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女孩性早熟患者中检出一种新的雌激素受体基因突变
引用本文:李冰,刘丽,付欣,周问渠,邹东霆,赵小媛,蔡艳娜,涂洪彬,刘启才,陈耀勇.女孩性早熟患者中检出一种新的雌激素受体基因突变[J].遗传,2005,27(2):1011-1017.
作者姓名:李冰  刘丽  付欣  周问渠  邹东霆  赵小媛  蔡艳娜  涂洪彬  刘启才  陈耀勇
作者单位:1.广州医学院实验医学研究中心,广州 510182;2.广州医学院附属广州市儿童医院,广州 510188
摘    要:对收集的16例未见血液雌激素水平升高的临床女孩性早熟患者的外周血样本,利用PCR-SSCP方法筛查了雌激素受体基因编码区的可能突变。结果在1例患者发现:其雌激素受体基因8号外显子编码精氨酸的548位密码子,1个C→T转换导致精氨酸残基被半胱氨酸所替代;这一突变使DNA序列中产生1个BtsⅠ酶切位点,通过PCR-RFLP实验证明此患者为Arg548/Cys548杂合体。为证明该突变在性早熟发生中的作用,构建了一个雌激素受体反应元件报道质粒pGL3-promoter-ERE;成功将野生型ESR1基因定点突变,并克隆于PCR3.1真核表达质粒。报道质粒和表达质粒共转染CMF-7细胞,Cys548突变能够增加萤火虫荧光素酶的产生。结果证明该突变雌激素受体在体外具有高活性特征,因而推测在体内也可能具有相应的过高活性,从而导致女孩的性早熟。

关 键 词:基因突变  雌激素受体  女孩性早熟  雌激素受体  基因突变  女孩性早熟  
收稿时间:2004-12-06
修稿时间:2005-04-05

A Novel Estrogen Receptor Gene Mutation Detected in Girls with Precocious Puberty
LI Bing,LIU Li,FU Xin,LIU Qi-Cai,TU Hong-Bin,ZHOU Wen-Qu,ZOU Dong-Ting,ZHAO Xiao-Yuan,CHEN Yao-Yong.A Novel Estrogen Receptor Gene Mutation Detected in Girls with Precocious Puberty[J].Hereditas,2005,27(2):1011-1017.
Authors:LI Bing  LIU Li  FU Xin  LIU Qi-Cai  TU Hong-Bin  ZHOU Wen-Qu  ZOU Dong-Ting  ZHAO Xiao-Yuan  CHEN Yao-Yong
Affiliation:1.Experumental Medical Research Center, Guangzhou Medical College, Guangzhou 510182, China;2.Affiliated Guangzhou Children's Hospital, Guangzhou Medical College, Guangzhou 510120,China
Abstract:
Keywords:precocious puberty  ESR1  novel mutation
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