| 微卫星不稳定性与脊柱裂发生的关联性研究 |
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| 引用本文： | 王志刚,李媛媛,刘卓,欧阳胜荣,常会波,吴建新.微卫星不稳定性与脊柱裂发生的关联性研究[J].现代生物医学进展,2011,11(24):4861-4863,4848. |
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| 作者姓名： | 王志刚 李媛媛 刘卓 欧阳胜荣 常会波 吴建新 |
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| 作者单位： | 1. 北京协和医学院研究生院 北京100730;首都儿科研究所生化研究室 北京100020
2. 首都儿科研究所生化研究室 北京100020 |
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| 基金项目： | 国家重点基础发展规划项目(973项目)，国家自然科学基金，北京市自然科学基金 |
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| 摘 要： | 目的:通过对脊柱裂(spina bifida)胚胎脑组织中微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的分析,探讨遗传不稳定性是否为此疾病的特征之一,进而研究错配修复系统(mismatch repair,MMR)与脊柱裂发病的分子机制。方法:19例脊柱裂和19例非神经管畸形对照脑组织中提取DNA;尿素变性凝胶电泳法检测标本中MSI发生情况。结果:在19例脊柱裂脑组织中9例MSI阳性,阳性率47.4%。其中2例为高度微卫星不稳定(high frequency microsatellite instability,MSI-H),7例为低度微卫星不稳定(lowfrequency microsatellite instability,MSI-L),其余10例为微卫星稳定(microsatellite stable,MSS),对照组中未出现MSI。选择的5个微卫星位点MSI的阳性率分别为Bat34C4(10.5%)、Bat26(26.5%)、D2S123(10.5%)、D3S1611(5.3%),D2S119(5.3%)。结论:脊柱裂中存在MSI现象,提示MSI、错配修复系统可能与脊柱裂的发生有一定关系。
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| 关 键 词： | 脊柱裂 微卫星不稳定性 遗传不稳定性 |
Study on the Relationship of Microsatellite Instability and the Occurrence of Spina Bifida |
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| WANG Zhi-gang,LI Yuan-yuan,LIU Zhuo,OUYANG Sheng-rong,CHANG Hui-bo,WU Jian-xin.Study on the Relationship of Microsatellite Instability and the Occurrence of Spina Bifida[J].Progress in Modern Biomedicine,2011,11(24):4861-4863,4848. |
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| Authors: | WANG Zhi-gang LI Yuan-yuan LIU Zhuo OUYANG Sheng-rong CHANG Hui-bo WU Jian-xin |
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| Affiliation: | 1 Graduate School of Peking Union Medical College,Beijing,China 100730;2 Department of Biochemistry,Capital Institute of Pediatrics,Beijing,China 100020) |
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| Abstract: | |
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