细胞, RT-PCR及Western blotting检测Tbx5基因表达, 凝胶阻滞实验(EMSA)验证Nkx2-5和Tbx5基因的作用。结果在100例单纯性先天性心脏病患者中, 未检测到TBX5基因上游1 200 bp调控区突变; 非先天性心脏病患者和单纯性先天性心脏病患者在两个CpG岛存在相同的甲基化; 小鼠Tbx5基因转录起始点上游-312~-315 bp可能存在Nkx2-5的结合位点, 转染Nkx2-5表达载体后Tbx5基因在mRNA及蛋白质水平均有表达增高趋势, Nkx2-5在体外可以与Tbx5基因上游-312~-315 bp序列相结合。以上结果提示TBX5基因调控区突变和两个CpG岛的甲基化不是单纯性先天性心脏病患者心肌组织中TBX5基因表达下调的原因, TBX5基因表达下调可能由于NKX2-5的表达异常引起。
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| 关 键 词： | NKX2-5 先天性心脏病 TBX5 |
| 收稿时间： | 2008-09-16 |
| 修稿时间： | 2008-12-25 |
The mechanism of TBX5 abnormal expression in simple con-genital heart disease |
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| XIN Na,QIU Guang-Rong,GONG Li-Guo,XU Xiao-Yan,SUN Kai-Lai.The mechanism of TBX5 abnormal expression in simple con-genital heart disease[J].Hereditas,2009,31(4):374. |
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| Authors: | XIN Na QIU Guang-Rong GONG Li-Guo XU Xiao-Yan SUN Kai-Lai |
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| Affiliation: | Department of Medical Genetics, China Medical University, Shenyang 110001, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | TBX5 NKX2-5 |
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